Ebstein-anomalie is een type aangeboren hartaandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale ontwikkeling van de tricuspidalisklep en de rechterventrikel . Afhankelijk van de ernst van deze afwijkingen, kunnen de symptomen die worden ervaren door degenen die geboren zijn met de Ebstein-afwijking enorm variëren.
Sommige baby's met deze aandoening zijn ernstig ziek bij de geboorte. Anderen met Ebstein-afwijking leven zonder enig symptoom in volwassenheid.
Bijna iedereen die met deze aandoening wordt geboren, zal echter vroeger of later hartproblemen krijgen.
Wat is Ebstein-afwijking?
In de eerste plaats wordt Ebstein-anomalie veroorzaakt door een falen van de tricuspidalisklep om zich normaal te ontwikkelen in de foetus. De bladen van de tricuspidalisklep bewegen niet in hun normale positie, op de kruising van het rechter atrium en de rechterventrikel, tijdens de ontwikkeling. In plaats daarvan worden de blaadjes naar beneden verplaatst, binnen de rechterventrikel. Verder worden de bladen zelf vaak gelamineerd ("geplakt") aan de wand van de rechterkamer en dus niet op passende wijze geopend en gesloten.
Omdat de tricuspidalisklep bij Ebstein-afwijking naar beneden wordt verplaatst, wordt het gedeelte van de rechterkamer dat zich boven de abnormale tricuspidalisklep bevindt "atrialized". Dat betekent dat de atriale kamer van het hart niet alleen het normale atriale weefsel, maar ook een deel bevat. van het rechter ventrikelweefsel.
Cardiale problemen
Vanwege de abnormale positionering en de vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij Ebstein-anomalie, is de klep meestal "lek". Als gevolg hiervan is tricuspide regurgitatie meestal de belangrijkste manifestatie van deze aandoening.
Bovendien veroorzaakt de atrialisatie van het gedeelte van de rechter ventrikel dat boven de verplaatste tricuspidalisklep ligt ook problemen.
Het atriale gedeelte van de rechterkamer slaat als de rest van de rechterkamer slaat, en niet als de rechterboezem klopt. Deze dissonante spierwerking in de atriale kamer overdrijft de drievoudige regurgitatie en creëert ook een neiging voor het bloed in het rechteratrium om te stagneren - een aandoening die bloedstolsels kan produceren.
De ernst van de Ebstein-anomalie is gerelateerd aan de mate van verplaatsing en misvorming van de tricuspidalisklep en de hoeveelheid rechter ventrikelweefsel dat vervolgens wordt atrialiseerd. Mensen geboren met een Ebstein-afwijking die relatief weinig (of geen) symptomen hebben, hebben meestal weinig ventielverplaatsing.
Mensen met Ebstein-anomalie hebben ook een hoge incidentie van andere aangeboren hartproblemen. Deze omvatten patent foramen ovale , atriaal septumdefect , obstructie van de pulmonaire uitstroom, patent ductus arteriosus , ventriculair septumdefect en extra elektrische paden in het hart die hartritmestoornissen kunnen produceren. Als een of meer van deze andere aangeboren problemen aanwezig zijn, zijn de symptomen en de uitkomsten van mensen met Ebstein-afwijkingen vaak aanzienlijk slechter.
Oorzaken
Ebstein-anomalie komt voor bij ongeveer 1 van de 20.000 levendgeborenen.
Hoewel bepaalde genetische mutaties geassocieerd zijn met de Ebstein-afwijking, wordt er niet gedacht dat een bepaalde mutatie een belangrijke oorzaak van deze aandoening is. Er is melding gemaakt van een verband tussen Ebstein-anomalie en het gebruik van lithium of benzodiazepines door de zwangere moeder, maar er is geen causaal verband aangetoond. Voor het grootste deel lijkt Ebstein-afwijking willekeurig plaats te vinden.
symptomen
De symptomen die mensen met Ebstein-anomalie ervaren variëren enorm, afhankelijk van zowel de mate van de abnormaliteit van de tricuspidalisklep en van de aanwezigheid of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen.
