Zeldzame genetische stoornissen veroorzaken fysieke en mentale defecten
Wolf-Hirschhorn-syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsproblemen. Het resulteert in onderscheidende gelaatstrekken, korte gestalte, mentale retardatie en abnormaliteiten van verschillende orgaansystemen. Het is een zeldzame aandoening en wordt geschat in één op de 50.000 geboorten.
Wolf-Hirschhorn-syndroom is het gevolg van een specifieke fout op een deel van het gen dat bekend staat als chromosoom 4p.
In de meeste gevallen is dit geen erfelijke genetische afwijking, maar eerder een mutatie die spontaan optreedt. In feite heeft 87 procent van de mensen last van het Wolf-Hirschhorn-syndroom, er is geen familiegeschiedenis van de stoornis.
Hoewel het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan voorkomen bij mensen van welk ras of etniciteit, worden twee keer zoveel vrouwen als mannen getroffen.
Symptomen van Wolf-Hirschhorn-syndroom
Wolf-Hirschhorn-syndroom veroorzaakt misvormingen in de meeste delen van het lichaam, omdat de genetische fout optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Een van de meer karakteristieke symptomen zijn de gezichtskenmerken van de Griekse krijgerhelm. Deze omvatten collectief een prominent voorhoofd, wijd uitgezette ogen en een breedbekkende neus. Andere symptomen kunnen zijn:
- Diepe mentale retardatie
- Klein hoofd
- Gespleten gehemelte
- Zeer korte gestalte
- Misvorming van de handen, voeten, borst en wervelkolom
- Lage spierspanning en slechte spierontwikkeling
- Vouwen in de palmen genaamd "simian creases"
- Onderontwikkeling of misvorming van geslachtsorganen en urinewegen
- Convulsies (voorkomend bij ongeveer 50 procent van de getroffen personen)
- Ernstige hartafwijkingen, met name atriaal septumdefect (algemeen bekend als een "gat in het hart"), ventriculaire septumdefect (een misvorming van de verbinding tussen de lagere kamers van het hart) en p ulmonische stenose (een obstructie van de stroming vanuit de hart naar de longslagader)
Diagnose van het Wolf-Hirschhorn-syndroom
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan worden gediagnosticeerd met echografie, terwijl de baby nog in de baarmoeder is of uiterlijk na bevalling. De kenmerkende gezichtskenmerken zijn typisch de eerste aanwijzing dat het kind de aandoening heeft. Genetische testen kunnen de diagnose bevestigen.
Als Wolf-Hirschhorn wordt vermoed tijdens de zwangerschap, kunnen ook genetische tests worden uitgevoerd, evenals een meer geavanceerde test genaamd fluorescente in situ hybridisatie (FISH), die een nauwkeurigheid van 95 procent heeft bij het bevestigen van de stoornis.
Aanvullende tests, zoals röntgenfoto's om bot en interne misvormingen te onderzoeken, renale echografie om de nieren te onderzoeken, en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen kunnen helpen bij het identificeren van de reeks symptomen waar de baby mee te maken kan krijgen.
Behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom
Omdat er geen behandeling bestaat om het geboortetekort te verhelpen nadat het is opgetreden, richt de behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zich op het aanpakken van de verschillende symptomen. Dit kan medicatie zijn om aanvallen te behandelen, lichamelijke en ergotherapie om de mobiliteit van spieren en gewrichten te behouden en een operatie om orgaanabnormaliteiten te repareren.
Hoewel er geen manier is om de uitdagingen te minimaliseren waarmee een gezin te maken kan krijgen wanneer het wordt geconfronteerd met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het ook belangrijk om te onthouden dat er geen vaste koers voor de stoornis is.
Sommige kinderen geboren met Wolf-Hirschhorn hebben mogelijk weinig of geen ernstige orgaanproblemen en leven tot ver in de volwassenheid. De ernst van verstandelijke beperkingen kan ook aanzienlijk variëren. Als zodanig is de gemiddelde levensverwachting voor een kind met Wolf-Hirschhorn onbekend, simpelweg omdat de ernst en symptomen van de stoornis zo gevarieerd zijn.
Om beter om te gaan met de uitdagingen van het opvoeden van een kind met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het belangrijk om pleitbezorgingsgroepen te bereiken die in staat zijn om professionele verwijzingen, patiëntgerichte informatie en de emotionele ondersteuning te bieden die u nodig hebt. Deze omvatten de Chromosome Disorder Outreach groep Boca Raton, Florida en de 4P Support Group in Sunbury, Ohio.
> Bron:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; and Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn-syndroom." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.