Chromosoom 16 bevat duizenden genen. De rol van deze genen is om de eiwitproductie te sturen, die van invloed is op verschillende functies in het lichaam. Helaas zijn veel genetische aandoeningen gerelateerd aan problemen met de genen op chromosoom 16. Veranderingen in de structuur of het aantal kopieën van een chromosoom kunnen problemen met gezondheid en ontwikkeling veroorzaken.
Basisprincipes van Chromosomen
Chromosomen zijn de structuren die je genen bevatten, die instructies geven die de ontwikkeling en het functioneren van het lichaam sturen. Er zijn 46 chromosomen, die voorkomen in 23 paren en duizenden genen bevatten. Binnen elk paar is er één geërfd van de moeder en één van de vader. Hoewel iedereen 46 chromosomen in elke cel van het lichaam zou moeten hebben, kunnen chromosomen ontbreken of worden gedupliceerd, wat resulteert in ontbrekende of extra genen. Deze aberraties kunnen problemen veroorzaken in gezondheid en ontwikkeling. De volgende chromosomale aandoeningen zijn geassocieerd met chromosoom 16.
Trisomie 16
In trisomie 16 zijn er in plaats van het normale paar drie kopieën van chromosoom 16. Trisomie 16 wordt geschat bij meer dan 1 procent van de zwangerschappen, waardoor dit de meest voorkomende trisomie bij de mens is. Helaas maakt dit ook trisomie 16 de meest voorkomende chromosomale oorzaak van miskramen, omdat de aandoening niet compatibel is met het leven.
Trisomie 16 Mozaïeken
Soms zijn er drie exemplaren van chromosoom 16, maar niet in alle cellen van het lichaam (sommige hebben de normale twee exemplaren). Dit wordt mozaïekisme genoemd. Symptomen van trisomie 16 mosaïcisme omvatten:
- Slechte groei van de foetus tijdens de zwangerschap
- Aangeboren hartafwijkingen , zoals ventrikelseptumdefect (16 procent van individuen) of atriale septumdefect (10 procent van de individuen)
- Ongebruikelijke gelaatstrekken
- Onderontwikkelde longen of luchtwegproblemen
- Musculoskeletale anomalieën
- Urethrale opening te laag (hypospadie) bij 7,6 procent van de jongens
Er is ook een verhoogd risico op vroeggeboorte bij zuigelingen met trisomie 16-mosaïcisme.
16 P Minus (16p-)
Bij deze aandoening ontbreekt een deel van de korte (p) arm van chromosoom 16. Een aandoening geassocieerd met 16p- is Rubinstein- Taybi -syndroom .
16 P Plus (16p +)
De duplicatie van sommige of alle van de korte (p) -armen van chromosoom 16 kan leiden tot:
- Slechte groei van de foetus tijdens de zwangerschap en van de baby na de geboorte
- Kleine ronde schedel
- Scant wimpers en wenkbrauwen
- Rond plat gezicht
- Prominente bovenkaak met kleine onderkaak
- Ronde laag aangezet oren met misvormingen
- Duimafwijkingen
- Ernstige verstandelijke beperking.
16 Q Minus (16q-)
Bij deze aandoening ontbreekt een deel van de lange (q) arm van chromosoom 16. Sommige personen met 16q- kunnen ernstige groei- en ontwikkelingsstoornissen hebben, en afwijkingen van het gezicht, het hoofd, inwendige organen en het bewegingsapparaat.
16 Q Plus (16q +)
Duplicatie van sommige of alle lange (q) arm van chromosoom 16 kan de volgende symptomen veroorzaken:
- Slechte groei
- Mentale stoornis
- Asymmetrische kop
- Hoog voorhoofd met korte prominente of snavelneus en dunne bovenlip
- Gezamenlijke anomalieën
- Genitourinaire anomalieën.
16p11.2 Deletiesyndroom
Dit is de deletie van een segment van de korte arm van het chromosoom van ongeveer 25 genen, waarbij één van het paar chromosomen 16 in elke cel wordt beïnvloed. Personen die met dit syndroom zijn geboren, hebben vaak een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke beperking en een autismespectrumstoornis. Sommige hebben echter geen symptomen. Ze kunnen deze aandoening doorgeven aan hun kinderen, die meer ernstige gevolgen hebben.
16p11.2 Duplicatie
Dit is een duplicatie van hetzelfde 11,2-segment en kan soortgelijke symptomen hebben als de verwijdering. Meer mensen met de duplicatie hebben echter geen symptomen.
Net als bij het deletiesyndroom kunnen ze het abnormale chromosoom doorgeven aan hun kinderen die mogelijk ernstiger effecten kunnen vertonen.
Andere aandoeningen
Er zijn veel andere combinaties van deleties of duplicaties van delen van chromosoom 16. Er moet meer onderzoek worden gedaan naar alle stoornissen van chromosoom 16 om hun volledige implicaties voor de door hen getroffen individuen beter te begrijpen.
bronnen
> Een kort (en basis) overzicht van chromosoom 16 stoornissen. Aandoeningen van Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosoom 16. Amerikaanse National Library of Medicine Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.