Carpenter-syndroom maakt deel uit van een groep van genetische stoornissen bekend als acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-stoornissen worden gekenmerkt door problemen met de schedel, vingers en tenen. Carpenter-syndroom wordt soms ACPS type II genoemd.
De tekenen en symptomen van Carpenter Syndrome
Enkele van de meest voorkomende symptomen van het syndroom van Carpenter zijn polydactylcijfers of de aanwezigheid van extra vingers of tenen.
Andere veel voorkomende symptomen zijn webbing tussen de vingers en een puntige bovenkant van het hoofd, ook bekend als acrocephaly. Sommige mensen hebben een verminderde intelligentie, maar anderen met het Carpenter-syndroom vallen binnen het normale bereik van intellectuele vermogens. Andere symptomen van Carpenter-syndroom kunnen zijn:
- Vroegtijdige sluiting (fusie) van de vezelachtige gewrichten (schedelhechtingen) van de schedel, genaamd craniosynostosis. Hierdoor groeit de schedel abnormaal en lijkt het hoofd kort en breed (brachycefalie)
- Gezichtskenmerken zoals laag geplaatste, misvormde oren, platte neusbrug, brede neus naar boven gericht, neerwaartse ooglidplooien (palpebrale kloven), kleine onderontwikkelde bovenste en / of onderste kaak.
- Korte stompe vingers en tenen (brachydactylie) en zwemvliezen of gesmolten vingers of tenen (syndactylie).
Sommige mensen met het Carpenter-syndroom kunnen bovendien:
- aangeboren (aanwezig bij de geboorte) hartafwijkingen bij ongeveer een derde tot de helft van de personen
- abdominale hernia
- niet-ingedaalde teelballen bij mannen
- korte gestalte
- milde tot matige mentale retardatie
The Prevalence of Carpenter Syndrome
In de Verenigde Staten zijn er ongeveer 300 bekende gevallen van Carpenter-syndroom. het is een uitzonderlijk zeldzame ziekte; slechts 1 op 1 miljoen geboorten worden beïnvloed.
Het is een autosomale recessieve ziekte.
Dit betekent dat beide ouders genen moeten hebben beïnvloed om de ziekte op hun kind over te brengen. Als twee ouders met deze genen een kind hebben dat geen tekenen van het syndroom van Carpenter vertoont, is dat kind nog steeds drager van de genen en kan het dit ook doorgeven als hun partner het ook heeft.
Hoe Carpenter-syndroom wordt gediagnosticeerd
Omdat Carpenter-syndroom een genetische aandoening is, wordt er een baby mee geboren. De diagnose is gebaseerd op de symptomen van het kind, zoals het uiterlijk van de schedel, het gezicht, de vingers en de tenen. Er is geen bloedtest of röntgenfoto nodig; Het syndroom van timmerman wordt meestal alleen door een lichamelijk onderzoek gediagnosticeerd.
Behandeling
Behandeling van het syndroom van Carpenter is afhankelijk van de symptomen van het individu en de ernst van de aandoening. Een operatie kan nodig zijn als een levensbedreigend hartfalen aanwezig is. Chirurgie kan ook worden gebruikt om craniosynostose te corrigeren door de abnormaal gefuseerde schedelbotten te scheiden om groei van het hoofd mogelijk te maken. Dit gebeurt meestal in fasen vanaf de kindertijd.
Chirurgische scheiding van de vingers en tenen, indien mogelijk, kan een meer normaal uiterlijk geven, maar niet noodzakelijkerwijs de functie verbeteren; veel mensen met het syndroom van Carpenter worstelen om hun handen te gebruiken met normale niveaus van behendigheid, zelfs na een operatie.
Fysieke, beroeps- en logopedie kan een persoon met het Carpenter-syndroom helpen zijn of haar maximale ontwikkelingspotentieel te bereiken.
bronnen:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen , 2015.