Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Overzicht van spinale musculaire astrofie - SMA

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die de controlegonzen vertakt die vertakken van het ruggenmerg en die over vrijwillige spieren. SMA treft vooral kinderen.

Het kind met SMA krijgt last van cruciale functies zoals ademhalen , zuigen en slikken. Bijkomende voorwaarden kunnen zich uit een dergelijke beperking ontwikkelen. Er kunnen zich bijvoorbeeld abnormale wervelkolommen ontwikkelen als gevolg van zwakke rugspieren, waardoor het ademhalingsproces verder wordt gecompliceerd door de longen samen te drukken.

Voorafgaand aan de komst van voedingsslangen veroorzaakte een onderbreking in het slikken vaak de dood in gevallen van SMA type 1 (de meest ernstige soort). Er zijn nu veel hulpmiddelen om kinderen met SMA in leven te houden (en comfortabel, tenminste ten opzichte van jaren geleden). Er bestaan ​​echter nog steeds risico's. De ene is aan het stikken. Verstikking is mogelijk omdat een kind met SMA zwakke slik- en kauwspieren heeft. Een ander risico is aspiratie of het inademen van voedsel. Aspiratie kan de luchtwegen blokkeren en tevens een bron van infectie zijn.

SMA manifesteert zich op vele manieren, die vooral afhankelijk van het type zullen variëren. Bij alle soorten SMA kunt u spierzwakte, -verlies en -atrofie verwachten, evenals spiercoördinatieproblemen. De reden hiervoor ligt in de aard van de ziekte zelf: SMA beïnvloedt de nerveuze controle van vrijwillige spieren.

Er is geen remedie voor SMA. De meest veelbelovende prognose komt tot stand met vroege detectie. Vooruitgang in de geneeskunde kan helpen om de complicaties in verband met SMA te beheersen.

2 -

De genetica van spinale musculaire atrofie - SMA

SMA is een recessieve genetische ziekte. Om dit te begrijpen is een korte biologieles in orde:

Er zijn delen van elke cel in het menselijk lichaam die instructies ontvangen van genen. De delen van de cel die de instructies krijgen, zijn van nature beschermd. Wanneer de instructies een fout bevatten, wordt dit een verwijdering genoemd. In SMA bevatten de instructies voor zenuwen die de spieren beheersen een schrapping die een protien-tekort veroorzaakt. Het gen dat verantwoordelijk is voor de instructie voor motorneuronen wordt SMN 1 genoemd, oftewel overlevingsmotorneuron.

Elke persoon heeft 2 paar genen voor elke gegeven instructie: één gen is geërfd van moeder en één van vader. Sommige ziekten zullen verschijnen als slechts één van de overgeërfde genen een instructiefout bevat. Andere ziekten, zoals SMA, hebben zowel de door de moeder als de vader geërfde genen nodig om een ​​fout te bevatten voordat de ziekte zich zal voordoen. Het gen SNM 1 (overlevingsmotorneuron), dat verantwoordelijk is voor SMA, is een van die typen genen. Dit betekent dat voor een kind dat SMA heeft, beide ouders een SMN 1 met foutieve instructies hebben bijgedragen (de hierboven genoemde verwijdering). Zelfs dan is de kans 1 op 4 per zwangerschap dat het kind SMA zal hebben. Eén op de veertig volwassenen is drager van het gen dat SMA veroorzaakt.

3 -

Soorten wervelkolom musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie treft 1 op 6000 pasgeborenen. Het is de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij kinderen onder de leeftijd van 2. SMA is niet-discriminerend met betrekking tot wie het beïnvloedt. Er zijn verschillende soorten SMA. Sommige zijn gerelateerd aan SMN 1 (overlevingsmotorneuron-gen) en worden in dit artikel besproken. Er zijn ook andere vormen van SMA, zoals Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-gerelateerde SMA wordt gecategoriseerd door de ernst en de leeftijd van aanvang van de symptomen; de mate van ernst, de hoeveelheid eiwitdeficiëntie in de motorneuronen en de (vroege) leeftijd van het begin hebben allemaal de neiging om correlatie met elkaar te vertonen.

