Een zeldzame aandoening die meerdere systemen beïnvloedt
Costello-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die meerdere systemen van het lichaam beïnvloedt, met een korte gestalte, kenmerkende gelaatstrekken, gezwellen rond de neus en mond en hartproblemen. De oorzaak van het Costello-syndroom is niet bekend, hoewel genetische mutatie wordt vermoed. In 2005 vonden onderzoekers van het DuPont Hospital for Children in Delaware (VS) dat genmutaties in de HRAS-sequentie aanwezig waren in 82,5% van de 40 personen met het Costello-syndroom dat ze bestudeerden.
Slechts ongeveer 150 meldingen van het Costello-syndroom zijn gepubliceerd in de wereldwijde medische literatuur, dus het is niet duidelijk hoe vaak het syndroom zich daadwerkelijk voordoet of wie er waarschijnlijk meer last van ondervindt.
symptomen
Typische symptomen voor het Costello-syndroom zijn:
- moeite met gewichtstoename en groei na de geboorte, wat leidt tot een korte gestalte
- overmatige losse huid van de nek, handpalmen, vingers en voetzolen (cutis laxa)
- niet-kankerachtige gezwellen (papillomata) rond de mond en neusgaten
- karakteristieke gezichtsuiterlijken zoals grote kop, laag aangezet oren met grote, dikke lobben, dikke lippen en / of brede neusgaten
- mentale retardatie
- verdikte, droge huid op handen en voeten of armen en benen (hyperkeratose)
- abnormaal flexibele gewrichten van de vingers.
Sommige personen hebben mogelijk beperkingen op bewegingen aan de ellebogen of aan het straktrekken van de pezen aan de achterkant van de enkel. Personen met het Costello-syndroom kunnen hartafwijkingen of hartaandoeningen hebben (cardiomyopathie).
Er is ook een hoge incidentie van tumorgroei, zowel kanker als niet-kanker, geassocieerd met het syndroom.
Diagnose
De diagnose van het Costello-syndroom is gebaseerd op het fysieke uiterlijk van een kind dat met de stoornis is geboren, evenals op andere symptomen die aanwezig kunnen zijn. De meeste kinderen met het Costello-syndroom ondervinden problemen bij het voeden, maar ook bij het krijgen van gewicht en groei, dus dit kan de diagnose suggereren.
In de toekomst kunnen genetische tests voor bekende genmutaties geassocieerd met Costello-syndroom worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor het Costello-syndroom, dus medische zorg richt zich op de aanwezige symptomen en aandoeningen. Het wordt aanbevolen dat alle personen met het Costello-syndroom een cardiologische evaluatie kregen om te zoeken naar hartafwijkingen en / of hartaandoeningen. Fysieke en ergotherapie kunnen een individu helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. Langdurige monitoring voor tumorgroei, wervelkolom- of orthopedische problemen, en hart- of bloeddrukveranderingen is belangrijk. De levensduur van een persoon met het Costello-syndroom zal worden beïnvloed door de aanwezigheid van hartproblemen of kankerachtige tumoren , dus als het gezond is, kunnen personen met het syndroom een normale levensduur hebben.
> Bronnen:
> Costello Kids. Over het Costello-syndroom.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS-mutatieanalyse in Costello-syndroom: genotype en fenotype-correlatie. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Verdere afbakening van hartafwijkingen bij het Costello-syndroom. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello-syndroom: een predisposing-syndroom bij kanker? Clin Dysmorphol, 9 (4), blz. 265-268.
> Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Costello-syndroom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello-syndroom: presentatie van een casus met een follow-up van 35 jaar. Neurologia, 20 (3), pag. 144-148.