Een samenvatting van screening- en diagnostische tests
De diagnose Down-syndroom wordt meestal op twee manieren gesteld: kort na de geboorte of tijdens de zwangerschap (prenataal). Hoewel het diagnostische proces angstig kan zijn, kan het van fundamenteel belang zijn voor u en uw partner om basiskennis te krijgen over wat voor soort tests u kunt verwachten en hoe u ze kunt interpreteren.
Diagnose van het syndroom van Down bij de geboorte
Zelfs bij prenatale testen worden veel kinderen met het syndroom van Down kort na de geboorte gediagnosticeerd.
Meestal is dit omdat een arts opmerkt dat de baby een aantal kenmerkende gezichts- of fysieke kenmerken heeft die vaak worden gezien bij het Down-syndroom.
Kinderen met het syndroom van Down kunnen bijvoorbeeld kleinere koppen hebben dan andere baby's, kleine opgaande ogen, een enigszins afgeplatte neus en een kleine mond met een uitstekende tong. Ze kunnen ook verschillen in handen en voeten hebben. Ze hebben misschien een enkele vouw in hun handpalm (bekend als een enkele palmaire plooi), kleine handjes met korte vingers en een iets grotere ruimte tussen hun grote en tweede tenen.
De meeste kinderen met het Down-syndroom hebben ook een lage spierspanning of hypotonie. Af en toe worden baby's met het syndroom van Down geboren met andere, meer ernstige geboorteafwijkingen zoals hartafwijkingen en gastro-intestinale stoornissen.
Als uw arts merkt dat uw kind enkele van deze functies heeft, kan zij achterdochtig worden dat uw baby het syndroom van Down heeft. Uw arts zal vervolgens een chromosoomanalyse (ook aangeduid als een karyotype ) bestellen om de diagnose te bevestigen.
Een chromosoomstudie is een bloedtest die de chromosomen van de baby onder een microscoop bekijkt. De meeste individuen hebben in totaal 46 chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra nummer 21-chromosoom voor een totaal van 47 chromosomen.
Diagnose van het syndroom van Down Prenataal
Hoewel het syndroom van Down vaak kort na de geboorte wordt gediagnosticeerd, wordt het ook in toenemende mate gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap (prenataal) als gevolg van abnormale echografie (echografie), een abnormaal resultaat van een maternale bloedtest (maternale screeningstest voor het serum) of een vruchtwaterpunctie of chorionic villi sampling (CVS) testen.
Chorionic villi sampling of CVS is een test gedaan op de placenta tussen 10 en 12 weken zwangerschap.
Zowel echografie als maternale serumtesten zijn screeningtests. Amniocentese en CVS worden daarentegen als diagnostische tests beschouwd. Een screeningstest kan u nooit een duidelijke diagnose stellen - hij vertelt u eenvoudig of u een hoger risico hebt op een baby met het downsyndroom. Aan de andere kant geeft een diagnostische test u een definitieve diagnose.
Echografie bevindingen in het downsyndroom
Een echografie, ook bekend als een echo, is een test die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd en waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een afbeelding of afbeelding van de foetus te genereren. Af en toe, maar niet altijd, vertonen baby's met het syndroom van Down subtiele signalen op een echografie die uw arts kunnen doen vermoeden dat de foetus het syndroom van Down heeft.
Sommige van deze subtiele tekens omvatten een afname van de femurlengte (een bot in het been), een toename van de huid achter de nek (doorsnee doorschijnendheid genoemd) of afwezigheid van het neusbot. Dit zijn de zogenaamde "zachte markers" omdat geen van deze echoscopisch bevindingen de foetus zelf problemen zal bezorgen. Ze kunnen de arts echter doen vermoeden dat de foetus het syndroom van Down heeft. Andere, meer ernstige tekenen die ook op een echografie kunnen worden waargenomen, zijn hartafwijkingen en darmblokkades.
Het syndroom van Down kan echter niet worden vastgesteld op basis van alleen echografie. Deze bevindingen suggereren eenvoudigweg dat er een hoger risico is dat de foetus het syndroom van Down kan hebben. Op basis van dit verhoogde risico, zal uw arts u aanraden een vruchtwaterpunctie of CVS te overwegen om de diagnose te bevestigen. Het is aan u om te beslissen of u deze testen al dan niet wilt laten uitvoeren.
Het is belangrijk op te merken dat de meeste foetussen met het syndroom van Down geen afwijkingen vertonen op echografie. Vaak worden mensen ten onrechte gerustgesteld door een normale echografie omdat ze denken dat dit betekent dat er geen problemen zijn met de baby. Helaas is dit gewoon niet waar.
Het hebben van een normale echografie is geweldig en is enigszins geruststellend, maar het is geen garantie dat alles perfect is.
