Wat is Rhabdomyosarcoom?

Inzicht in deze zeldzame skeletspierkanker

Rhabdomyosarcoom is een zeldzame skeletspierkanker die het vaakst voorkomt in de kindertijd. Wat zijn de symptomen van deze tumoren, hoe wordt de diagnose gesteld en welke behandelingsopties zijn er beschikbaar?

Rhabdomyosarcoom-Definition

Rhabdomyosarcoom is een type sarcoom . Sarcomen zijn tumoren die ontstaan ​​uit mesotheelcellen, de cellen in het lichaam die aanleiding geven tot bindweefsel zoals bot, kraakbeen, spieren, ligamenten, andere zachte weefsels.

Ongeveer 85 procent van de kankers zijn daarentegen carcinomen, die ontstaan ​​uit epitheliale cellen.

In tegenstelling tot carcinomen waarin epitheelcellen iets hebben dat bekendstaat als een "basaalmembraan", hebben sarcomen geen stadium "precancereuze cellen" en daarom zijn screeningtests voor precancereuze stadia van de ziekte niet effectief. (Meer informatie over de verschillende soorten kanker en hoe sarcomen uniek zijn.)

Rhabdomyosarcoom is een kanker van spiercellen, met name skeletspieren (dwarsgestreepte spieren) die helpen bij de beweging van ons lichaam. Historisch gezien is rhabdomyosarcoom bekend als de "kleine ronde blauwe celtumor uit de kindertijd" op basis van de kleur die de cellen afwisselen met een specifieke kleurstof die op weefsels wordt gebruikt.

Al met al is deze vorm van kanker het op twee na meest voorkomende type solide kanker bij kinderen (exclusief bloedgerelateerde kankers zoals leukemie). Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en komt ook iets vaker voor bij Aziatische en Afro-Amerikaanse kinderen dan bij blanke kinderen.

Typen Rhabdomyosarcoom

Rhabdomyosarcoom is onderverdeeld in drie subtypes:

• Embryonal rabdomyosarcoom is verantwoordelijk voor 60 tot 70 procent van deze kankers en komt het meest voor bij kinderen tussen de leeftijden van geboorte en 4 jaar oud. Dit type wordt opnieuw onderverdeeld in subtypes. Embryonale tumoren kunnen voorkomen in het hoofd- en nekgebied, de urogenitale weefsels of andere delen van het lichaam.

• Alveolair rabdomyosarcoom is het op één na meest voorkomende type en wordt gevonden bij kinderen tussen de leeftijden en 19 jaar. Het is het meest voorkomende type rhabdomyosarcoom bij tieners en jongvolwassenen. Deze kankers komen vaak voor in de ledematen (armen en benen), het urogenitale gebied, evenals de borst, buik en bekken.
• Anaplastisch (pleomorf) rhabdomyosarcoom komt minder vaak voor en wordt vaker gezien bij volwassenen dan bij kinderen.

Plaatsen van Rhabdomyosarcomas

Rhabdomyosarcomen kunnen overal in het lichaam voorkomen waar skeletspieren aanwezig zijn. De meest voorkomende gebieden zijn het hoofd- en nekgebied, zoals orbitale tumoren (rond het oog) en andere regio's, het bekken (urogenitale tumoren), nabij de zenuwen die de hersenen prikkelen (parameningaal) en in de ledematen (armen en benen). ).

Tekenen en symptomen van Rhabdomyosarcoom

De symptomen van rabdomyosarcoom variëren sterk, afhankelijk van de plaats van de tumor. Symptomen per regio van het lichaam kunnen zijn:

• Genito-urinaire tumoren: Tumoren in het bekken kunnen bloed in de urine of vagina, een scrotale of vaginale massa, obstructie en problemen met de darmen of de blaas veroorzaken.

• Orbitale tumoren: Tumoren nabij het oog kunnen zwelling rond het oog en uitpuilen van het oog veroorzaken ( proptosis ).

• Parameningeale tumoren: Tumoren in de buurt van het ruggenmerg kunnen aanwezig zijn met problemen in verband met de schedelzenuw die ze in de buurt hebben, zoals gezichtspijn, sinussymptomen, bloederige neus en hoofdpijn.
• Extremiteiten: Wanneer rhabdomyosarcomen voorkomen in de armen of benen, is het meest voorkomende symptoom een ​​knobbel of zwelling die niet weggaat maar groter wordt.

inval

Rhabdomyosarcoom komt niet vaak voor en is goed voor ruwweg 3,5 procent van de kankers bij kinderen. Ongeveer 250 kinderen worden elk jaar gediagnosticeerd met deze kanker in de Verenigde Staten.

