Risicofactoren, genmorficaliteiten, stamceltranspants en JMML
Wat is juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) en hoe wordt het behandeld?
Juveniele Myelomonocytische Leukemie (JMML) - definitie
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) is een zeldzame vorm van agressieve bloedkanker die kinderen en jonge kinderen treft; is verantwoordelijk voor minder dan 1% van kinderleukieën. De gemiddelde leeftijd van kinderen bij diagnose is 2 jaar oud, en het is niet gebruikelijk om gevallen te zien bij kinderen ouder dan zes jaar.
Het komt 2½ keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
JMML wordt ook juveniele chronische myeloïde leukemie (JCML), juveniele chronische granulocytische leukemie, chronische en subacute myelomonocytische leukemie en infantiele monosomie 7 genoemd.
Hoe het gebeurt
JMML treedt op wanneer veranderingen (bijvoorbeeld mutaties) zich ophopen in het DNA van een type stamcel in het beenmerg, dat doorgaans aanleiding geeft tot een type cel dat bekendstaat als een monocyt . De wijzigingen zorgen ervoor dat de getroffen cel zich ongecontroleerd vermenigvuldigt.
Naarmate de aantallen van deze abnormale cellen toenemen, beginnen ze het beenmerg over te nemen. Na verloop van tijd zullen ze interfereren met de belangrijkste taak van het beenmerg, namelijk rode bloedcellen, gezonde witte bloedcellen en bloedplaatjes produceren.
Risicofactoren
Onderzoekers weten niet wat de oorzaak is van de DNA-veranderingen die tot JMML leiden, maar nieuwe studies suggereren dat het kan worden geërfd van de ouders van het kind.
Kinderen met neurofibromatose type I en het Noonan-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van JMML, waarbij tot 14% van de kinderen met JMML het Noonan-syndroom hebben.
Tekenen en symptomen van JMML
De tekenen en symptomen van JMML zijn gerelateerd aan de accumulatie van abnormale cellen in het beenmerg en de organen. Ze kunnen zijn:
- Bleke huid
- Frequente infecties of ziekte
- Abnormale bloeding
- Gezwollen buik gerelateerd aan vergrote milt ( splenomegalie ) en vergrote lever
- koortsen
- Uitslag
- Verminderde eetlust
- Hoesten
- Ontwikkelingsvertragingen
Dit kunnen ook tekens en symptomen van andere niet-kankerachtige aandoeningen zijn. Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind, kunt u het beste naar uw zorgverlener gaan.
Diagnose van JMML
Om JMML te diagnosticeren, zullen artsen de resultaten van bloedonderzoek onderzoeken, evenals beenmergaspiratie en biopsie . Bepaalde bevindingen zullen JMML aangeven:
- Een verhoogd aantal witte bloedcellen, met name hoge monocyten
- Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
- Laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
- Afwijkingen in chromosoom 7
Het ontbreken van het Philadelphia-chromosoom zal helpen vaststellen dat de ziekte geen chronische myeloïde leukemie (CML) is .
Ziektepaden
Er zijn 3 enigszins verschillende manieren waarop dit type leukemie werkt. In het eerste type is de ziekte snel progressief. In het tweede type is er een voorbijgaande periode waarin het kind stabiel is, gevolgd door een snel progressieve loop. In het derde type kunnen kinderen tot 9 jaar lang slechts licht symptomatisch blijven en blijft de ziekte snel progressief zonder behandeling.
Behandeling van JMML
De primaire behandeling voor JMML is een stamceltransplantatie, maar bij gelegenheid worden ook behandelingen gebruikt.
Chirurgie
De rol van chirurgie bij de behandeling van JMML is controversieel.
Eén gemeenschappelijk onderzoeksprotocol (The Children's Oncology Group - COG) beveelt een splenectomie (verwijdering van de milt) aan voor alle kinderen met de ziekte die de milt hebben vergroot. Het andere belangrijkste behandelingsprotocol van JMML (Europese werkgroep over het myelodysplastisch syndroom in de kindertijd - EWOG-MDS) laat het aan de arts van de patiënt over om te beslissen. Het is onbekend of het langetermijnvoordeel van deze procedure opweegt tegen de risico's.
chemotherapie
Over het algemeen heeft JMML de neiging om een slechte respons op chemotherapie te hebben. Purinethol (6-Mercaptopurine) en Sotret (isotretinoïne) zijn geneesmiddelen die met een klein beetje succes zijn gebruikt.
Vanwege het beperkte voordeel bij de behandeling van JMML is chemotherapie niet de standaard.
Stamceltransplantatie
Allogene stamceltransplantatie is de enige behandeling die een langetermijnbehandeling voor JMML kan bieden. Onderzoek heeft vergelijkbare succespercentages gevonden bij gematchte familie stamceldonoren of gematchte niet-verwante donoren.
De snelheid van terugval na stamceltransplantatie voor JMML kan tussen 30% en 50% zijn, wat erg hoog is. Terugval treedt gemiddeld 3½ maand na de transplantatie op, en bijna altijd binnen een jaar. Ondanks deze ontmoedigende aantallen bereiken patiënten vaak een genezing met een tweede stamceltransplantatie.
Ondanks de behoefte aan agressieve behandeling, doen kinderen met JMML het veel beter met vooruitgang zoals stamceltransplantaties. In een onderzoek werd gevonden dat de 5-jaars overlevingskans voor kinderen die gematchte familie stamcellen ontvingen 55% was, met een 5-jaars overlevingspercentage van 49% bij degenen die niet-verwante donoren hadden, en deze behandeling verbetert de hele tijd .
Het komt neer op
Als ouder is een van de moeilijkste dingen om je voor te stellen dat je baby of kind ziek wordt. Dit type ziekte kan een enorme druk leggen op het kind, de ouders en de broers en zussen. Misschien heb je moeite om een gecompliceerde situatie aan je kinderen uit te leggen, zonder dat je er zelf je hoofd omheen kunt wikkelen.
Maak gebruik van alle ondersteuningsgroepen of bronnen die worden aangeboden door uw kankercentrum, evenals uw geliefden, vrienden, familie en buren. Hoewel u en uw gezin mogelijk een breed scala aan emoties en gevoelens ervaren, is het belangrijk om te onthouden dat er hoop is op genezing en dat sommige kinderen met JMML een gezond en productief leven leiden.
bronnen
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., en Loh, M. "Juveniele myelomonocytische leukemie: een rapport van het 2e Internationale JMML-symposium" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juveniele myelomonocytische leukemie en chronische myelomonocytische leukemie" Leukemie 12 juni 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Hamtopoietic stamceltransplantatie (HSCT) bij kinderen met juveniele myelomonocytische leukemie (JMML): resultaten van de EWOG-MDS / EBMT-studie. Bloed . 2005. 105 (1): 410-9
National Cancer Institute. PDQ Cancer Information Summaries. Gezondheid professionele versie. Kindertijd Acute myeloïde leukemie / Andere behandeling met myeloïde maligniteiten (PDQ®). Online gepubliceerd 29-09-15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. en Kratz, C. "Juveniele myelomonocytische leukemie" Huidige behandelingsopties in Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. en Hirano, N. "Juveniele myelomonocytische leukemie: Epidemiologie, etiopathogenese, diagnose en managementoverwegingen" Pediatric Drugs 2010 2010 1: 11-21.