Maternale serum screening Tests in het diagnosticeren van het syndroom van Down
Een bloedtest (gedaan op de moeder), vaak het 'viervoudige scherm' genoemd, kan worden gedaan tussen de 15e en de 20e week van de zwangerschap. Het viervoudige scherm kijkt naar vier stoffen in de bloedsomloop van de moeder:
- Alfa-fetoproteïne (AFP)
- Niet geconjugeerd estriol
- Humaan choriongonadotrofine (hCG)
- Inhibine A
AFP wordt geproduceerd in de dooierzak en foetale lever, oestriol wordt geproduceerd door de foetus en de placenta, hCG wordt geproduceerd in de placenta en inhibine A wordt geproduceerd door de placenta en de eierstokken. Wanneer een foetus het syndroom van Down heeft, kunnen de niveaus van deze stoffen in de bloedbaan van de moeder verschillen van normaal.
Het viervoudige scherm is - zoals de naam al aangeeft - slechts een screeningstest. Het kan niet zeker vertellen of uw baby het syndroom van Down heeft, maar het kan u vertellen of uw risico groter is. Als uw screening positief is, betekent dit gewoon dat uw risico om een baby met het syndroom van Down te krijgen hoger is dan bij andere vrouwen van uw leeftijd. Maar zelfs met een positieve screeningstest zullen de meeste vrouwen baby's hebben zonder het syndroom van Down. Omgekeerd betekent een negatief viervoudig scherm dat de kans op het Down-syndroom laag is maar niet nul. Het is geen garantie voor een baby zonder Down-syndroom.
De viervoudige test in combinatie met de leeftijd van een vrouw kan ongeveer 75 procent van de zwangerschappen detecteren die worden beïnvloed door trisomie 21 bij vrouwen jonger dan 35 jaar en meer dan 80 procent van de zwangerschappen bij vrouwen van 35 jaar en ouder.
Aan het eind van de jaren negentig werden screentests voor het eerste trimester voor het Downsyndroom (en andere chromosomale abnormaliteiten) ontwikkeld. Deze tests omvatten het meten van nekplooimeting met echografie en twee bloedtesten: humaan choriongonadotrofine en zwangerschapsgebonden plasmaproteïne A (PAPPA). De resultaten van deze tests worden gecombineerd met de leeftijd van een vrouw om een definitief risico op chromosomale afwijkingen, waaronder trisomie 21, te bepalen.
Vruchtwaterpunctie bij het diagnosticeren van het downsyndroom
Als een screening bloedtest of een echografie een verhoogd risico vertoont, of als u ouder bent dan 35 jaar, krijgt u een vruchtwaterpunctie aangeboden. Een vruchtwaterpunctie is een test die gewoonlijk wordt uitgevoerd tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Het gaat om het gebruik van een dunne naald die door je buik is ingebracht (niet door je navel), om een deel van het vruchtwater rond de foetus te verkrijgen. Dit vruchtwater bevat enkele van de huidcellen van de foetus. Deze huidcellen kunnen worden gebruikt om een foetaal karyotype te verkrijgen - een afbeelding van de chromosomen van de foetus. Als ontdekt wordt dat de foetus een extra nummer 21 chromosoom heeft, wordt de diagnose Down-syndroom gesteld.
CVS bij het diagnosticeren van het downsyndroom
Chorionic villi sampling of CVS is een procedure die wordt uitgevoerd na ongeveer 11 tot 13 weken zwangerschap. In deze procedure wordt een dunne naald of katheter in de placenta ingebracht om enkele cellen te verkrijgen. De placenta is afgeleid van dezelfde cellen die de foetus vormen, dus door naar de cellen van de placenta te kijken, kijk je ook naar de cellen van de foetus. Deze cellen worden vervolgens naar het laboratorium gestuurd voor chromosoomanalyse. Als het karyotype onthult dat de foetus een extra nummer 21 heeft, dan heeft de foetus het syndroom van Down.
Vruchtwaterpunctie en CVS zijn optionele tests tijdens de zwangerschap. Het is aan u om te beslissen of de voordelen van kennis over de chromosomen van uw foetus opwegen tegen het risico van de procedure. Beide procedures hebben een klein risico op een miskraam. Het risico is minder dan 1 procent voor vruchtwaterpunctie en ongeveer 1 tot 2 procent voor CVS. Sommige vrouwen geven de voorkeur aan CVS voor vruchtwaterpunctie omdat ze eerder in hun zwangerschap informatie willen verkrijgen, en anderen geven de voorkeur aan vruchtwaterpunctie vanwege het lagere risico op een miskraam. Alleen jij kunt beslissen wat het beste is voor jou.
> Bronnen:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> Nationaal Instituut voor de gezondheid en de ontwikkeling van kinderen (NICHD). Downsyndroom: conditie-informatie.
> Simpson JL. Invasieve procedures voor prenatale diagnose: welke toekomst is er nog over? Beste praktijken Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 oktober; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Niet-invasieve screeningstools voor Down-syndroom: een beoordeling. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update over prenatale zorg. Am Fam-arts . 1 februari 2014, 89 (3): 199-208.