Dit extra chromosoom beïnvloedt alle delen van het lichaam
Menselijke chromosomen komen in 23 paren, waarbij elke ouder één chromosoom in elk paar levert. Trisomie 18 (ook wel Edwards-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij één chromosoom (chromosoom 18) een triplet is in plaats van een paar. Net als Trisomy 21 ( syndroom van Down ), treft Trisomy 18 alle systemen van het lichaam en veroorzaakt het verschillende gelaatstrekken.
Trisomie 18 komt voor bij 1 op 6.000 levendgeborenen.
Helaas sterven de meeste baby's met Trisomy 18 voor de geboorte, dus de werkelijke incidentie van de stoornis kan hoger zijn. Trisomie 18 treft mensen van alle etnische achtergronden.
symptomen
Trisomie 18 heeft ernstige gevolgen voor alle orgaansystemen van het lichaam. Symptomen kunnen zijn:
- Zenuwstelsel en hersens - mentale retardatie en vertraagde ontwikkeling, hoge spierspanning, epileptische aanvallen en fysieke misvormingen zoals hersenziektes
- Hoofd en gezicht - kleine kop ( microcefalie ), kleine ogen, wijd uitgezette ogen, kleine onderkaak, gespleten gehemelte
- Hart - aangeboren hartafwijkingen zoals ventrikelseptumdefect
- Botten - ernstige groeivertraging, gebalde handen met 2e en 5e vingers bovenop de anderen en andere defecten van de handen en voeten
- Misvormingen van het spijsverteringskanaal, de urinewegen en geslachtsorganen
Diagnose
Het fysieke uiterlijk van het kind bij de geboorte zal de diagnose van Trisomie 18 suggereren. De meeste baby's worden echter vóór de geboorte gediagnosticeerd met vruchtwaterpunctie ( genetisch testen van het vruchtwater).
Echo's van het hart en de buik kunnen afwijkingen detecteren, evenals röntgenfoto's van het skelet.
Behandeling
Medische zorg voor mensen met Trisomy 18 is ondersteunend en richt zich op het bieden van voeding, het behandelen van infecties en het behandelen van hartproblemen.
Tijdens de eerste levensmaanden hebben zuigelingen met Trisomy 18 bekwame medische zorg nodig.
Vanwege de complexe medische problemen, waaronder hartafwijkingen en overweldigende infecties, hebben de meeste baby's moeite om te overleven tot de leeftijd van 1 jaar. Ontwikkelingen in de medische zorg in de toekomst zullen ertoe bijdragen dat meer kinderen met Trisomy 18 in de kindertijd en daarna kunnen leven.
Bron:
"Wat is trisomie 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 april 2009.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD