Naar welke stoffen kijken ze?
Er zijn een paar serumscreeningtests (bloedonderzoek) beschikbaar tijdens de zwangerschap die een inschatting kunnen maken van uw kansen op het krijgen van een baby met het syndroom van Down.
Hoewel deze tests verschillen wanneer ze in de zwangerschap klaar zijn en hun gevoeligheid (de waarschijnlijkheid dat ze je een juist antwoord geven), meten ze allemaal stoffen die door de foetus of de placenta zijn gemaakt.
Het belangrijkste voordeel van serum screening in vergelijking met diagnostische testen is dat er geen risico op een miskraam in verband met hen.
Eerste Trimester Screeningtest: hCG en PAPP-A
Tijdens het eerste trimester worden twee stoffen, hCG en PAPP-A genoemd, aangetroffen in de bloedbaan van een moeder. Deze stoffen kunnen worden gemeten (meestal tussen 10 en 14 weken zwangerschap) en worden gebruikt om aan te geven dat de vrouw kans heeft op een baby met het syndroom van Down (trisomie 21).
HCG (humaan choriongonadotropine)
HCG is een hormoon gemaakt door de placenta. In feite, heel vroeg in de zwangerschap, is het de stof die wordt aangetroffen in thuis- en doktersurine en bloedzwangerschapstesten.
Zwangerschappen waarbij de foetus het syndroom van Down heeft, hebben doorgaans hogere hCG-waarden dan andere zwangerschappen.
PAPP-A (aan zwangerschap gelieerd plasmaproteïne A)
Vrouwen met lage bloedspiegels van PAPP-A na 10 tot 14 weken zwangerschap hebben een verhoogde kans voor hun baby om het syndroom van Down te hebben.
Lage niveaus van PAPP-A kunnen ook wijzen op een verhoogd risico op intra-uteriene groeirestrictie, vroeggeboorte, pre-eclampsie en doodgeboorte.
Resultaten van eerste trimesterserumscreeningtests voor het downsyndroom
Resultaten van deze bloedtest voor hCG en PAPP-A worden gerapporteerd als "screen negative" of "screen positive" en geven alleen een schatting van uw kans op een baby met beide trisomie 21.
Met andere woorden, deze screening-bloedtest stelt het Down-syndroom niet vast.
Negatieve resultaten op het scherm
"Scherm negatieve" resultaten betekenen dat uw kans op een baby met het syndroom van Down laag is. Toch is het belangrijk om te onthouden dat een "negatief schermresultaat" niet garandeert dat er geen geboorteafwijkingen zijn. Als u een "schermnegatief" resultaat heeft, krijgt u geen vervolgdiagnostiektests aangeboden met een CVS of een vruchtwaterpunctie. (Deze tests kunnen het downsyndroom diagnosticeren, in tegenstelling tot de bloedonderzoeken bij screening).
Aan de andere kant wordt u een andere screening-bloedtest aangeboden, gedaan in het tweede trimester, die een stof meet die AFP wordt genoemd. De hoeveelheid AFP presenteert schermen voor open neurale buisdefecten zoals anencefalie en spina bifida.
Scherm positieve resultaten
"Screen-positieve" resultaten betekenen dat de kans dat de foetus Down-syndroom heeft hoger is dan normaal. Met dit resultaat zullen follow-up diagnostische testen met CVS worden aangeboden.
Het is belangrijk op te merken dat een "positief schermresultaat" niet betekent dat de baby inderdaad een chromosoomafwijking heeft. In feite zullen de meeste vrouwen met "schermpositieve" resultaten normale, gezonde baby's hebben.
Nauwkeurigheid van positieve scherm- en schermresultaten
Om nogmaals te verduidelijken, bieden serumscreeningtests u geen diagnose, maar geven u wel een schatting van uw kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down.
Hoewel de nauwkeurigheid van de tests enigszins verschilt van laboratorium tot laboratorium, zal de serumtest voor het eerste trimester voor hcG en PAPP-A in het algemeen ongeveer 80 procent van de baby's met het syndroom van Down detecteren.
Deze detectiegraad neemt toe als u deze test gebruikt in combinatie met een echografische screeningstest, die nuchal translucency testing wordt genoemd en die ook in het eerste trimester wordt uitgevoerd.
Terwijl serumonderzoek in het eerste trimester ongeveer 80 procent van de zwangerschappen met het syndroom van Down detecteert, zal het 20 procent (ongeveer 1 op 5) zwangerschappen met deze aandoeningen "missen".
Meer over Nuchal-doorschijnendheid Ultrasound-screening
Nuchal translucentie screening is een gespecialiseerde echografie gedaan in het eerste trimester dat de hoeveelheid vloeistof achter de nek van de baby meet (de nekplooimeting).
Dit is een gespecialiseerde en moeilijke meting om te verkrijgen, en de echografie kan alleen worden gedaan door iemand die specifiek is opgeleid en gecertificeerd voor het verkrijgen van deze meting.
Over het algemeen wordt een meting onder 3 mm als normaal of "schermnegatief" beschouwd en wordt een nekplooimeting van meer dan 3 mm als abnormaal of positief voor het scherm beschouwd.
Meestal worden de meting van de nekplooimeting en de serumscreeningswaarden van uw eerste trimester gecombineerd met behulp van een speciaal algoritme of een speciale formule en krijgt u een set screeningsresultaten.
Als uw nekplooimeting positief is, wordt u doorverwezen naar een genetisch adviseur om uw screeningresultaten te bespreken, wat zij betekenen en uw diagnostische testopties zoals CVS en vruchtwaterpunctie.
Nog een screeningstest voor het eerste trimester: celvrij bloedonderzoek
Het is belangrijk op te merken dat er nog een eerste-trimester screeningstest is voor het Down-syndroom dat celvrij DNA in het bloed van de moeder detecteert. Deze test kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd en detecteert tot 99 procent van de zwangerschappen die worden beïnvloed door het downsyndroom.
Het nadeel van de test ligt in ongeveer één tot vijf procent of meer van de bloedmonsters, geen resultaten kunnen worden verkregen, zelfs nadat de test is herhaald. Bovendien is de test kostbaar. Dat gezegd hebbende, ondergaan vrouwen met een hoog risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down over het algemeen deze test (bijvoorbeeld vrouwen die 35 jaar of ouder zijn op het moment van levering).
Bovendien kunnen vrouwen die een "screen positive" -test voor hCG en PAPP-A hebben , ervoor kiezen om een celvrije DNA-test te ondergaan in plaats van door te gaan met een diagnostische test. Als de celvrije DNA-test ook positief is, kan een CVS of vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om een diagnose te stellen.
Aan de andere kant, als de celvrije DNA-test negatief is, wordt de oorspronkelijke bloedtest (de hCG en de PAPP-A) gewoonlijk als een vals-positief beschouwd.
Een woord van
Zoals u kunt zien, zijn er verschillende screeningopties voor het eerste trimester voor het syndroom van Down, waaronder een bloedtest van hCG en PAPP-A, echografie of een combinatie van beide. Daarnaast is er voor vrouwen met een hoog risico ook een celvrije DNA-bloedtest.
Het kiezen van welke (eventuele) screeningsmethode, evenals de timing (sommige vrouwen kiezen ervoor te wachten tot het tweede trimester), geschikt is voor u is een zeer persoonlijke beslissing en vereist een nauw gesprek met uw arts en soms een geneticus.
> Bronnen:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Screeningstests voor aangeboren afwijkingen.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downsyndroom: overzicht van prenatale screening. Wilkins-Huag L, ed. Actueel. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Een diagnose van het downsyndroom begrijpen.