Ontwikkeling van sensaties en de geest zijn volkomen normaal in SMA.

4 -

Soorten wervelkolom musculaire astrofie - SMA Type 1

Type 1 SMA is de meest ernstige en treft kinderen jonger dan 2 jaar. Diagnose van type 1 SMA wordt meestal in de eerste 6 maanden van het leven gemaakt. Baby's met type 1 SMA zijn nooit in staat om normale motorische ontwikkelingsprestaties te bereiken, zoals slikken, omrollen, zitten en kruipen. Kinderen met SMA type 1 sterven meestal voor de leeftijd van 2 jaar, meestal als gevolg van geassocieerde ademhalingsproblemen.

Baby's met SMA type 1 zijn meestal slap, onbeweeglijk en zelfs slap. Hun tounges bewegen zich op een wormachtige manier en ze kunnen hun hoofd niet ophouden wanneer ze in een zittende positie worden geplaatst. Ze kunnen merkbare misvormingen hebben, zoals scoliose, en zullen spierzwakte hebben, vooral in de proximale spieren die zich dicht bij de wervelkolom bevinden. 1, 2

5 -

Soorten wervelkolom musculaire astrofie - SMA Type 2

SMA type 2, ook wel tussen SMA genoemd, is het meest voorkomende type SMA. Het zorgt voor een langere levensduur dan SMA Type 1, maar een kortere levensduur dan normaal. Levensduur kan gaan tot de jaren 20 of 30. Luchtweginfectie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij type 2. SMA type 2 begint tussen 6 en 18 maanden of nadat het kind heeft aangetoond dat hij of zij zonder ondersteuning kan zitten (nadat het in een zittende positie is geplaatst).

Symptomen van type 2 zijn misvorming, motorvertraging, vergrote kuitspieren en tremoren in de vingers. Proximale spieren die het dichtst bij de wervelkolom liggen, worden eerst met zwakte getroffen; de benen worden zwak voor de armen. Kinderen met type 2 SMA zullen nooit zonder hulp kunnen lopen. Het goede nieuws is dat het kind met SMA waarschijnlijk in staat zal zijn om taken met hun armen en handen uit te voeren, zoals toetsenbordgebruik, voeding, enz. Er is waargenomen dat kinderen met SMA type 2 erg intelligent zijn. Fysiotherapie, hulpmiddelen en elektrische rolstoelen kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan een zinvol leven voor kinderen met SMA type 2.

Pas op voor 2 hoofdproblemen met SMA Type 2

• Spierspanning kan infecties veroorzaken
• Scoliose en / of kyfose kan zich ontwikkelen als gevolg van zwakke ruggenmergspieren.

6 -

Soorten spinale musculaire astrofie - SMA types 3 en 4

SMA Type 3, ook bekend als milde SMA, begint na 18 maanden, of nadat het kind zelf 5 stappen heeft genomen. Mensen met milde SMA leven lang en kunnen een professionele loopbaan hebben die is verfraaid met prestaties. Mensen met SMA type 3 zijn meestal afhankelijk van hulpmiddelen en dienen hun hele leven lang voortdurend te controleren waar ze zich bevinden met betrekking tot hun risico's op de luchtwegen en de wervelkolom . Ze hebben de neiging om te stoppen met wandelen in hun leven. Als ze stoppen met lopen, varieert het tussen de adolescentie en hun 40-er jaren.

Terwijl kinderen met type 3 SMA kunnen bewegen en lopen, is er spierzwakte en verspilling van proximale spieren, dat wil zeggen die zich het dichtst bij de wervelkolom bevinden.

