Een gemeenschappelijke genetische hartwanorde
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een relatief veel voorkomende genetische aandoening van het hart (komt voor bij bijna 1 op de 500 mensen), die verschillende problemen kan veroorzaken, waaronder hartfalen en plotselinge sterfte. De ernst van HCM is echter nogal variabel van persoon tot persoon en veel mensen met HCM kunnen een vrijwel normaal leven leiden.
Oorzaken
HCM wordt veroorzaakt door een of meerdere genetische mutaties die een stoornis in de groei van de hartspiervezels produceren.
HCM wordt doorgegeven als een "autosomaal dominante" eigenschap, wat betekent dat als het abnormale gen wordt geërfd van een alleenstaande ouder, het kind de ziekte zal hebben.
Bij bijna de helft van de patiënten met HCM wordt de genetische afwijking helemaal niet geërfd, maar treedt op als een spontane genmutatie - in welk geval de ouders en broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op HCM hebben. Deze "nieuwe" mutatie kan echter worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Cardiale effecten
In HCM worden de spierwanden van de kamers (de onderste kamers van het hart) abnormaal verdikt - een aandoening die 'hypertrofie' wordt genoemd. Deze verdikking zorgt ervoor dat de hartspier abnormaal functioneert, tot op zekere hoogte. Als het ernstig is, kan de hypertrofie leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen .
Bovendien, als het extreem wordt, kan de hypertrofie een vervorming in de ventrikels veroorzaken, die de functie van de aortaklep en de mitralisklep kan verstoren, waardoor de bloedstroom door het hart wordt verstoord.
HCM kan ten minste vijf soorten ernstige hartproblemen veroorzaken:
1) HCM kan diastolische disfunctie veroorzaken. "Diastolische disfunctie" verwijst naar een abnormale "stijfheid" van de ventrikelspier, waardoor het moeilijker wordt voor de ventrikels om zich met bloed te vullen tussen elke hartslag.
In HCM produceert de hypertrofie zelf op zijn minst enige diastolische disfunctie. Als dit ernstig genoeg is, kan deze diastolische disfunctie leiden tot diastolisch hartfalen en ernstige symptomen van dyspneu (kortademigheid) en vermoeidheid. Zelfs relatief milde diastolische disfunctie maakt het moeilijker voor patiënten met HCM om hartritmestoornissen te tolereren, in het bijzonder atriale fibrillatie .
2) HCM kan "obstructie van de linkerventrikelafvoer veroorzaken. (LVOT). " In LVOT is er een gedeeltelijke obstructie waardoor het moeilijk is voor het linker ventrikel om het bloed met elke hartslag uit te werpen. Dit probleem doet zich ook voor bij stenose van de aortaklep, waarbij de aortaklep verdikt raakt en niet normaal opent. Hoewel aortastenose wordt veroorzaakt door ziekte in de hartklep zelf, wordt de LVOT met HCM veroorzaakt door een verdikking van de hartspier net onder de aortaklep. Deze aandoening wordt "subvalvulaire stenose" genoemd. Net als bij aortastenose, kan de LVOT veroorzaakt door HCM leiden tot hartfalen.
3) HCM kan mitrale regurgitatie veroorzaken. Bij mitrale regurgitatie wordt de mitralisklep niet normaal gesloten als de linker hartkamer klopt, waardoor het bloed naar achteren kan stromen ("regurgiteren") in het linker atrium.
De mitralisklepinsufficiëntie die wordt gezien met HCM wordt niet veroorzaakt door een intrinsiek probleem met de hartklep, maar wordt veroorzaakt door een vervorming in de manier waarop het ventrikel samentrekt, veroorzaakt door de verdikking van de ventrikelspier. Mitralisinsufficiëntie is nog een ander mechanisme waarmee mensen met HCM hartfalen kunnen ontwikkelen.
4) HCM kan ischemie van de hartspier veroorzaken. Ischemie - zuurstofgebrek - wordt meestal gezien bij patiënten met coronaire hartziekte (CAD) , waarbij een verstopping in een kransslagader de doorbloeding beperkt tot een deel van de hartspier. Met HCM kan de hartspier zo verdikt raken dat sommige delen van de spier eenvoudig niet voldoende bloedstroom krijgen, zelfs wanneer de kransslagaders zelf volkomen normaal zijn.
