Een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk mannen beïnvloedt
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), ook bekend als Hunter-syndroom, is een erfelijke aandoening die een tekort veroorzaakt aan het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). I2S is betrokken bij de afbraak van complexe koolhydraten, mucopolysacchariden genaamd. Zonder voldoende I2S hopen gedeeltelijk afgebroken mucopolysacchariden zich op in de organen en weefsels van het lichaam en worden ze toxisch.
Hunter-syndroom is een X-gebonden stoornis , wat betekent dat het wordt overgedragen op het X-chromosoom van een moeder naar haar kinderen. Vanwege de manier waarop Hunter-syndroom wordt overgeërfd, komt de aandoening vaker voor bij mannen, hoewel vrouwen in zeldzame gevallen ook de aandoening kunnen erven. Hunter-syndroom kan voorkomen in een etnische groep. Een iets hogere incidentie is geconstateerd bij Joodse mensen die in Israël wonen. De aandoening komt voor bij 1 op 100.000 tot 1 bij 150.000 mannen.
Er zijn twee soorten jagersyndroom - vroeg begin en te laat.
MPS II met vroeg opstart
De ernstige vorm van het Hunter-syndroom, van het begin van de zwangerschap, wordt meestal vastgesteld bij kinderen van 18 tot 36 maanden. De levensverwachting voor deze vorm kan variëren, waarbij sommige kinderen tot hun tweede en derde levensjaren leven. Symptomen van een ziekte met vroege aanvang kunnen zijn:
- grove gelaatstrekken en korte gestalte
- vergrote lever en milt
- progressieve en diepe mentale retardatie
- ivoorkleurige huidletsels op de bovenrug en zijkanten van de bovenarmen en dijen
- skeletveranderingen, gezamenlijke stijfheid, korte nek, brede borst en te grote kop
- progressieve doofheid
- atypische retinitis pigmentosa en visusstoornissen
Deze symptomen zijn vergelijkbaar met die van het Hurler-syndroom . Symptomen van het Hurler-syndroom ontwikkelen zich echter sneller en zijn slechter dan die van het vroeg optredende Hunter-syndroom.
Late MPS II
Dit type Hunter-syndroom is veel milder dan bij het begin en kan pas op de volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd. Personen met de late vorm van de ziekte hebben een veel langere levensverwachting en kunnen in de jaren 70 leven. Hun fysieke kenmerken zijn vergelijkbaar met die met ernstige MPS II; echter, mensen met de late versie van MPS II hebben meestal normale intelligentie en missen de ernstige skeletproblemen van het meer ernstige type.
Diagnose
Voor het ernstige Hunter-syndroom kan het uiterlijk van het kind in combinatie met andere symptomen zoals vergrote lever en milt en de ivoorkleurige huidlaesies (beschouwd als een marker voor het syndroom) suggereren dat het kind mucopolysaccharidose heeft. Het Mild Hunter-syndroom is veel moeilijker te identificeren en kan alleen worden herkend als het kijkt naar de moederlijke familieleden van een kind met het Hunter-syndroom.
In beide gevallen kan de diagnose worden bevestigd door een bloedtest op een tekort aan I2S. Een enzymonderzoek of genetische test voor veranderingen in het iduronaatsulfatasegen kan ook de diagnose stellen. Mucopolysacchariden kunnen ook in de urine aanwezig zijn. Röntgenfoto's kunnen botveranderingen vertonen die kenmerkend zijn voor het Hunter-syndroom.
Behandeling van MPS II
Momenteel is er geen remedie voor het Hunter-syndroom.
Medische zorg is gericht op het verlichten van de symptomen van MPS II. Behandeling met Elaprase (idursulfase) vervangt I2S in het lichaam en helpt de symptomen en pijn te verminderen. De luchtwegen kunnen worden belemmerd, dus goede zorg voor de luchtwegen en monitoring is belangrijk. Fysiotherapie en dagelijkse oefeningen zijn belangrijk. Veel specialisten zijn betrokken bij de zorg voor een persoon met het Hunter-syndroom. Een genetisch adviseur kan familie en familieleden adviseren over de risico's van het doorgeven van het syndroom.
bronnen:
MPS II (Hunter-syndroom) MPS en verwante ziekten. National MPS Society.
Genetica Home Reference. Mucopolysaccharidosis type II.