Neurofibromatose is een genetische stoornis met meerdere systemen dan niet alleen de ogen betreft, maar ook de hersenen, zenuwen, botten en huid. Er zijn twee soorten neurofibromatose: NF1 (type 1) en NF2 (type 2) . NF1 is verreweg het meest voorkomende type van de ziekte, wat 90 procent van de gevallen vertegenwoordigt.
Mensen met NF1 hebben meestal verschillende kenmerkende symptomen die bij de geboorte aanwezig kunnen zijn, maar de meeste tekenen en symptomen komen voor in de vroege kinderjaren.
Degenen met NF2 ontwikkelen meestal later in het leven tekenen en symptomen, tussen de 20 en 30 jaar. NF1 wordt soms Von Recklinghausen of perifere neurofibromatose genoemd. NF2 wordt soms centrale neurofibromatose genoemd.
Tekenen en symptomen
Mensen met neurofibromatose type 1 hebben mogelijk de volgende kenmerken:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules zijn gepigmenteerde huidlaesies die voorkomen bij 95% van de mensen met neurofibromatose. Deze donkere vlekken nemen meestal in omvang en aantal toe tijdens de eerste 10 levensjaren.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling wordt vaak Crowe-teken genoemd. Mensen met neurofibromatose hebben vaak verzamelingen sproeten in de oksel- en liesgebieden. Bij sommigen zijn deze sproeten te vinden boven de oogleden, onder de borsten en rond de nek.
- Botwisseling: mensen met neurofibromatose zijn vatbaar voor abnormale botgroei en soms skeletdysplasie. Skeletachtige dysplasie veroorzaakt een korte gestalte en armen en benen staan niet in verhouding tot de rest van het lichaam.
Neurofibromatose en de ogen
Mensen met neurofibromatose ontwikkelen vaak afwijkingen die de ogen direct beïnvloeden.
- Cutane neurofibromen: cutaan neurofibroom is het kenmerkende huidteken in NF1. Neurofibromen zijn verhoogde, ronde huidtumoren. Neurofibromen verschijnen in de late kindertijd en nemen gedurende het hele leven in omvang en aantal toe. Neurofibromen kunnen behoorlijk groot worden, soms tot vijf centimeter. Ze zijn meestal niet pijnlijk, maar kunnen jeuken en zacht aanvoelen. Wanneer ze zich rond de oogleden voordoen, kunnen ze ontstekingen en infecties zoals blefaritis veroorzaken . Ze kunnen ook ooglidvervormingen veroorzaken zoals ptosis, waarbij het ooglid lager hangt dan het zou moeten, en ectropion, waarbij het onderste ooglid van het oog wegvalt en abnormaal aan de atmosfeer kan worden blootgesteld.
- Lisch knobbeltjes: Lisch knobbel zijn verheven, gepigmenteerde laesies die verschijnen in de iris . Oogartsen kunnen Lisch-knobbeltjes zien in de ogen van mensen met neurofibromatose die nog geen zes jaar oud zijn. Ze zien eruit als kleine, cirkelvormige, koepelvormige laesies die uitsteken uit de iris. Deze kunnen belangrijk zijn voor diagnostische doeleinden. Soms worden Lisch knobbeltjes ontdekt tijdens een oogonderzoek voordat een persoon wordt gediagnosticeerd met neurofibromatose.
- Retinale astrocytische hamartomen: Retinale astrocytische hamartomen zijn goedaardige tumoren van het netvlies die zich in beide ogen kunnen ontwikkelen. Ze kunnen de oogzenuw omvatten, maar kunnen zich ook verspreiden om de macula, het midden van het netvlies, te beïnvloeden. Als deze onderdelen betrokken zijn, kan het zicht verminderd zijn en kan strabismus (oogomkering) aanwezig zijn. Dit type tumor bevindt zich in de achterste pool, of
- Gliomen van optische weg : maar liefst 15 procent van de kinderen met NF1 heeft hersentumoren die de optische route beïnvloeden, waaronder de oogzenuw wanneer deze de achterkant van het oog verlaat en teruggaat naar de hersenen. Soms kunnen deze tumoren proptosis veroorzaken. Proptosis is een aandoening waarbij een massa ervoor zorgt dat het oog naar voren buigt. Strabismus (oogomkering) kan ook optreden als gevolg van optische gliomen.
