Het hebben van het CF-gen betekent niet dat je cystische fibrose hebt
Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die long- en bijholteontstekingen veroorzaakt, die niet kunnen gedijen als een kind en spijsverteringsproblemen zoals olie, ontlasting van slechte malabsorptie in de darm of ernstige constipatie.
Laten we het overervingspatroon van cystische fibrose verkennen, evenals de statistische kansen van een kind dat CF ontwikkelt als beide ouders CF-dragers zijn.
Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Elke persoon heeft 23 paren chromosomen in elke cel. Van die 23 paren is één paar de geslachtschromosomen (het X-chromosoom en het Y-chromosoom) en de andere 22 paren chromosomen worden autosomen genoemd.
Elk chromosoompaar bevat dezelfde genen, maar niet noodzakelijkerwijs dezelfde gencode. Beide chromosomen in het paar dat de haarkleur bepaalt, bevatten bijvoorbeeld een kleurgen, maar de ene kan bruin zijn en de andere is blond.
Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een mutatie van het cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gen. Als u een CF-drager bent, betekent dit dat een van uw CFTR-genen normaal is en de andere een mutatie bevat waarvan bekend is dat het cystische fibrose veroorzaakt.
Cystic fibrosis treedt alleen op als beide kopieën van het CFTR-gen een mutatie bevatten - dit is de reden waarom cystic fibrosis een autosomaal recessieve aandoening wordt genoemd, in tegenstelling tot een autosomaal dominante ziekte (waarbij slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is voor de ontwikkeling van de ziekte) .
De clincher is als u en uw partner beide CF-dragers zijn, kunt u CF doorgeven aan uw kind. Dit komt omdat uw kind één chromosoom van elk paar van u erven en één van uw partner. Als uw kind beide kopieën van het chromosoom met het gemuteerde CFTR-gen krijgt, zullen zij twee gemuteerde kopieën hebben en geboren worden met cystic fibrosis.
Als uw kind een gemuteerd chromosoom van een van u ervaart en een normaal chromosoom van de ander, zullen zij een CF-drager zijn, maar geen cystische fibrose hebben. Als uw kind het normale chromosoom van u beiden erft, zal hij twee normale kopieën hebben, wat betekent dat hij noch CF draagt noch heeft.
Cystic Fibrosis: statistische mogelijkheden
Hier is een andere manier om te kijken naar wat het betekent om een CF-vervoerder te zijn.
De mogelijke combinaties die twee CF-dragers kunnen doorgeven aan hun kind zijn:
- Normale CFTR van moeder + mutatie van vader = drager
- Normale CFTR van vader + mutatie van moeder = drager
- Normale CFTR van moeder + normale CFTR van vader = geen drager en heeft geen CF
- Gemuteerde CFTR van moeder + gemuteerde CFTR van papa = cystic fibrosis
Als jij en je partner beide dragers zijn, heeft je kind 25 procent kans op CF, een kans van 50 procent om drager te zijn en een kans van 25 procent om CF niet te hebben of te dragen.
Als uw partner geen CF-drager is, is het voor uw kind onmogelijk om CF te krijgen, omdat hij alleen normale exemplaren van het CFTR-gen van uw partner kan erven. Als uw kind echter het gemuteerde CFTR-gen van u heeft gekregen, heeft hij of zij 25 procent kans om drager te zijn. In dit geval kan uw kind de CF-eigenschap doorgeven aan hun kinderen.
Wat het betekent om een zorgverlener te zijn
Als u een CF-drager bent, zult u geen symptomen van cystische fibrose hebben en hoeft u zich geen zorgen te maken over het ontwikkelen van de ziekte. Bovendien zal het zijn van een CF-vervoerder je levensduur niet verkorten of je op enigerlei wijze beperken (met uitzondering van gezinsplanning).
Wanneer u begint na te denken over het krijgen van kinderen , moeten u en uw partner op zoek gaan naar genetische counseling om uw gecombineerde risico op doorgeven van CF aan uw toekomstige kinderen te bepalen. Meer specifiek kunt u zien of u en uw partner CF-dragers zijn door een bloedtest te ondergaan om te controleren op het CF-gen.
Een woord van
Een laatste feit om te weten is dat voorafgaand aan screeningsprogramma's voor pasgeborenen, de meerderheid van de mensen er niet achter kwam dat ze CF hadden totdat ze symptomen hadden.
Nu, als een baby een positieve CF-screeningstest voor pasgeborenen heeft, zal hij of zij een zweettest doen om de diagnose CF vast te stellen.
Met een zweethlorietest wordt het zoutgehalte van het zweet van de baby gemeten. Mensen met CF hebben een abnormaal hoog zoutgehalte in hun zweet vanwege een verminderde zweetklierfunctie.
Met een eerdere diagnose kan de zorg onder een speciaal medisch CF-team sneller worden gestart. Dit team bestaat vaak uit artsen (met name een longarts met expertise in CF), verpleegkundigen, een diëtist, een ademtherapeut, een fysiotherapeut, een psycholoog en een maatschappelijk werker.
> Bronnen:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Taaislijmziekte. JAMA-patiëntpagina. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Taaislijmziekte.