Er is een 4e SMA-SMA voor volwassenen. Type 4 wordt meestal weergegeven wanneer de persoon in de dertig is. Zoals je misschien al geraden hebt, is SMA type 4 de mildste vorm van het continuüm van de ernst van deze ziekte. Symptomen van type 4 komen sterk overeen met die van type 3.

7 -

Diagnose en testen voor spinale musculaire astrofie - SMA

De eerste stap bij het verkrijgen van een diagnose is dat ouders of verzorgers SMA-symptomen van hun kind opmerken. Deze symptomen zijn beschreven op de vorige pagina's van dit artikel. De arts dient een gedetailleerde medische geschiedenis van het kind te nemen, inclusief een familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek.

Er zijn verschillende soorten tests om SMA te diagnosticeren:

• Bloedtesten
• Spierbiopsie
• Genetische tests
• EMG

Er worden veel problemen opgewekt met betrekking tot het testen op SMA bij kinderen, evenals het testen van ouders op de status van de drager. In 1997 kwam een ​​DNA-test, de kwantitatieve PCR-test voor het SMN1-gen genoemd, op de markt om ouders te helpen bepalen of ze het mutante gen dragen dat SMA veroorzaakt. De test wordt gedaan door een bloedmonster te nemen. Het testen van de algemene bevolking is te moeilijk, dus het is voorbehouden aan mensen die mensen met SMA in hun familie hebben gehad.

Testen is mogelijk via prenatale toediening met amniocenteses of chorionische villus-monsters.

Het gedeelte Bronnen van dit artikel bevat informatie over waar u terecht kunt voor testen

.

8 -

Behandeling voor spinale musculaire astrofie - SMA

Behandeling voor SMA is gericht op levensondersteuning, het aanmoedigen van onafhankelijkheid en / of het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Voorbeelden van zorg- en behandelingsmodaliteiten zijn:

• fysiotherapie
• het gebruik van hulpmiddelen zoals rolstoelen, ademhalingsmachines en voedingssondes. Er zijn veel hulpmiddelen voor SMA. Het is het beste om dit met uw behandelteam te bespreken.
• operatie voor spinale misvorming

Artsen bevelen aan dat gezinnen in een multidisciplinaire benadering met een medisch team werken. De SMA-patiënt moet tijdens zijn of haar leven vrij vaak medisch worden geëvalueerd. Genetische counseling voor familieleden is erg belangrijk.

Activiteit moet niet worden vermeden, maar eerder zodanig worden gebruikt dat misvorming, contractuur en stijfheid worden voorkomen en bewegingsvrijheid en flexibiliteit worden behouden; daarom zou het niet tot het punt van uitputting moeten worden gedaan. Goede voeding zal de patiënt in staat stellen zijn spieren te gebruiken.

9 -

Middelen voor Spinal Muscular Atrophy - SMA

Genetische tests voor SMA

• Moleculair diagnostisch laboratorium aan de Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory aan het University of Pennsylvania Health System

Voor meer gedetailleerde informatie - Websites & artikelen

• Families van spinale musculaire atrofie
• Muscular Dystrophy Association
• Overzicht van het ademhalingsproces
• ADAM Gezondheidscentrum over spinale musculaire atrofie

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Bibliography

1 Doctorandleiding Publishing. Carrier-testen nu beschikbaar voor spinale musculaire atrofie. 6.2.97 Ontvangen op 1 augustus 2006.
2 Childrens Hospital of Philadelphia. De gezondheid van uw kind - Spinal Muscular Atrophy. Opgeruimd op 1 augustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Opgeruimd op 1 augustus 2006.
3 Vereniging voor spierdystrofie. Feiten over spinale musculaire astrofie opgehaald 1 augustus 2006.
3 Families van Spinal Muscular Atrophy Medical Issues Opgezocht op 1 augustus 2006.
4 NINDS spinale musculaire atrofie pagina 6.26.06. Opgeruimd op 1 augustus 2006.