Brugada-syndroom is een zeldzame, overgeërfde afwijking van het elektrische systeem van het hart die kan leiden tot ventriculaire fibrillatie en plotselinge dood bij ogenschijnlijk gezonde jonge mensen. In tegenstelling tot de meeste andere omstandigheden die een plotselinge dood bij jonge mensen veroorzaken, treden de hartritmestoornissen die door het Brugada-syndroom worden veroorzaakt meestal op tijdens de slaap, en niet tijdens de oefening.
voorval
De meeste mensen met het Brugada-syndroom zijn volwassenen van middelbare leeftijd tot middelbare leeftijd, van wie de gemiddelde leeftijd ten tijde van de diagnose 41 was. Brugada-syndroom komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen - in sommige onderzoeken is de prevalentie bij mannen negen keer hoger dan bij vrouwen. In de Verenigde Staten wordt gedacht dat het Brugada-syndroom voorkomt bij ongeveer één op de 10.000 mensen. Het komt echter vaker voor, misschien wel zo hoog als één op de 100 mensen van Zuidoost-Aziatische afkomst. De enige hartafwijking is een elektrische afwijking; de harten van mensen met het Brugada-syndroom zijn structureel normaal.
symptomen
Het meest verwoestende probleem veroorzaakt door het Brugada-syndroom is een plotselinge dood tijdens de slaap. Mensen met het Brugada-syndroom kunnen echter afleveringen van duizeligheid , duizeligheid of syncope (verlies van bewustzijn) ervaren voorafgaand aan de fatale gebeurtenis. Als deze niet-fatale episoden de aandacht van een arts trekken, kan een diagnose worden gesteld en een behandeling worden ingesteld om latere plotse dood te voorkomen.
Het Brugada-syndroom is geïdentificeerd als de oorzaak van het mysterieuze 'plotselinge onverklaarbare nachtelijke plotse doodssyndroom' of SUNDS. SUNDS werd enkele decennia geleden voor het eerst beschreven als een aandoening die jonge mannen in Zuidoost-Azië treft. Sindsdien is erkend dat deze jonge Aziatische mannen het Brugada-syndroom hebben, dat veel meer voorkomt in dat deel van de wereld dan op de meeste andere plaatsen.
Oorzaken
Brugada-syndroom lijkt het gevolg te zijn van één of meer genetische afwijkingen die de hartcellen aantasten, met name in de genen die het natriumkanaal regelen. Het wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap , maar niet iedereen die het afwijkende gen of de afwijkende genen heeft, wordt op dezelfde manier beïnvloed.
Het elektrische signaal dat het hartritme regelt, wordt gegenereerd door kanalen in de hartcelmembranen, waardoor geladen deeltjes (ionen genoemd) heen en weer over het membraan kunnen stromen. De stroom van ionen door deze kanalen produceert het elektrische signaal van het hart. Een van de belangrijkste kanalen is het natriumkanaal, waardoor natrium hartcellen kan binnendringen. Bij het Brugada-syndroom is het natriumkanaal gedeeltelijk geblokkeerd, zodat het elektrische signaal dat door het hart wordt gegenereerd, wordt gewijzigd. Deze wijziging leidt tot een elektrische instabiliteit die, onder sommige omstandigheden, ventriculaire fibrillatie kan produceren.
Bovendien kunnen mensen met het Brugada-syndroom een vorm van dysautonomie hebben - een onevenwichtigheid tussen sympathische en parasympatische toon. Er wordt verondersteld dat de normale toename in parasympathische tonus die optreedt tijdens de slaap overdreven kan zijn bij mensen met het Brugada-syndroom, en dat deze sterke parasympathische toon de abnormale kanalen kan triggeren om onstabiel te worden en een plotselinge dood kan veroorzaken.
Andere factoren die een fatale aritmie kunnen veroorzaken bij mensen met het Brugada-syndroom zijn koorts, cocaïnegebruik en het gebruik van verschillende medicijnen, vooral bepaalde antidepressiva.
