Een nieuwe techniek die wordt gebruikt om het syndroom van Down te diagnosticeren
FISH staat voor fluorescente in situ hybridisatie. FISH-testen, of FISH-analyse zoals het soms wordt genoemd, is een relatief nieuwe cytogenetische techniek waarmee een cytogeneticus kan bepalen hoeveel kopieën van een bepaald chromosoom aanwezig zijn zonder alle stappen te doorlopen die nodig zijn voor het produceren van een karyotype . FISH-analyse kan u bijvoorbeeld snel vertellen hoeveel chromosomen nummer 21 aanwezig zijn, maar het kan u niets vertellen over de structuur van die chromosomen.
Hoe het werkt
FISH-testen worden meestal gedaan op dezelfde monsters als een karyotype - bloed, amniocyten of een chorion-villi-monster. Een FISH-test wordt gedaan met behulp van een fluorescente probe die zich bindt aan bepaalde specifieke chromosomen. Deze fluorescerende sondes zijn gemaakt van DNA dat specifiek is voor bepaalde chromosomen en zijn gelabeld met een fluorescerende kleurstof. De cellen die in de FISH-analyse worden gebruikt, hoeven niet te worden gekweekt of gekweekt (wat 7 tot 10 dagen kan duren), zodat de resultaten van een FISH-analyse veel sneller beschikbaar zijn dan de resultaten van een karyotype.
Meestal wordt een monster verkregen en naar het laboratorium gestuurd en worden de chromosomen geïsoleerd op een glaasje. De sondes worden dan op de slede geplaatst en toegestaan gedurende ongeveer 12 uur te hybridiseren (of hun overeenkomst te vinden). Omdat de sondes zijn gemaakt van DNA, zullen ze binden aan het "bijpassende" DNA van hun specifieke chromosoom. Een probe gemaakt van DNA dat specifiek is voor chromosoom 21 zal bijvoorbeeld binden aan elk nummer 21 chromosoom dat aanwezig is.
Na hybridisatie (of plakken) wordt de dia onderzocht onder een speciale microscoop die fluorescerende afbeeldingen kan zien. Door het aantal fluorescentiesignalen te tellen, kan een cytogeneticus bepalen hoeveel van een specifiek chromosoom aanwezig is. Een persoon zonder Down-syndroom zal bijvoorbeeld twee fluorescentiesignalen hebben die overeenkomen met hun twee nummer 21-chromosomen .
Een persoon met trisomie 21 zal drie fluorescentiesignalen hebben die overeenkomen met hun drie nummer 21 chromosomen. Doorgaans zullen cytogenetici sondes gebruiken voor de 13, 18, 21, X en Y chromosomen. Dit zijn de chromosomen die kunnen resulteren in trisomie voor mensen.
Diagnose van het downsyndroom
Hoewel het niet kijkt naar de werkelijke structuur van de geanalyseerde chromosomen, kan FISH-analyse u vertellen hoeveel exemplaren van een bepaald chromosoom aanwezig zijn. Bij het Down-syndroom gebruikt de cytogeneticist probes voor het chromosoom nummer 21. Als er onder de microscoop drie fluorescentiesignalen worden gezien, wordt de diagnose Down-syndroom gesteld.
Hoe verschilt FISH-testen van een Karyotype?
FISH-analyse vertelt u alleen dat bepaalde chromosomen aanwezig zijn en hoeveel daarvan aanwezig zijn. Een typische FISH-analyse zal u bijvoorbeeld vertellen hoeveel 13, 18, 21, X en Y-chromosomen aanwezig zijn in een vruchtwatermonster. FISH-analyse geeft u geen informatie over elk chromosoom en geeft u ook geen informatie over de feitelijke structuur van de chromosomen.
voordelen
Het belangrijkste voordeel van FISH-analyse is dat het snel informatie over bepaalde chromosomen kan verschaffen. Bijvoorbeeld, in drie tot vier dagen, kan het vertellen hoeveel exemplaren van een cijfer 21 een chromosoom een bepaalde persoon kan hebben.
Een traditioneel karyotype daarentegen kan tot twee weken duren.
nadelen
Het belangrijkste nadeel van FISH-analyse in vergelijking met karyotypering is dat FISH-analyse u minder informatie geeft over alle chromosomen die worden bestudeerd. Een typische prenatale FISH-test zal u bijvoorbeeld vertellen hoeveel nummer 13, 18, 21, X en Y-chromosomen aanwezig zijn (dwz of er twee of drie exemplaren zijn) maar u geen informatie over een van de andere chromosomen geven of enige informatie over de feitelijke structuur van chromosomen.
Wat te vragen aan uw arts
- Doet het laboratorium dat u gebruikt, FISH-tests?
- Dekt mijn verzekering de kosten van FISH-tests?
- Hoe betrouwbaar is FISH-testen voor het downsyndroom?
- Hoe lang duurt het om FISH-resultaten te krijgen (van mijn amnio of CVS)?
- Doet het lab ook een volledig karyotype?
- Hoe lang duurt het om de resultaten van het karyotype te krijgen?
Bottom Line
FISH-analyse heeft het voordeel van snelle, maar beperkte informatie over de chromosomen van een foetus. Het is erg goed in het beantwoorden van de vraag - "Heeft mijn baby trisomie 21?" Maar het biedt beperkte informatie over andere structurele chromosoomafwijkingen zoals translocaties en deleties.
bronnen
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening op foetale chromosomale afwijkingen. ACOG Practice Bulletin, nummer 77, januari 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.