Geboortetekorten van het hoofd, gezicht en voeten
Jackson-Weiss-syndroom is een genetische stoornis veroorzaakt door mutaties in het FGFR2-gen op chromosoom 10. Het veroorzaakt opvallende geboorteafwijkingen van het hoofd, het gezicht en de voeten. Het is niet bekend hoe vaak Jackson-Weiss-syndroom optreedt, maar sommige individuen zijn de eersten in hun familie die de stoornis hebben, terwijl anderen de genetische mutatie op een autosomaal dominante manier erven.
symptomen
Bij de geboorte zijn de botten van de schedel niet samengevoegd; ze sluiten zich af terwijl het kind groeit. Bij het Jackson-Weiss-syndroom komen de schedelbeenderen te vroeg samen (lont). Dit wordt 'craniosynostosis' genoemd. Dit veroorzaakt:
- misvormde schedel
- wijd uit elkaar staande ogen
- uitpuilende voorhoofd
- ongebruikelijk plat, onderontwikkeld middengebied van het gezicht (hypoplasie van het middenvlak)
Een andere opvallende groep geboorteafwijkingen in het Jackson-Weiss-syndroom zit in de voeten:
- de grote tenen zijn kort en breed
- de grote tenen buigen ook weg van de andere tenen
- de botten van sommige tenen kunnen samengesmolten zijn ("syndactylie" genoemd) of abnormaal gevormd zijn
Mensen met het Jackson-Weiss-syndroom hebben meestal normale handen, normale intelligentie en een normale levensduur.
Diagnose
De diagnose van Jackson-Weiss-syndroom is gebaseerd op de aanwezige geboorteafwijkingen. Er zijn andere ziektebeelden die craniosynostose omvatten, zoals het Crouzon-syndroom of het Apert-syndroom, maar de voetafwijkingen helpen Jackson-Weiss-syndroom te onderscheiden.
Als er twijfel is, kan een genetische test worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Sommige geboorteafwijkingen in het Jackson-Weiss-syndroom kunnen door een operatie worden gecorrigeerd of verminderd. Behandeling van craniosynostose en gezichtsafwijkingen wordt meestal behandeld door artsen en therapeuten die gespecialiseerd zijn in hoofd- en nekklachten (craniofaciale specialisten).
Deze teams van specialisten werken vaak in een speciaal craniofaciaal centrum of kliniek. De National Craniofacial Association heeft contactinformatie voor craniofaciale medische teams en biedt ook financiële ondersteuning voor niet-medische kosten van personen die naar een centrum voor behandeling reizen.
bronnen:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss-syndroom." CCDD Family Education. 26 januari 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss-syndroom." Index van zeldzame ziekten. Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
> "Jackson-Weiss-syndroom." Genetica Home Reference. 2 mei 2008. Amerikaanse National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss-syndroom." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.