Een genetische zenuwstoornis
Neurofibromatose type 2 is een van de drie soorten stoornissen in het genetisch zenuwstelsel die ervoor zorgen dat tumoren rond de zenuwen groeien. De drie typen neurofibromatose zijn type 1 (NF1) , type 2 (NF2) en schwannomatosis. Naar schatting 100.000 Amerikanen hebben een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.
Neurofibromatose kan ofwel worden overgenomen in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 2 bevindt zich op chromosoom 22.
symptomen
Neurofibromatose type 2 komt minder vaak voor dan NF1. Het treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Symptomen zijn onder meer:
- tumoren in het weefsel rond de achtste schedelzenuw (vestibulaire schwannomen genaamd)
- gehoorverlies of doofheid, of oorsuizen (tinnitus)
- tumoren in het ruggenmerg
- meningeoom (tumor op het membraan dat het ruggenmerg en de hersenen bedekt) of andere hersentumoren
- staar in de ogen in de kindertijd
- evenwicht problemen
- zwakte of gevoelloosheid in een arm of been
Diagnose
De symptomen van neurofibromatose type 2 worden meestal opgemerkt tussen 18 en 22 jaar. Het meest voorkomende eerste symptoom is gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus). Om NF2 te diagnosticeren, zoekt een arts naar schwannomen langs beide zijden van de achtste schedelzenuw, of een familiegeschiedenis van NF2 en één schwannoma op de achtste schedelzenuw vóór de leeftijd van 30.
Als er geen schwannoma op de achtste schedelzenuw is, kunnen tumoren in andere delen van het lichaam en / of cataract in de ogen in de kindertijd de diagnose helpen bevestigen.
Aangezien gehoorverlies aanwezig kan zijn bij neurofibromatose type 2, zal een gehoortest (audiometrie) worden uitgevoerd. Brainstem auditory evoked response (BAER) -tests kunnen helpen bepalen of de achtste schedelzenuw goed functioneert.
Magnetic Resonance Imaging (MRI), computertomografie (CT) -scan en röntgenfoto's worden gebruikt om tumoren in en rond de gehoorzenuwen op te sporen. Genetisch testen door middel van bloedonderzoek kan worden gedaan om defecten in het NF2-gen op te sporen.
Behandeling
Artsen weten niet hoe ze moeten voorkomen dat de tumoren groeien in neurofibromatose. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn veroorzaken of problemen met zicht of gehoor. Chemische of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verminderen.
Als in NF2 een chirurgische ingreep om een vestibulair schwannoma te verwijderen gehoorverlies veroorzaakt, kan een auditief hersenstamimplantaat worden gebruikt om het gehoor te verbeteren.
Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.
Coping en ondersteuning
Zorgen voor iemand, vooral een kind, met een chronische aandoening zoals neurofibromatose kan een uitdaging zijn.
Om u te helpen het hoofd te bieden aan:
- Zoek een eerstelijnsarts die u kunt vertrouwen en die de zorg van uw kind kan coördineren met andere specialisten.
- Word lid van een steungroep voor ouders die zorgen voor kinderen met neurofibromatose, ADHD, speciale behoeften of chronische ziekten in het algemeen.
- Accepteer hulp voor dagelijkse behoeften, zoals koken, schoonmaken, zorgen voor uw andere kinderen of u gewoon een pauze geven.
- Zoek naar academische ondersteuning voor kinderen met leerproblemen.
> Bronnen:
"Fact sheet Neurofibromatosis." Aandoeningen. 13 december 2007. Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte.
"Leren over neurofibromatose." Specifieke genetische aandoeningen. 27 nov 2007. National Human Genome Research Institute.