Oorzaken en risicofactoren

We weten niet precies wat rhabdomyosarcoom veroorzaakt, maar er zijn enkele risicofactoren geïdentificeerd.

Deze omvatten:

• Kinderen met erfelijke syndromen zoals neurofibromatose type 1 (NF1), Li- Fraumeni-syndroom, Costello-syndroom , pleuropulmonale blastoom, cardio-faciaal cutaan syndroom, Noonan-syndroom en Beckwith-Wiedermann-syndroom
• Gebruik door ouders van marihuana of cocaïne
• Hoog geboortegewicht

Diagnose

De diagnose rhabdomyosarcoom begint meestal met een zorgvuldige geschiedenis en lichamelijk onderzoek. Afhankelijk van de locatie van de tumor kunnen beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, CT-scan, MRI, botscan of PET-scan worden uitgevoerd.

Om een ​​vermoedelijke diagnose te bevestigen, moet meestal een biopsie worden uitgevoerd. Opties kunnen een fijne naaldbiopt zijn (gebruik een kleine naald om een ​​monster van het weefsel op te zuigen), een kernnaaldbiopsie of een open biopsie. Zodra de patholoog een monster van het weefsel heeft, wordt de tumor onder de microscoop bekeken en andere studies worden vaak gedaan om het moleculaire profiel van de tumor te bepalen (op zoek naar genmutaties die verantwoordelijk zijn voor de groei van de tumor).

Om te controleren op gemetastaseerde ziekte , kan een schildwachtklierbiopsie worden uitgevoerd. Deze test omvat het injecteren van een blauwe kleurstof en een radioactieve tracer in de tumor en het nemen van een monster van de lymfeknopen die zich het dichtst bij de tumor bevinden en die oplichten of blauw gekleurd zijn. Een volledige lymfeklierdissectie kan ook nodig zijn als de schildwachtklieren positief testen op kanker. Verdere studies om te zoeken naar metastasen kunnen een botscan , beenmergbiopsie en / of een CT van de borstkas omvatten.

Staging en groepering

De "ernst" van een rabdomyosarcoom wordt verder gedefinieerd door het stadium of de groep van de kanker uit te vogelen.

Er zijn 4 stadia van rhabdomyosarcoom:

• Stadium I: Stadium I tumoren worden gevonden in "gunstige plaatsen" zoals orbitaal (rond het oog), hoofd en nek, in de voortplantingsorganen (zoals de teelballen of eierstokken), de buisjes die de nieren met de blaas verbinden (de urineleiders ), de buis die de blaas met de buitenkant (urethra) of rond de galblaas verbindt. Deze tumoren kunnen zich al dan niet hebben verspreid naar lymfeklieren.
• Fase II: Fase II-tumoren zijn niet uitgezaaid naar lymfeklieren, zijn niet groter dan 5 cm (2 ½ inches), maar worden aangetroffen in "ongunstige locaties", zoals een van de locaties die niet onder fase I zijn vermeld.
• Stadium III: de tumor was aanwezig op een ongunstige plaats en kan zich al dan niet hebben verspreid naar lymfeknopen of groter zijn dan 5 cm.
• Stadium IV: een kanker van elke stadium- of lymfeklierbetrokkenheid die zich heeft verspreid naar verre locaties.

Er zijn ook 4 groepen rhabdomyosarcomen:

• Groep I: Groep 1 omvat tumoren die volledig kunnen worden verwijderd met een operatie en niet zijn uitgezaaid naar lymfeklieren.
• Groep 2: Groep 2 tumoren kunnen operatief worden verwijderd, maar er zijn nog steeds kankercellen aanwezig aan de randen (op de rand van de verwijderde tumor), of de kanker is uitgezaaid naar lymfeklieren.
• Groep 3: Groep 3 tumoren zijn tumoren die zich niet hebben verspreid, maar om de een of andere reden niet kunnen worden verwijderd (vaak vanwege de locatie van de tumor).
• Groep 4: Groep 4 tumoren omvatten die tumoren die zijn uitgezaaid naar verre gebieden van het lichaam.

Op basis van de bovenstaande stadia en groepen worden rabdomyosarcomen vervolgens ingedeeld naar risico in:

• Laagrisico kindertijd rhabdomyosarcoom
• Rampen-rhabdomyosarcoom bij kinderen met een verhoogd risico
• Risicosarcoom bij kinderen in de kindertijd

metastasen

Wanneer deze kankers zich verspreiden, zijn de meest voorkomende plaatsen van metastasen de longen, het beenmerg en de botten.

