De Concepten Achter Down Syndroom Screeningtests
Het concept van screening op het downsyndroom tijdens de zwangerschap
Het aantal screeningsopties voor het syndroom van Down is de afgelopen jaren dramatisch toegenomen. Voordat u een beslissing kunt nemen over welke tests, indien van toepassing, geschikt voor u zijn, is het belangrijk om het concept achter screeningstests te begrijpen.
Screening- en screeningstests kunnen voor mensen moeilijk te begrijpen concepten zijn.
We zijn gewend aan medische tests die ons een antwoord geven, maar met screeningtests krijgen we in plaats van een antwoord een inschatting van het risico. Een screeningstest kan bijvoorbeeld niet met zekerheid zeggen dat uw baby het syndroom van Down heeft, het kan u alleen een inschatting geven van uw risico op een baby met het syndroom van Down. Op basis van deze risicoschatting en een voorafbepaalde risicoreductie, wordt uw zwangerschap geclassificeerd als screen negative (laag risico) of screen-positive (hoog-risico). In principe scheidt screening mensen in twee populaties: groepen met een laag risico (de meerderheid) en mensen met een hoog risico (een minderheid).
Dit klinkt misschien een beetje ingewikkeld, maar ik denk dat het bekijken van een vereenvoudigd voorbeeld zal helpen.
Een voorbeeld van een screeningstest
Een eenvoudige screeningstest die het risico van een moeder om een kind met het syndroom van Down te hebben, kan beoordelen, is eenvoudigweg vragen aan een toekomstige moeder van haar. Op basis van haar antwoord en een risicodrempel kunnen aanstaande moeders in twee groepen worden verdeeld: zij die als laag risicovol worden beschouwd (schermnegatief) en diegenen die als risicovol worden beschouwd (schermpositief).
Om positieve moeders van het scherm te scheiden van negatieve moeders, laten we doen alsof iedereen met een risico van meer dan 1 op 200 (of de helft van 1 procent) als positief voor het scherm wordt beschouwd. Dit risico van 1 op 200 is onze risicowaarschuwing.
Laten we nu twee aanstaande moeders vragen naar hun leeftijden. Moeder A is 30 jaar oud en alleen al op basis van haar leeftijd is haar risico op een baby met het syndroom van Down 1 op 900.
Ze wordt als "schermnegatief" beschouwd omdat haar risico minder is dan ons uitsluitingsrisico van 1 op 200. Dus haar risico is laag en haar zou geen follow-uptest worden aangeboden. Maar, en dit is een grote, maar haar risico is niet nul - het is 1 op 900. Dat betekent dat als 900 30-jarige moeders in een kamer zouden zijn, er een baby zou zijn met het Down-syndroom, zelfs hoewel onze "test" zei dat ze scherm negatief was (laag risico!)
Laten we het nu aan mama B vragen. Moeder B is 38 en alleen al op basis van haar leeftijd is haar risico op een baby met het syndroom van Down 1 op 180 (of een beetje groter dan onze risicoreductie van 1 op 200). Aangezien haar risico groter is dan 1 op 200, wordt zij beschouwd als "scherm positief" of hoog risico. Het is duidelijk dat haar risico nog steeds ongeveer een half procent is (of meer dan 99 procent kans dat haar foetus geen syndroom van Down heeft) maar volgens onze test is haar resultaat "positief voor het scherm". Terwijl ze wordt beschouwd als "positief voor het scherm" , "Het is nog waarschijnlijker dat haar baby het syndroom van Down niet heeft. Op basis van haar 'risico' zou ze vervolgdiagnostiektests kunnen krijgen om te bepalen of de baby het syndroom van Down heeft. De meeste vrouwen, zelfs met een positief screeningsresultaat, zullen baby's krijgen die geen syndroom van Down hebben.
Je kunt echter zien dat het verkrijgen van een "scherm positief" resultaat je angst kan verhogen.
Voordelen en nadelen van screeningstests
Hoewel prenatale screeningstests u niet zeker vertellen over de chromosomen van uw baby, hebben ze wel enkele voordelen ten opzichte van diagnostische testen zoals vruchtwaterpunctie of chorionische villi-sampling (CVS). Ten eerste is er geen risico voor de zwangerschap. De meeste screeningstests zijn bloedtesten of echografieën of een combinatie van beide, en dus is er geen risico op een miskraam in verband met hen zoals bij vruchtwaterpunctie of CVS. Het nadeel is dat ze je geen duidelijk antwoord geven, ze geven je alleen een inschatting van je risico.