Kinderen geboren met ernstige tricuspidalisklepdisfunctie veroorzaakt door Ebstein-anomalie hebben vaak ook andere aangeboren hartproblemen en kunnen vanaf de geboorte ernstig ziek zijn.
Deze baby's hebben vaak ernstige cyanose (lage zuurstofconcentraties in het bloed), dyspnoe , zwakte en oedeem (zwelling).
Kinderen geboren met een Ebstein-afwijking die significante tricuspidale regurgitatie hebben, maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen, kunnen gezonde baby's zijn, maar zullen vaak rechterzijdig hartfalen ontwikkelen, zowel tijdens de kindertijd als de volwassenheid.
Aan de andere kant, als de disfunctie van de tricuspidalisklep slechts mild is, kan een persoon met Ebstein-afwijking hun hele leven zonder symptomen blijven.
Er is een sterke associatie tussen Ebstein-afwijking en afwijkende elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde "accessoire routes" creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de boezems en een van de ventrikels; in Ebstein-anomalie verbinden ze bijna altijd het rechteratrium met de rechterventrikel.
Deze accessoire routes veroorzaken vaak een type supraventriculaire tachycardie die atrioventriculaire terugkerende tachycardie (AVRT) wordt genoemd . Soms kunnen dezelfde accessoire routes het Wolff Parkinson White-syndroom veroorzaken , wat niet alleen kan leiden tot AVRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventrikelfibrilleren . Als gevolg hiervan kunnen deze accessoire routes een verhoogd risico op plotseling overlijden veroorzaken.
Omdat Ebstein-anomalie vaak een trage bloedstroom in het rechter atrium produceert, hebben zich daar meestal bloedstolsels gevormd. Als deze bloedstolsels emboliseren ( oftewel afbreken), kunnen ze door de bloedsomloop reizen en weefselbeschadiging veroorzaken. Dus Ebstein-anomalie wordt geassocieerd met een verhoogde incidentie van longembolie en (omdat stolsels uit het rechteratrium door een patent foramen ovale in het linker atrium kunnen bewegen), kunnen ze ook een beroerte veroorzaken.
De belangrijkste doodsoorzaken door de Ebstein-anomalie zijn hartfalen en plotse dood.
Diagnose
De belangrijkste test bij het diagnosticeren van Ebstein-afwijkingen is het echocardiogram - meestal levert een transesofageale echotest de meest nauwkeurige resultaten op. Met een echocardiogram kan de aanwezigheid en de mate van afwijkingen van een tricuspidalisklep nauwkeurig worden vastgesteld en de meeste andere aangeboren hartafwijkingen die aanwezig kunnen zijn, kunnen ook worden gedetecteerd.
Bij volwassenen en oudere kinderen die hun eerste evaluatie voor een Ebstein-afwijking krijgen, worden oefentoetsen meestal uitgevoerd om hun inspanningscapaciteit, de bloedoxygenatie tijdens de training en de respons van hun hartslag en bloeddruk op lichaamsbeweging te beoordelen. Deze metingen zijn nuttig bij het beoordelen van de algehele ernst van hun harttoestand en de noodzaak en de urgentie van chirurgische behandeling.
Het is ook belangrijk om mensen met een Ebstein-afwijking te beoordelen op de aanwezigheid van hartritmestoornissen. Naast de jaarlijkse elektrocardiogrammen (ECG) en de ambulante ECG-bewaking , moeten de meeste van deze mensen worden geëvalueerd door een elektrofysioloog bij hartkloppingen zodra ze zijn gediagnostiseerd, om te beoordelen of het waarschijnlijk is dat ze potentieel gevaarlijke aritmieën ontwikkelen.
Behandeling
In het algemeen, als Ebstein-anomalie significante symptomen veroorzaakt, is de behandeling chirurgisch herstel.
Chirurgie bij pasgeborenen met ernstige Ebstein-anomalie wordt meestal zo lang mogelijk uitgesteld vanwege het grote risico om dit probleem bij baby's te herstellen. Deze baby's worden meestal beheerd met agressieve medische ondersteuning op een intensive care-afdeling, in een poging om de operatie uit te stellen totdat ze de kans krijgen om te groeien. Indien mogelijk wordt de operatie ten minste enkele maanden uitgesteld.
