Von Hippel-Lindau-ziekte (VHL) is een genetische aandoening die abnormale groei van bloedvaten veroorzaakt in verschillende delen van uw lichaam. Deze abnormale gezwellen kunnen zich verder ontwikkelen tot tumoren en cysten. VHL wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de celgroei controleert, die zich op uw derde chromosoom bevindt.
Zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden worden getroffen door VHL, met ongeveer 1 op 36.000 hebben de voorwaarde.
De meeste mensen beginnen symptomen te ervaren rond de leeftijd van 23 jaar en krijgen gemiddeld een diagnose tegen de tijd dat ze 32 zijn.
symptomen
De meeste tumoren veroorzaakt door VHL zijn onschadelijk maar kunnen kankerachtig worden. Tumoren worden meestal gevonden in de:
- Ogen. Genaamd retinale hemangioblastomas (massa's verwarde bloedvaten), deze tumoren zijn niet kanker, maar kunnen problemen in het oog veroorzaken, zoals verlies van het gezichtsvermogen en verhoogde oogdruk ( glaucoom ).
- Hersenen. Bekend als hemangioblastomas (massa's verwarde bloedvaten), deze massa's zijn niet kanker, maar kunnen neurologische symptomen veroorzaken (zoals moeilijk lopen) als gevolg van de druk die zij uitoefenen op delen van de hersenen.
- Nier. Deze massa's zijn degenen die het meest waarschijnlijk kanker worden. Dit type kanker, genaamd niercelcarcinoom , is de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met VHL.
- Bijnieren . Genoemde feochromocytomen, ze zijn meestal niet kanker, maar kunnen meer adrenaline veroorzaken.
- Alvleesklier. Deze tumoren zijn meestal niet kanker, maar kunnen zich af en toe ontwikkelen tot kanker.
Massa's kunnen zich ook ontwikkelen in de wervelkolom, het binnenoor, het geslachtsorgaan, de longen en de lever. Sommige mensen kunnen alleen tumoren in een gebied krijgen, terwijl anderen mogelijk in meerdere regio's getroffen worden. Slechts 10 procent van de mensen met VHL ontwikkelt oortumoren.
Oortumoren moeten worden behandeld om doofheid te voorkomen.
Een diagnose krijgen
Genetische testen, via een bloedtest , is de meest effectieve manier om VHL te diagnosticeren. Als uw ouder VHL heeft, is er een kans van 50 procent dat u de aandoening hebt geërfd. Niet alle gevallen van VHL zijn echter geërfd. Ongeveer 20 procent van VHL heeft een genetische mutatie die niet van zijn ouders is doorgegeven. Als u VHL heeft, is er een extreem hoge kans dat u tijdens uw leven ten minste één tumor ontwikkelt - 97 procent van de tijd dat tumoren zich vóór de leeftijd van 60 jaar ontwikkelen.
Behandeling
Behandelingsopties zijn afhankelijk van waar uw tumor zich bevindt. Veel tumoren kunnen operatief worden verwijderd. Anderen hoeven niet te worden verwijderd, tenzij ze symptomen veroorzaken (bijvoorbeeld een hersentumor die op je hersenen drukt).
Als u VHL heeft, moet u regelmatig lichamelijk onderzoek ondergaan, evenals magnetische resonantiebeeldvorming ( MRI ) of computertomografie ( CT ) -scans van de hersenen, de buik en de nieren om op nieuwe tumoren te letten. Oogonderzoeken moeten ook regelmatig worden gedaan.
Houd niercysten nauwlettend in de gaten. Deze kunnen operatief worden verwijderd om het risico op het ontwikkelen van nierkanker te verkleinen. Ongeveer 70 procent van de mensen met VHL ontwikkelt op 60-jarige leeftijd nierkanker .
Als zich echter geen nierkanker ontwikkelt, is de kans groot dat dit niet gebeurt.
bronnen:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau ziekte. eMedicine, toegankelijk via http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL feiten. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/