Een erfelijke aandoening met slechts ongeveer 100 bekende gevallen
Het syndroom van Seckel is een overerfde vorm van primordiaal dwerggroei , wat betekent dat een baby erg klein begint en niet normaal groeit na de geboorte. Hoewel personen met het Seckel-syndroom meestal een evenredige schaal hebben, zullen ze een opvallend kleine hoofdomvang hebben. Psychische retardatie komt ook veel voor.
Ondanks een reeks fysieke en mentale uitdagingen voor een persoon met het Seckelsyndroom, is van veel mensen bekend dat ze meer dan 50 jaar oud zijn.
Oorzaken van het syndroom van Seckel
Het syndroom van Seckel is een erfelijke aandoening die verband houdt met genetische mutaties op een van de drie verschillende chromosomen. Het wordt beschouwd als uiterst zeldzaam met weinig meer dan 100 gevallen gemeld sinds 1960. Veel kinderen met het syndroom van Seckel werden geboren bij ouders die nauw verwant zijn (bloedverwanten), zoals met de eerste neven of broers en zussen.
Het Seckelsyndroom is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat het alleen voorkomt als een kind hetzelfde abnormale gen van elke ouder erft. Als het kind één normaal gen en één abnormaal gen krijgt, zal het kind drager zijn van het syndroom, maar zal het meestal geen symptomen vertonen.
Als beide ouders dezelfde chromosomale mutatie hebben voor het Seckelsyndroom, is hun risico om een baby te krijgen met het Seckelsyndroom 25 procent, terwijl het risico op een drager 50 procent is.
Kenmerken van het Seckelsyndroom
Het syndroom van Seckel wordt gekenmerkt door een abnormaal langzame ontwikkeling van de foetus en een laag geboortegewicht.
Na de geboorte ervaart het kind een langzame groei en botrijping, wat resulteert in een korte maar proportionele gestalte (in tegenstelling tot kortdradig dwerggroei of achondroplasie). Personen met het Seckel-syndroom hebben duidelijke fysieke en ontwikkelingskenmerken, waaronder:
- Zeer klein formaat en gewicht bij de geboorte (gemiddeld 3,3 pond)
- Extreem kleine, evenredige gestalte
- Abnormaal kleine kopgrootte (microcefalie)
- Een snavelachtig uitsteeksel van de neus
- Smal gezicht
- Misvormde oren
- Ongebruikelijk kleine kaak (micrognathia)
- Mentale retardatie, vaak ernstig met een IQ van minder dan 50
Andere symptomen kunnen zijn: abnormaal grote ogen, een hoog gebogen gehemelte, tandmisvorming en andere botmisvormingen. Bloedaandoeningen zoals bloedarmoede (lage rode bloedcellen), pancytopenie (niet genoeg bloedcellen) of acute myeloïde leukemie (een type bloedkanker) worden ook vaak gezien.
In sommige gevallen zullen de teelballen bij mannen niet afdalen in het scrotum, terwijl vrouwen een abnormaal vergrote clitoris kunnen hebben. Bovendien kunnen mensen met het Seckelsyndroom overmatig lichaamsbeharing en een enkele, diepe vouw over de palmen van hun handen hebben (bekend als een vouw van een aap).
Diagnose van het syndroom van Seckel
De diagnose van het Seckelsyndroom is bijna uitsluitend gebaseerd op lichamelijke symptomen. Röntgenstralen en andere fantasietools ( MRI , CT-scan ) kunnen nodig zijn om het te onderscheiden van andere vergelijkbare omstandigheden. Er is momenteel geen laboratorium- of genetische test specifiek voor het Seckelsyndroom. In sommige gevallen kan een definitieve diagnose pas worden gesteld als het kind ouder wordt en de kenmerkende symptomen verschijnen.
Behandeling en beheer van het Seckelsyndroom
Behandeling van het syndroom van Seckel is gericht op elk medisch probleem dat zich kan voordoen, in het bijzonder bloedaandoeningen en structurele misvormingen. Geestelijk uitgedaagde personen en hun families zullen passende sociale ondersteuning en adviesdiensten moeten krijgen.
bronnen:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nieuwe CENPJ-mutatie veroorzaakt het syndroom van Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; en Krantz, I. (2011) "Proportionele korte gestalte syndromen." Gorlins Syndromen van het hoofd en de nek . Oxford, Engeland: Oxford University Press: 440-80.