Behandelingen voor rhabdomyosarcoom

De beste behandelingsmogelijkheden voor rhabdomyosarcoom zijn afhankelijk van het stadium van de ziekte, de plaats van de ziekte en vele andere factoren. Opties zijn onder meer:

• Chirurgie: Chirurgie is de steunpilaar van de behandeling en biedt de beste kans op langdurige controle van de tumor. Het type operatie hangt af van de locatie van de tumor.
• Bestralingstherapie: Bestralingstherapie kan worden gebruikt om een ​​tumor te verkleinen die niet operabel is of om de randen van de tumor na de operatie te behandelen om resterende kankercellen te verwijderen .
• Chemotherapie: Rhabdomyosarcomen hebben de neiging om goed te reageren op chemotherapie , waarbij 80 procent van deze tumoren in omvang afneemt met de behandeling.
• Klinische onderzoeken: andere behandelingsmethoden, zoals geneesmiddelen voor immunotherapie , worden momenteel bestudeerd in klinische onderzoeken.

omgaan

Aangezien veel van deze kankers zich in de kindertijd voordoen, moeten zowel de ouders als het kind deze onverwachte en beangstigende diagnose het hoofd bieden.

Voor oudere kinderen en tieners die leven met kanker, is er veel meer steun dan in het verleden. Van online ondersteuningsgemeenschappen tot kankerretraites die speciaal zijn ontworpen voor kinderen en tieners, tot kampen voor het kind of het gezin, er zijn veel opties beschikbaar. In tegenstelling tot de schoolomgeving waarin een kind zich uniek en niet op een goede manier kan voelen, omvatten deze groepen andere kinderen en tieners of jonge volwassenen die op dezelfde manier omgaan met iets waar geen enkel kind ooit mee te maken zou kunnen krijgen.

Voor ouders zijn er maar weinig dingen die net zo uitdagend zijn als het hebben van kanker bij je kind. Veel ouders zouden niets liever willen dan van plaats te veranderen met hun kind. Toch is de zorg voor jezelf nooit belangrijker.

Er zijn een aantal persoonlijke en online communities (online forums en Facebook-groepen) speciaal ontworpen voor ouders van kinderen met kinderkanker en in het bijzonder rabdomyosarcoom. Deze steungroepen kunnen een reddingsboei zijn als je je realiseert dat familievrienden geen manier hebben om te begrijpen waar je doorheen gaat. Als je op deze manier andere ouders ontmoet, kun je steun krijgen en een plek krijgen waar ouders de nieuwste onderzoeksontwikkelingen kunnen delen. Het is soms verrassend dat ouders zich vaak nog vóór veel oncologen in de buurt van de nieuwste behandelmethoden bewust zijn.

Verminder uw rol als advocaat niet. Het veld van de oncologie is enorm en groeit elke dag. En niemand is zo gemotiveerd als de ouder van een kind dat leeft met kanker. Leer enkele van de manieren om kanker online te onderzoeken en neem even de tijd om te leren dat u de pleiter van uw eigen (of uw kind) bent voor uw kankerzorg .

Prognose

De prognose van een rabdomyosarcoom varieert sterk, afhankelijk van factoren zoals het type tumor, de leeftijd van de gediagnosticeerde persoon, de locatie van de tumor en ontvangen behandelingen. De totale 5-jaarsoverleving is 70 procent, met laag-risico tumoren met een overlevingspercentage van 90 procent. Over het algemeen is het overlevingspercentage de afgelopen decennia enorm verbeterd.

Een woord van

Rhabdomyosarcoom is een kanker bij kinderen die optreedt in skeletspieren overal waar deze spieren zich in het lichaam bevinden. Symptomen variëren afhankelijk van de specifieke plaats van de tumor en de beste methoden voor het diagnosticeren van de tumor. Chirurgie is de steunpilaar van de behandeling en als de tumor met een operatie kan worden verwijderd, is er een goed vooruitzicht voor langdurige controle van de ziekte. Andere behandelingsopties omvatten bestralingstherapie, chemotherapie en immunotherapie.

Terwijl het overleven van kinderkanker verbetert, weten we dat veel kinderen last hebben van de late effecten van de behandeling. Langdurige follow-up met een arts die bekend is met de langdurige bijwerkingen van de behandeling is essentieel om de impact van deze aandoeningen tot een minimum te beperken.

Voor ouders en kinderen die gediagnosticeerd zijn, is betrokkenheid bij een ondersteuningsgemeenschap van andere kinderen en ouders die omgaan met rhabdomyosarcoom van onschatbare waarde, en in de tijd van het internet zijn er nu veel opties beschikbaar.

> Bronnen:

> Dasgupta, R., Fuchs, J. en D. Rodeberg. Rhabdomyosarcoom. Seminars in kinderchirurgie . 2016, 25 (5): 276-283.

> Nationaal kankerinstituut. Kindertijd Rhabdomyosarcoombehandeling (PDQ) -Gezondheid Professionele versie. Bijgewerkt op 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq