Het primaire symptoom groeit niet
Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die meestal gepaard gaat met opvallende gelaatstrekken en vaak door asymmetrische ledematen. Baby's met deze aandoening hebben doorgaans moeite met voeden en groeien. Hoewel adolescenten en volwassenen met het Russell-Silver-syndroom korter zijn dan gemiddeld, heeft het syndroom geen significante invloed op de levensverwachting.
Het Russell-Silver-syndroom wordt nu verondersteld een genetische aandoening te zijn, veroorzaakt door abnormaliteiten in chromosoom 7 of chromosoom 11. De meeste gevallen worden niet geërfd, maar worden waarschijnlijk veroorzaakt door spontane mutaties.
Het Russell-Silver-syndroom beïnvloedt alle geslachten en mensen met een etnische achtergrond.
symptomen
Het falen om te groeien is het primaire symptoom van het Russell-Silver-syndroom. Andere symptomen zijn onder meer:
- Laag geboorte gewicht
- Opvallende gezichtskenmerken met een klein driehoekig gezicht (een hoog voorhoofd dat smaller wordt naar een kleine kaak), prominente neusbrug en naar beneden draaiende mondhoeken
- Een normaal hoofd, maar omdat het lichaam klein is, ziet het hoofd er in vergelijking groot uit
- Overgroei van één kant van het lichaam, resulterend in asymmetrie van armen en / of benen
- Defecten van vingers en tenen, zoals kromming of fusie
Diagnose
In het algemeen is het meest opvallende symptoom van het Russell-Silver-syndroom het falen van een kind om te groeien, en dit kan de diagnose suggereren.
Het kind wordt klein geboren en bereikt geen normale lengten / hoogtes voor zijn / haar leeftijd. De opvallende gelaatstrekken kunnen bij baby's en kinderen worden herkend, maar kunnen bij tieners en volwassenen mogelijk moeilijker te herkennen zijn. Genetisch testen kan worden gedaan om andere genetische aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen hebben.
Behandeling
Omdat kinderen met het Russell-Silver-syndroom moeite hebben met het consumeren van voldoende calorieën voor de groei, moeten ouders leren hoe ze hun calorie-inname kunnen optimaliseren en kunnen er speciale formules met hoog caloriegehalte worden gegeven. In veel gevallen is een voedingssonde nodig om het kind te helpen optimale voeding te krijgen.
Groeihormoontherapie kan het kind helpen sneller te groeien, maar hij of zij zal nog steeds korter zijn dan gemiddeld. Vroegtijdige interventieprogramma's voor jonge kinderen zijn nuttig, omdat sommige kinderen met het Russell-Silver-syndroom problemen hebben met taal- en rekenvaardigheden. Daarnaast zijn fysieke en ergotherapie nuttig om fysieke ontwikkeling te bevorderen.
Bron:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell-syndroom.