Bij oudere kinderen en volwassenen die nieuw zijn gediagnosticeerd met een Ebstein-afwijking, wordt chirurgisch herstel sterk aanbevolen zodra symptomen optreden. Als ze echter een significante mate van hartfalen hebben, wordt geprobeerd deze te stabiliseren met medische therapie voordat ze worden gebruikt.
De chirurgische procedures die worden gebruikt voor Ebstein-afwijkingen kunnen behoorlijk ingewikkeld zijn en de specifieke chirurgische ingrepen die worden uitgevoerd variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van de toestand van de tricuspidalisklep, over de aan- of afwezigheid van aanvullende aangeboren hartafwijkingen, over het al dan niet ernstig hartfalen is aanwezig en op de leeftijd van de patiënt.
In het algemeen is het doel van chirurgie om de positie en de functie van de tricuspidalisklep (zoveel mogelijk) te normaliseren en de atrialisatie van de rechterkamer te verminderen. In mildere gevallen kan dit doel worden benaderd met behulp van technieken om de tricuspidalisklep operatief te repareren en te herpositioneren. In meer ernstige gevallen is tricuspidalisklep vervangen door een kunstmatige klep noodzakelijk. Chirurgie voor Ebstein-anomalie omvat ook de reparatie van atriale en / of ventriculaire septumdefecten, indien aanwezig, en elk van de andere aangeboren hartproblemen die worden gediagnosticeerd.
Kinderen en volwassenen die gediagnosticeerd zijn met slechts een lichte Ebstein-afwijking en die geen symptomen hebben, hebben vaak helemaal geen chirurgische reparatie nodig. Ze moeten echter de rest van hun leven nog steeds zorgvuldig worden gecontroleerd op veranderingen in hun harttoestand. Bovendien, ondanks hun "milde" Ebstein-afwijking, kunnen ze nog steeds accessoire elektrische paden hebben en daarom een risico op hartritmestoornissen, waaronder een verhoogd risico op een plotselinge dood. Dus moet een zorgvuldige evaluatie worden uitgevoerd om dit risico te controleren. Als een mogelijk gevaarlijke accessoire route wordt geïdentificeerd, moet ablatietherapie sterk worden overwogen om de abnormale elektrische verbinding te verwijderen.
Resultaat op lange termijn
De prognose van Ebstein-anomalie hangt af van de ernst van het probleem van de tricuspidalisklep en van de aanwezigheid of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen. Bij baby's met deze aandoening die kritisch ziek worden geboren, is het risico op sterfte hoog: meer dan 30 procent sterft voordat ze uit het ziekenhuis kunnen worden ontslagen.
Het risico van vroegtijdige sterfte wanneer Ebstein-anomalie wordt gediagnosticeerd in latere kindertijd of volwassenheid hangt ook af van de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia hebben agressieve chirurgische behandelingen en de profylactische behandeling van mogelijke hartritmestoornissen de prognose van mensen met Ebstein-anomalie sterk verbeterd.
Een woord van
Ebstein-anomalie is een aangeboren afwijking en verkeerde plaatsing van de tricuspidalisklep. De betekenis van deze aandoening varieert van persoon tot persoon en varieert van extreem ernstig tot relatief mild. Het is belangrijk voor iedereen met een Ebstein-afwijking, zelfs voor degenen met de zeer milde vormen, om een volledige hartevaluatie en levenslange monitoring te krijgen. Met moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose van mensen met Ebstein-anomalie de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd.
> Bronnen:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Gerichte update opgenomen in de Acc / Aha 2006-richtlijnen voor het beheer van patiënten met valvulaire hartziekte: een rapport van de American College of Cardiology / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Schrijvingscomité voor de herziening van de richtsnoeren voor het beheer van Patients With Valvular Heart Disease): onderschreven door de Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. Circulation 2008; 118: E523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: What's Now, What's Next? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.