Wanneer dit gebeurt, kan angina optreden (vooral bij inspanning) en een hartinfarct (dood van de hartspier) is zelfs mogelijk.
5) HCM kan een plotselinge dood veroorzaken. Plotselinge sterfte in HCM is meestal te wijten aan ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie en is meestal gerelateerd aan extreme inspanning. Het is waarschijnlijk dat ischemie van de hartspier veel, zo niet de meeste aritmieën veroorzaakt die leiden tot een plotselinge dood bij HCM-patiënten. Om deze reden moeten de meeste patiënten met HCM hun oefening beperken.
symptomen
De symptomen die mensen met HCM ervaren, zijn behoorlijk variabel. Het is gebruikelijk dat patiënten met een milde ziekte helemaal geen symptomen hebben. Als echter een van de zojuist genoemde hartproblemen aanwezig is, zijn er waarschijnlijk enkele symptomen waarneembaar. De meest voorkomende symptomen bij patiënten met HCM zijn dyspnoe bij inspanning, orthopneu , paroxismale nachtelijke dyspnoe , hartkloppingen , afleveringen van duizeligheid , pijn op de borst, vermoeidheid of zwelling van de enkels. Syncope (verlies van bewustzijn) bij iemand met HCM, vooral als het gepaard gaat met lichaamsbeweging, is een zeer ernstige zaak en kan duiden op een zeer hoog risico op een plotselinge dood. Elke episode van syncope moet onmiddellijk worden geëvalueerd door een arts.
Diagnose
Over het algemeen is het echocardiogram de beste methode om HCM te diagnosticeren. Het echocardiogram maakt nauwkeurige meting van de dikte van de ventriculaire wanden mogelijk en kan LVOT en mitralisstenose regurgitatie ook detecteren.
Het elektrocardiogram (ECG) kan linkerventrikelhypertrofie onthullen en is gebruikt als screeninginstrument om HCM bij jonge atleten te zoeken.
Zowel een ECG- als een echocardiogram moet worden uitgevoerd in naaste familieleden van iedereen die de diagnose van HCM heeft en een echocardiogram moet worden uitgevoerd bij iedereen bij wie het ECG of het lichamelijk onderzoek ventriculaire hypertrofie suggereert.
Behandeling
HCM kan niet worden genezen, maar in de meeste gevallen kan medisch management de symptomen onder controle houden en de klinische uitkomsten verbeteren. Het beheer van HCM kan echter behoorlijk complex worden en iedereen die symptomen van HCM heeft, moet worden gevolgd door een cardioloog.
Bètablokkers en calciumblokkers kunnen helpen de "stijfheid" in de verdikte hartspier te verminderen. Het vermijden van uitdroging is belangrijk bij patiënten met HCM bij het verminderen van symptomen gerelateerd aan LVOT. Bij sommige patiënten is een operatie om delen van de verdikte hartspier te verwijderen noodzakelijk om LVOT te verlichten.
Atriale fibrillatie, als het optreedt, veroorzaakt vaak ernstige symptomen en moet agressiever worden behandeld bij patiënten met HCM dan bij de algemene bevolking.
Preventie van plotselinge dood
HCM is de meest voorkomende oorzaak van plotse dood bij jonge atleten. Plotselinge dood is altijd een verwoestend probleem, vooral wanneer het bij jonge mensen voorkomt. Om deze reden moeten extreme inspanningen en competitieve oefeningen worden beperkt bij patiënten met HCM.
Er zijn veel methoden geprobeerd om het risico op plotseling overlijden bij patiënten met HCM te verminderen - inclusief het gebruik van bètablokkers en calciumblokkers en anti-aritmica . Deze methoden zijn echter niet voldoende effectief gebleken. Het lijkt nu duidelijk dat, bij patiënten met HCM wiens risico op een plotselinge dood hoog lijkt, een implanteerbare defibrillator sterk moet worden overwogen.
bronnen:
Massie, BM "Heart Failure" in: Goldman L en Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinische praktijk. Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA-richtlijn voor de diagnose en behandeling van hypertrofische cardiomyopathie: samenvatting: een rapport van de American College of Cardiology Foundation / Task Force van de Amerikaanse Heart Association over praktijkrichtlijnen. Circulation 2011; 124: 2761.