Een groep aandoeningen die een gebrek aan controle over het lichaam veroorzaken
Episodische ataxie is een groep van ongewone stoornissen die periodes veroorzaken waarin een persoon de lichaamsbewegingen ( ataxie ) niet onder controle kan houden. Er zijn acht soorten episodische ataxie, maar de eerste twee zijn de bekendste.
Episodische Ataxia Type 1
De spreuken van onvastheid veroorzaakt door episodische ataxie type 1 (EA1) duren meestal slechts minuten per keer. Deze periodes worden vaak veroorzaakt door inspanning, cafeïne of stress.
Soms kan er een kabbeling van de spieren (myokymie) optreden die optreedt met de ataxie. Symptomen beginnen meestal in de adolescentie.
Episodische ataxie type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in een kalium-ionkanaal. Dit kanaal maakt meestal elektrische signalering in zenuwcellen mogelijk en deze signalen kunnen abnormaal worden wanneer het kanaal wordt veranderd door een genetische mutatie. De eenvoudigste manier om te testen op EA1 is om genetisch te testen. Er kan een MRI worden uitgevoerd om andere potentiële oorzaken van ataxie uit te sluiten, maar in het geval van EA1 zal een MRI alleen een lichte krimp vertonen in het midden van het kleine bloedvat, de vermis.
Episodische Ataxia Type 2
Episodische ataxie type 2 (EA2) wordt geassocieerd met aanvallen van ernstige duizeligheid en soms misselijkheid en braken die van uren tot dagen aanhouden. Nystagmus, een toestand waarin de ogen zich herhaaldelijk en oncontroleerbaar bewegen, kan niet alleen aanwezig zijn tijdens maar ook tussen aanvallen. In tegenstelling tot EA1 kan episodische ataxie type 2 leiden tot letsel aan het cerebellum, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie.
Vanwege deze langzaam verslechterende schade, kunnen mensen met EA2 ook vrijwillig de controle over de spieren verliezen tussen hun periodieke aanvallen. Net als EA1 voelen mensen met EA2 meestal eerst symptomen in de adolescentie.
Episodische ataxie type 2 wordt veroorzaakt door een mutatie in een calciumkanaal. Ditzelfde calciumkanaal is ook gemuteerd in andere ziekten zoals spinocerebellaire ataxie type 6 en familiale hemiplegische migraine .
Sommige mensen met EA2 hebben ook symptomen die doen denken aan die andere ziekten.
Andere episodische ataxieën
De resterende episodische ataxie, typen EA3 tot en met EA8, zijn zeer zeldzaam. Veel van de minder vaak voorkomende episodische ataxie lijken qua uiterlijk sterk op EA1 en EA2, maar hebben verschillende genetische mutaties als oorzaak. Elk van deze subtypes is gemeld in slechts een of twee families.
- EA3 heeft korte aanvallen met een gebrek aan spiercoördinatie en controle, met duizeligheid en spiertrillingen.
- EA4 lijkt meer op EA2, met ongewone oogbewegingen zoals nystagmus die aanhoudt zelfs wanneer er geen actieve aanval is, hoewel aanvallen relatief kort zijn. EA4 is uniek omdat het niet goed reageert op de behandelingen die worden gebruikt voor andere episodische ataxie.
- EA5 heeft aanvallen die uren duren, zoals EA2. Het is gemeld in een Frans-Canadese familie.
- EA6 wordt veroorzaakt door een mutatie die ook kan worden geassocieerd met toevallen , migraine en hemiplegie , zoals EA2.
- EA7 werd geïdentificeerd in slechts één familie en lijkt erg veel op EA2, behalve dat het neurologische onderzoek normaal is tussen aanvallen door.
- EA8 vertoont de symptomen in de vroege jeugd met aanvallen van enkele minuten tot een volledige dag. Het is binnen één familie aangetroffen en reageert op clonazepam.
Diagnose van Episodic Ataxia
Voordat een diagnose van een relatief zeldzame aandoening zoals episodische ataxie wordt bereikt, moeten andere meer algemene oorzaken van ataxie worden onderzocht. Als er echter een duidelijke familiegeschiedenis van ataxie is, kan het de moeite waard zijn om genetisch te testen.
De meeste artsen raden aan om met een geneticus te werken bij het zoeken naar dit soort testen. Hoewel de resultaten van een genetische test eenvoudig lijken, zijn er vaak belangrijke nuances die anders over het hoofd zouden kunnen worden gezien. Het is belangrijk om te weten wat een genetische test betekent, niet alleen voor u maar ook voor uw gezin.
Behandeling
Symptomen van zowel EA1 als EA2 verbeteren met acetazolamide, een medicijn dat meestal wordt gebruikt als diureticum of om de zuurgraad in het bloed te helpen veranderen.
Het is ook aangetoond dat dalfampridine werkzaam is in episodische ataxie type 2. Fysiotherapie kan nuttig zijn om de ataxie te beheersen wanneer deze aanwezig is.
Hoewel episodische ataxie niet vaak voorkomt, heeft een diagnose gevolgen voor zowel de patiënt als zijn familie. Het is belangrijk voor neurologen en patiënten om na te denken over episodische ataxie wanneer er een familiegeschiedenis van onhandigheid is.
bronnen:
> Choi KD, Choi JH. Episodische ataxieën: klinische en genetische eigenschappen. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Een gerandomiseerde studie van 4-aminopyridine in EA2 en gerelateerde familiale episodische ataxie. Neurology 2011; 77: 269.