Sommige van de kleinste mensen ter wereld hebben deze stoornissen
Primordiaal dwerggroei is een groep stoornissen waarbij iemands groei wordt vertraagd vanaf de vroegste stadia van ontwikkeling, of in de baarmoeder. In het bijzonder hebben baby's met primordiaal dwerggroei intra-uteriene groeiachterstand (IUGR), wat het falen van de foetus is om normaal te groeien. Dit kan reeds vanaf 13 weken zwangerschap worden herkend en wordt progressief slechter naarmate de baby de volledige termijn bereikt.
Het is een soort dwerggroei die verantwoordelijk is voor enkele van de kleinste mensen ter wereld. Volwassenen worden meestal niet groter dan 33 inch en hebben vaak een hoge stem vanwege een vernauwing van de spraakbox.
Bij mensen met Majewski osteodysplastisch primordiaal dwerggroei Type II (MOPDII), dat een van de vijf genetische stoornissen is die momenteel onder primair dendendom zijn gegroepeerd, gaat de grootte van volwassen hersenen over die van een kind van 3 maanden oud. Dit heeft echter meestal geen invloed op de intellectuele ontwikkeling.
Primordiaal dwerggroei bij de geboorte
Bij de geboorte zal een baby met primordiaal dwerggroei erg klein zijn, meestal minder dan drie pond (1,4 kg) en minder dan 16 inch lang, wat ongeveer de grootte is van een normale foetus van 30 weken. Vaak wordt het kind te vroeg geboren op ongeveer 35 weken zwangerschap. Het kind is volledig gevormd en de grootte van het hoofd is in verhouding tot de lichaamsgrootte, maar beide zijn klein.
Na de geboorte zal het kind heel langzaam groeien en ver achterblijven bij andere kinderen in zijn of haar leeftijdsgroep. Naarmate het kind zich ontwikkelt, zullen er duidelijke fysieke veranderingen optreden:
- Het hoofd zal langzamer groeien dan de rest van het lichaam (microcefalie).
- Beenderen van de armen en benen zullen proportioneel korter zijn.
- Gewrichten zullen loskomen met af en toe ontwrichting of verkeerde uitlijning van de knieën, ellebogen of heupen.
- Kenmerkende gelaatstrekken kunnen een prominente neus en ogen omvatten en abnormaal kleine of ontbrekende tanden.
- Stekelproblemen zoals kromming (scoliose) kunnen zich ook ontwikkelen.
- Hoge, piepende stem is normaal.
Typen primordiaal dwerggroei
Ten minste vijf genetische aandoeningen vallen momenteel onder de paraplu van primordiaal dwerggroei, waaronder:
- Russell-Silver-syndroom
- Seckelsyndroom
- Meier-Gorlin-syndroom
- Majewski osteodysplastisch primordiaal dwerggroei (MOPD Types I en III)
- MOPD Type II
Aangezien deze omstandigheden zeldzaam zijn, is het moeilijk om te weten hoe vaak ze voorkomen. Naar schatting zijn slechts 100 personen in Noord-Amerika geïdentificeerd met MOPD Type II.
Sommige families hebben meer dan één kind met MOPD Type II, wat suggereert dat de stoornis wordt geërfd van de genen van beide ouders in plaats van slechts één (een aandoening die bekend staat als een autosomaal recessief patroon ). Zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden kunnen worden getroffen.
Diagnostiek van primordiaal dwerggroei
Omdat primordiale dwergheidsstoornissen uiterst zeldzaam zijn, is een verkeerde diagnose veel voorkomend. Met name in de vroege kinderjaren wordt het falen om te groeien vaak toegeschreven aan slechte voeding of een stofwisselingsstoornis.
Een definitieve diagnose wordt meestal pas gesteld als het kind de fysieke kenmerken van ernstige dwerggroei heeft. Op dit punt zullen röntgenfoto's een uitdunning van botten laten zien, samen met de verwijding van de uiteinden van de lange botten.
Er is momenteel geen effectieve manier om de groeisnelheid van een kind met primordiaal dwerggroei te verhogen. In tegenstelling tot kinderen met hypopituitary dwerggroei , is het gebrek aan normale groei niet gerelateerd aan een tekort aan groeihormoon. Groeihormoontherapie zal daarom weinig tot geen effect hebben.
Na diagnose zal de medische zorg zich richten op de behandeling van problemen terwijl ze zich ontwikkelen, zoals problemen bij het voeden van baby's, problemen met het gezichtsvermogen, scoliose en gewrichtsdislocaties.
> Bron:
> Anna > Klingseisen en Andrew P. Jackson. Mechanismen en routes van groeifalen in primordiaal dwerggroei. Genen en ontwikkeling: A Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours Health System voor non-profitorganisaties. Primordiaal dwerggroei.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomische analyse van primordiaal dwerggroei onthult nieuwe ziektegenen." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.