Diagnose
De elektrische afwijking veroorzaakt door Brugada-syndroom kan een karakteristiek patroon op het ECG produceren, een patroon dat het Brugada-patroon wordt genoemd. Dit patroon bestaat uit een pseudo- rechterbundeltakblok , vergezeld van verhogingen van de ST-segmenten in de leidingen V1 en V2.
Niet iedereen met het Brugada-syndroom heeft een "typisch" Brugada-patroon op zijn ECG, hoewel ze zeer waarschijnlijk andere subtiele, suggestieve veranderingen zullen hebben.
Dus als Brugada-syndroom wordt vermoed (omdat bijvoorbeeld syncope is opgetreden of een familielid plotseling in zijn slaap is overleden), moeten eventuele ECG-afwijkingen worden doorverwezen naar een elektrofysiologische expert, om te beoordelen of een "atypisch" Brugada-patroon mogelijk is. aanwezig.
Als het ECG van een persoon het Brugada-patroon weergeeft en als hij of zij ook episodes van onverklaarde ernstige duizeligheid of syncope heeft gehad, een hartstilstand heeft overleefd of een familiegeschiedenis heeft van een plotselinge dood onder de 45 jaar, is het risico van een plotselinge dood is hoog. Echter, als het Brugada-patroon aanwezig is en geen van deze andere risicofactoren is opgetreden, lijkt het risico op een plotselinge dood veel lager.
Mensen met het Brugada-syndroom die een hoog risico op een plotse dood hebben, moeten agressief worden behandeld. Maar bij degenen die het Brudada-patroon op hun ECG hebben maar geen andere risicofactoren, is het bepalen van hoe agressief het is, lang niet zo duidelijk.
Elektrofysiologische testen zijn gebruikt om te helpen met deze moeilijkere behandelingsbeslissing, door het individuele risico op een plotseling overlijden te verduidelijken. Het vermogen van elektrofysiologische tests om dat risico nauwkeurig te beoordelen, is veel minder dan perfect. Toch ondersteunen de grote professionele verenigingen momenteel het uitvoeren van deze test bij mensen die het Brugada-patroon op hun ECG's hebben zonder extra risicofactoren.
Genetische tests kunnen helpen om de diagnose Brugada-syndroom te bevestigen, maar zijn meestal niet zinvol bij het inschatten van het risico van een patiënt op een plotselinge dood. Bovendien is het genetisch testen van het Brugada-syndroom vrij complex en levert het vaak geen eenduidige antwoorden op. Dus de meeste experts raden routinematige genetische testen niet aan bij mensen met deze aandoening.
Omdat Brugada-syndroom een erfelijke aandoening is die vaak wordt geërfd, vragen huidige aanbevelingen om screening van alle eerstegraads familieleden van iedereen die de diagnose van deze aandoening heeft. Screening moet bestaan uit het onderzoeken van een ECG, en het nemen van een zorgvuldige medische geschiedenis op zoek naar episodes van syncope of ernstige duizeligheid.
Behandeling
De enige beproefde methode om plotselinge dood in het Brugada-syndroom te voorkomen, is het inbrengen van een implanteerbare defibrillator . Over het algemeen moeten anti-aritmica worden vermeden. Vanwege de manier waarop deze geneesmiddelen werken op de kanalen in de membranen van de hartcellen, slagen ze er niet alleen in het risico op ventriculaire fibrillatie in het Brugada-syndroom te verminderen, maar kunnen ze ook dat risico daadwerkelijk vergroten.
Of iemand met het Brugada-syndroom een implanteerbare defibrillator zou moeten krijgen, hangt ervan af of zijn risico op een plotselinge dood uiteindelijk als hoog of laag wordt beoordeeld. Als het risico hoog is (op basis van symptomen of elektrofysiologische tests), moet een defibrillator worden aanbevolen. Maar implanteerbare defibrillators zijn duur en dragen hun eigen complicaties , dus als het risico op een plotselinge dood laag wordt geacht, worden deze apparaten momenteel niet aanbevolen.
