Onderscheidende gezichtskenmerken zijn het kenmerk van deze zeldzame ziekte
Cornelia de Lange-syndroom (CDLS), ook bekend als Bachmann-de Lange-syndroom, is een genetische stoornis die een duidelijk uiterlijk veroorzaakt dat aanwezig is vanaf de geboorte. De ziekte kan meerdere delen van het lichaam aantasten en varieert van mild tot ernstig. CDLS kan worden overgenomen; de meeste gevallen worden echter veroorzaakt door nieuwe mutaties.
Tot nu toe is CDLS gekoppeld aan mutaties in de NIPBL-, SMC1A-, HDAC8-, RAD21- en SMC3-genen.
De meeste gevallen zijn het gevolg van mutaties in het NIPBL-gen. Ongeveer 30 procent van de gevallen is niet gerelateerd aan een van deze genetische mutaties. Er wordt geschat dat de aandoening overal van 1 op 10.000 tot 30.000 pasgeborenen treft. Meer mensen kunnen de aandoening hebben omdat milde gevallen mogelijk niet gediagnosticeerd worden. CDLS kan definitief worden gediagnosticeerd door middel van genetische testen.
Verschillende fysieke kenmerken
Veel van de symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom zijn aanwezig bij de geboorte. Mensen met CDLS hebben specifieke gelaatstrekken zoals:
- Conjoined wenkbrauwen die gebogen en goed gedefinieerd lijken (99 procent van de gevallen)
- Lange krullende wimpers (99 procent van de gevallen)
- Lage haarlijnen aan de voor- en achterkant (92 procent van de gevallen)
- Oplopende neus (88 procent van de gevallen)
- Omgekeerde hoeken van de mond en dunne lippen (94 procent van de gevallen)
- Kleine onderkaak en / of uitstekende bovenkaak (84 procent van de gevallen)
- Gespleten gehemelte
Andere lichamelijke afwijkingen die bij de geboorte al dan niet aanwezig kunnen zijn, zijn:
- Zeer kleine kop (microcefalie) (98 procent van de gevallen)
- Oog- en zichtproblemen (50 procent van de gevallen)
- Overmatig lichaamshaar, dat mogelijk dunner wordt naarmate het kind groeit (78 procent van de gevallen)
- Korte nek (66 procent van de gevallen)
- Handafwijkingen zoals ontbrekende vingers, zeer kleine handen en / of inwaartse afwijking van de pinkvingers
- Hartafwijkingen
Baby's met het Cornelia de Lange-syndroom worden over het algemeen klein geboren, soms te vroeg. De getroffenen hebben mogelijk zeer gespannen spieren, moeite met eten en een lage, zwakke kreet. Kinderen met CDLS kunnen ook gastro-oesofageale reflux hebben, evenals epileptische aanvallen.
Taal- en gedragsproblemen
Zuigelingen met het Cornelia de Lange-syndroom ontwikkelen zich niet zo snel als andere kinderen. De meesten hebben een milde tot matige verstandelijke beperking, maar sommige kunnen ernstig worden uitgeschakeld (met een IQ-bereik van 30 tot 85). Vanwege problemen met hun mond, gehoor en ontwikkeling beginnen kinderen met CDLS vaak later te praten dan hun leeftijdsgenoten.
Gedragsproblemen voor kinderen met CDLS kunnen hyperactiviteit, zelfverwonding, agressie en slaapstoornissen omvatten. Deze kinderen lijken ook een autisme-achtig syndroom te hebben vanwege een verminderd vermogen om zich te verhouden tot andere mensen, repetitief gedrag, moeite met gezichtsuitdrukking en taalvertragingen.
Behandeling van CDLS
De behandeling richt zich op het aanpakken van de symptomen van CDLS zodat de getroffenen een meer normaal leven kunnen leiden. Zuigelingen profiteren van vroege interventieprogramma's voor het verbeteren van de spierspanning, het beheren van voedingsproblemen en het ontwikkelen van fijne motorische vaardigheden. Geestelijke gezondheidswerkers kunnen helpen gedragssymptomen van de aandoening te beheersen.
Kinderen moeten mogelijk ook cardiologen of oogartsen zien voor hart- en oogproblemen. De levensverwachting is normaal zolang het kind geen grote interne afwijkingen zoals hartafwijkingen heeft.
Bron:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndroom. eMedicine.