Als u de basisbeginselen van de genetica kent, kunt u genetische aandoeningen beter begrijpen
De wetenschappelijke kennis over genetica neemt elke dag toe, waardoor medische ontdekkingen en behandelingen waarschijnlijker worden met elke dag die voorbijgaat. Als jij of iemand van wie je houdt gediagnosticeerd is met een genetische aandoening, vind je het misschien moeilijk om bij te blijven met al deze op genetica gebaseerde termen. Hier zijn enkele van de meest voorkomende termen en wat u moet weten over hen.
Wat is DNA?
DNA (deoxyribonucleïnezuur) draagt de genetische informatie in de cellen van je lichaam. DNA bestaat uit vier vergelijkbare chemicaliën - adenine, thymine, cytosine en guanine - die basen worden genoemd en worden afgekort als A, T, C en G. Deze basen worden steeds weer herhaald in paren om je DNA samen te stellen.
Wat is een gen?
Een gen is een ander deel van het DNA van uw cel. Genen zijn gecodeerde instructies om alles te maken wat je lichaam nodig heeft, vooral eiwitten. Je hebt ongeveer 25.000 genen. Onderzoekers moeten nog bepalen wat de meerderheid van onze genen doet, maar sommige van onze genen kunnen worden geassocieerd met stoornissen zoals cystische fibrose of de ziekte van Huntington.
Eiwitten: onze bouwstenen
Eiwitten zijn ketens van chemische bouwstenen die aminozuren worden genoemd. Een eiwit kan slechts enkele aminozuren in de keten bevatten of het kan enkele duizenden bevatten. Eiwitten vormen de basis voor het grootste deel van wat uw lichaam doet, zoals de spijsvertering, het maken van energie en het groeien.
De basisprincipes van chromosomen
Genen worden verpakt in bundels die chromosomen worden genoemd. Mensen hebben 23 paar chromosomen, resulterend in 46 individuele chromosomen. Van deze paren bepaalt één paar, het x- en y-chromosoom, of je een man of een vrouw bent, plus een aantal andere lichaamskenmerken. Vrouwtjes hebben een XX paar chromosomen terwijl mannen een paar XY-chromosomen hebben.
De andere 22 paren zijn autosomale chromosomen, die de rest van de make-up van je lichaam bepalen.
Het menselijk genoom?
Het menselijk genoom is een volledige kopie van de volledige reeks menselijke geninstructies. Het Human Genome Project, voltooid in 2003, identificeerde alle menselijke genen in DNA en bewaarde de informatie in databases zodat alle onderzoekers het overal konden gebruiken.
Mutaties begrijpen
De specifieke volgorde van de paren As, Ts, Cs en Gs is uiterst belangrijk in je DNA. Soms is er een fout: een van de paren wordt geschakeld, verwijderd of herhaald. Dit verandert de codering voor een of meerdere genen en wordt een genetische mutatie genoemd. Sommige mutaties zijn onschadelijk, terwijl andere mutaties ziekten kunnen veroorzaken of tot niet-levensvatbare zwangerschappen kunnen leiden.
Een andere manier waarop uw DNA-code kan worden gewijzigd, is door fouten in uw chromosomen. Delen van een chromosoom kunnen afbreken, overschakelen met een deel van een ander chromosoom of worden verwisseld binnen hetzelfde chromosoom. Als een van deze of andere fouten optreden, dan zijn er veranderingen, ook wel mutaties genoemd, binnen de codering van je genen. Je kunt ook drie exemplaren van een chromosoom hebben, een trisomie of slechts één chromosoom, in plaats van het normale paar. Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, treedt op als er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn.
bronnen
- > Burton, Jess en Jon Turney. De ruwe gids voor genen en klonen . Londen: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Wat is een gen?" Genetica begrijpen. Het Tech Museum of Innovation. 21 januari 2008.
- > "Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd." Howard Hughes Medical Institute. 21 januari 2008.
- > "The Basics And Beyond." Learn.Genetics. De universiteit van Utah. 21 januari 2008.