Meestal is deze schatting laag (scherm negatief) en veel vrouwen vinden dit geruststellend. Als uw screeningresultaat als positief wordt beschouwd, kan dit u echter veel zorgen baren, hoewel het waarschijnlijk is dat uw baby geen syndroom van Down heeft. Als uw tests als positief voor het scherm worden beschouwd, wordt u ook geconfronteerd met het maken van een keuze voor diagnostisch testen.
Stappen in het nemen van een beslissing over prenatale testen
Als u nadenkt over uw beslissingen, neem dan even de tijd om deze stappen te doorlopen, waarbij u nadenkt over de volgende stap, ongeacht de test die u kiest:
- Als u op basis van uw leeftijd een verhoogd risico op het Down-syndroom hebt, neem dan even de tijd om te begrijpen hoe het risico op het Down-syndroom toeneemt met de leeftijd. Zoals gezegd, hebben zelfs oudere moeders, boven de 40 jaar, meer kans op een baby zonder het syndroom van Down dan een baby met het syndroom van Down.
- Als u zich, afhankelijk van uw leeftijd, zorgen maakt over het feit dat uw baby een verhoogd risico op het downsyndroom heeft, moet u de prenatale screeningstests overwegen (serumscreeningtests in het eerste trimester, B-HCG-spiegel, apha-foetoproteïne screening, echografie met eerste trimester nekplooitests of een echografie van niveau II midden in de zwangerschap?) Overweeg voordat u deze tests uitvoert de volgende stap. Als uw niet-invasieve screeningstests (bloedonderzoek of echografie) aangeven dat u zich in de categorie met hoog risico bevindt en niet met een laag risico, wat zou u vervolgens doen? Als u wilt doorgaan met een vruchtwaterpunctie of CVS, is dit belangrijk om van tevoren te overwegen. Als u niet wilt doorgaan met een vruchtwaterpunctie of CVS, overweeg dan hoe u het zou doen als u weet dat u een verhoogd risico hebt tijdens uw zwangerschap. Er is geen goed of fout antwoord. Sommige mensen zouden de moeite nemen om zich bewust te zijn van een verhoogd risico terwijl anderen zouden willen weten of ze een verhoogd risico hadden om zich voor te bereiden op de mogelijkheid.
- Als u een abnormale screeningstest heeft (of vanwege een verhoogd risico gerelateerd aan leeftijd), overweegt u dan om een vruchtwaterpunctie of CVS te doen? Met deze onderzoeken is het belangrijk om de kennis die u zou winnen te wegen tegen het risico van bijwerkingen zoals een miskraam. Hoewel het risico op een miskraam met vruchtwaterpuncties laag is, is het nog steeds aanwezig. Maar voordat u deze test doet, moet u overwegen wat u zou doen als u de resultaten zou kennen en of het u zou helpen. Zou je iets anders doen, bijvoorbeeld een abortus overwegen? Zou je weten dat je een baby met het Down-syndroom zou krijgen, je beter voorbereiden op de bevalling? Of, in plaats daarvan, bent u iemand die door uw zwangerschap zou tobben, vindend dat de diagnose u niet voorbereidt, maar slechts u ongerust maakt?
De bottom line voor prenatale tests voor het downsyndroom
De beslissing om prenataal te testen tijdens de zwangerschap is een persoonlijke test. De meeste screeningstests bieden aanstaande ouders geruststelling. Wanneer een screeningtest echter positief is, kan dit angstig zijn. Vervolgdiagnostiek is beschikbaar, maar er zijn enkele risico's aan verbonden en het kost wat tijd om de resultaten te krijgen, wat voor sommige ouders moeilijk kan zijn. Bij het nemen van een beslissing over elke vorm van prenatale tests tijdens de zwangerschap, is het belangrijk om te overwegen wat de resultaten van de test voor u betekenen en wat u met die informatie zou doen.
bronnen:
Halliday, J., Messerlian, G. en G. Palomaki. Patiënteneducatie: moet ik tijdens de zwangerschap een screeningstest voor het downsyndroom ondergaan? (Verder dan de basisbeginselen) . UpToDate . Bijgewerkt op 08/10/15.