Oefening Aanbevelingen
Telkens wanneer bij een jong persoon een hartaandoening wordt vastgesteld die een plotselinge dood tot gevolg kan hebben, moet de vraag worden gesteld of het veilig is om lichaamsbeweging uit te voeren. Dit komt omdat de meeste aritmieën die plotse dood bij jonge mensen veroorzaken, vaker optreden tijdens inspanning.
Bij het Brugada-syndroom zijn fatale aritmieën daarentegen veel waarschijnlijker tijdens de slaap dan tijdens de training. Toch wordt aangenomen (met weinig of geen objectief bewijs) dat zware inspanning een hoger dan normaal risico kan vormen bij mensen met deze aandoening. Daarom is het Brugada-syndroom opgenomen in de formele richtlijnen die zijn opgesteld door panels van deskundigen die aanbevelingen hebben gedaan voor oefeningen bij jonge atleten met hartaandoeningen.
Aanvankelijk waren de richtlijnen met betrekking tot lichaamsbeweging met het Brugada-syndroom tamelijk restrictief. De 36e Bethesda Conferentie over Subsidiabiliteitsaanbevelingen voor Competitieve Atleten met Cardiovasculaire Afwijkingen in 2005, beveelde aan dat mensen met het Brugada-syndroom een oefening met hoge intensiteit helemaal vermijden.
Deze absolute beperking werd later echter als te ernstig erkend. Gezien het feit dat de aritmieën waargenomen met het Brugada-syndroom meestal niet optreden tijdens inspanning, werden deze aanbevelingen geliberaliseerd in 2015 onder de nieuwe richtlijnen van de American Heart Association en de American College of Cardiology.
Volgens de meer recente aanbevelingen van 2015, is het redelijk dat, als jonge atleten met het Brugada-syndroom geen symptomen hebben die verband houden met lichaamsbeweging, zij aan competitieve sporten kunnen deelnemen als:
- Zij, hun artsen en ouders of verzorgers begrijpen de mogelijke risico's die ermee gepaard gaan en zijn overeengekomen de nodige voorzorgsmaatregelen te treffen.
- Een automatische externe defibrillator (AED) is een normaal onderdeel van hun persoonlijke sportuitrusting.
- Teamfunctionarissen zijn in staat en bereid om de AED te gebruiken en indien nodig reanimatie uit te voeren.
Overzicht
Brugada-syndroom is een ongewone genetische aandoening die plotselinge dood veroorzaakt, meestal tijdens de slaap, bij overigens gezonde jonge mensen. De kunst is om deze aandoening te diagnosticeren voordat zich een onomkeerbare gebeurtenis voordoet. Dit vereist dat artsen alert zijn - vooral bij iedereen die syncope of onverklaarde episodes van duizeligheid heeft gehad - op de subtiele ECG-bevindingen die te zien zijn in het Brugada-syndroom.
Mensen die gediagnosticeerd zijn met het Brugada-syndroom, kunnen bijna altijd een fatale afloop vermijden met de juiste behandeling, en ze kunnen verwachten een heel normaal leven te leiden.
> Bronnen:
> Brugada P, Brugada J. Rechter bundel takblok, aanhoudend ST-segment elevatie en plotselinge hartdood: een duidelijk klinisch en elektrocardiografisch syndroom. Een multicenter rapport. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Eligibility en Disqualification Aanbevelingen voor Concurrerende Atleten met Cardiovasculaire Afwijkingen. Circulation 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS Deskundige consensusverklaring over de diagnose en het beheer van patiënten met geërfde primaire aritmiesyndromen: document bekrachtigd door HRS, EHRA en APHRS in mei 2013 en door ACCF, AHA, PACES en AEPC in juni 2013. Hartritme 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Task Force 7: Aritmieën. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.