Behandeling
Neurofibromen kunnen enorm groot zijn of voorkomen in kleine bosjes. Als deze verhoogde knobbeltjes optreden op onhandige plaatsen die problemen veroorzaken, bijvoorbeeld langs de tempel, kunnen ze operatief worden verwijderd. Een neurofibroom langs de tempel kan grote problemen veroorzaken, alleen maar om een bril of zonnebril te dragen. Chirurgische verwijdering werkt goed voor geïsoleerde laesies, maar het is in de meeste gevallen onmogelijk om een groot aantal ervan te verwijderen.
Mensen met meerdere neurofibromen rond het oog en ooglid moeten extra voorzichtig zijn bij het gebruik van goede hygiëne in deze gebieden. Reiniging rond neurofibromen rond het ooglid kan blefaritis en andere huidinfecties voorkomen.
Kinderen die optische gliomen ontwikkelen, hebben meestal geen behandeling nodig, tenzij de tumoren een snelle groei of progressie vertonen. Als dit gebeurt, is chemotherapie de voorkeursbehandeling. Soms kunnen deze hersenletsels een ontwikkelings- of cognitieve stoornis veroorzaken. Deze kinderen hebben speciale aandacht nodig omdat deze laesies ruimtelijke defecten, visuomotorische gebreken en taalproblemen en motorische coördinatieproblemen kunnen veroorzaken.
complicaties
Een paar complicaties kunnen optreden bij mensen met NF2.
- Akoestische neuromen: Neurofibromatose type 2, NF2, wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de groei van tumoren onderdrukt. Dit veroorzaakt een overproductie van zenuwweefsel en tumorgroei. Een van de meest voorkomende symptomen van NF2 zijn akoestische neuromen, of een tumor die de zenuw aantast die ons in staat stelt te horen. Mensen die hier last van hebben, klagen over evenwichtsproblemen, gehoorverlies en tinnitus.
- Staar : tachtig procent van de mensen met NF2 zal twee soorten cataracten, posterieure subcapsulaire en corticale cataracten ontwikkelen. Dit zijn meestal relatief milde cataracten maar ongeveer 20 procent ervaring verminderde het gezichtsvermogen door hen.
- Oogneuzen van de optische zenuw : ongeveer 27 procent van de mensen met NF2 zal tumoren hebben die de bedekking rond de oogzenuw beïnvloeden. De tumoren zelf zijn meestal goedaardig, maar ze kunnen duwen en de zenuwbundels en bloedvaten in de oogzenuw indrukken, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze meningeomen kunnen er ook voor zorgen dat het oog naar voren buigt en oogspierbeperkingen veroorzaakt.
- Epiretinale membranen: mensen die lijden aan NF2 lijken ook gemakkelijk epiretinale membranen te ontwikkelen. Epiretinale membranen zijn membranen die zich op het oppervlak van het netvlies ontwikkelen. Het membraan is meestal gecentreerd rond de macula. Als deze vliezen samentrekken, kunnen ze een verminderd of vervormd zicht veroorzaken.
Wat je hoort te weten
Neurofibromatose is een ernstige ziekte die tumorgroei veroorzaakt in vele systemen in het lichaam. Zowel NF1 als NF2 kunnen oogtekens produceren die oogartsen kunnen oppikken en die tot een eerdere diagnose leiden. Iedereen die ervan verdacht wordt neurofibromatose te hebben, moet jaarlijks uitgebreide oogonderzoeken ondergaan, inclusief verwijding van het oog.
De ernst van ooggerelateerde complicaties van neurofibromatose kan sterk variëren, zelfs binnen leden van dezelfde familie. Omdat het echter veel lichaamssystemen beïnvloedt, bezoeken deze mensen gewoonlijk veel verschillende specialisten, waaronder neurochirurgen, otolaryngologen, audiologen, optometristen / oogartsen en neuroradiologen.
> Bronnen:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, juni 2016, Review of Optometry, The handbook of ocular disease management, 18th edition.