Oorzaken van korte gestalte
Dwarfisme betekent dat een persoon een kleine gestalte heeft door een genetische of medische aandoening, met een hoogte van 4 voet, 10 inch of minder. Er zijn naar schatting 300 soorten dwerggroei. Mensen met deze aandoeningen hebben doorgaans normale intelligentie en vaardigheden, hoewel sommige aandoeningen andere gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.
De termen die gewoonlijk de voorkeur hebben van mensen met deze aandoening, zijn 'korte statussen' of 'kleine personen' in plaats van dwergen.
De term dwerg wordt nu door veel mensen als beledigend beschouwd.
Categorieën van dwerggroei
Er zijn twee hoofdcategorieën dwerggroei:
- Onevenredige dwerggroei: dit betekent dat een persoon lichaamsdelen van gemiddelde grootte heeft, zoals het hoofd en / of de romp, en enkele kortere dan normale delen van het lichaam, zoals de benen en armen. Het meest voorkomende type onevenredige dwerggroei (en het meest voorkomende type dwerggroei in het algemeen) is achondroplasie, waarbij een persoon een torso van normale grootte en korte ledematen heeft.
- Proportionele dwerggroei : dit betekent dat de persoon overal kleiner is dan gemiddeld. Groeihormoondeficiëntie, dwerggroei , primordiaal dwerggroei en het Seckelsyndroom zijn alle soorten evenredige dwerggroei.
De soorten dwerggroei hebben verschillende oorzaken en fysieke kenmerken, hoewel alle aangetaste aandoeningen kort zijn. De meeste van de aandoeningen zijn genetisch en aanwezig bij de geboorte.
Achondroplasie - Het meest voorkomende type dwerggroei
Achondroplasie maakt 75 procent van alle gevallen van dwerggroei uit en komt voor bij één op de 15.000 tot 40.000 geboorten.
Bij achondroplasie is er een probleem met het gen dat het lichaam vertelt om kraakbeen tijdens het groeien te laten converteren naar bot (vooral in de lange botten). Fysieke kenmerken van dit type dwerggroei omvatten:
- Het bovenlichaam is van gemiddelde grootte maar de armen en benen zijn merkbaar korter.
- Het hoofd is meestal groter dan gemiddeld.
- Het voorhoofd is prominent.
- De vingers zijn meestal korter dan gemiddeld.
- Volwassenen kunnen een boog van de onderrug of gebogen benen ontwikkelen .
- De gemiddelde lengte voor een volwassene is iets meer dan 4 voet.
Oorzaken van dwerggroei
De meerderheid van de mensen met dwerggroei ervaart genmutaties (veranderingen in specifieke genen) die interfereren met de normale ontwikkeling van het kraakbeen en de botten in het lichaam. Omdat armen en benen de langste botten hebben, resulteert elke verstoring van de normale botontwikkeling meestal in kortere ledematen - wat leidt tot een korte gestalte.
De genetische verandering die dwerggroei veroorzaakt wordt ofwel doorgegeven van ouder naar kind (geërfd) of gebeurt wanneer een mutatie (genverandering) plaatsvindt in het ei of de zaadcel vóór de conceptie. Twee mensen met een korte statuut kunnen een niet-dwergkind hebben, terwijl ouders van gemiddelde grootte het leven kunnen bieden aan een kind met achondroplasie.
Sommige niet-genetische vormen van dwerggroei kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon of ze kunnen optreden als het lichaam van een baby of kind niet de voedingsstoffen krijgt die nodig zijn voor groei en een goede ontwikkeling. Deze gevallen zijn meestal te behandelen door een specialist.
Een diagnose krijgen
De meeste gevallen van achondroplasie kunnen vóór de geboorte worden vastgesteld (door middel van echografie in de latere stadia van de zwangerschap).
Echografieën kunnen korter dan gemiddelde armen en benen laten zien, en ook of het hoofd van de baby groter is dan gemiddeld.
Er zijn sommige vormen van dwerggroei die zelfs eerder in de zwangerschap kunnen worden gediagnosticeerd en er zijn andere typen die pas na de geboorte kunnen worden gediagnosticeerd.
Er is geen remedie beschikbaar voor dwerggroei veroorzaakt door genetische aandoeningen . Het voorkomen of behandelen van begeleidende gezondheidsproblemen is de enige manier van handelen die op dit moment beschikbaar is voor kleine mensen en hun gezinnen.
Als een kind geen diagnose van dwerggroei krijgt, kan hij of zij gewoon aan de korte kant van het normale groeispectrum staan.
> Bronnen:
> Duker AL. Dwerggroei. KidsHealth van Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwerggroei. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.