Hoe het CF-gen defect wordt doorgegeven in het gezin
Het zal u wellicht verbazen te horen dat cystic fibrosis (CF) geen zeldzame ziekte is. Beïnvloed ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten en 100.000 mensen wereldwijd, het is de meest voorkomende autosomaal recessieve erfelijke ziekte bij blanken. De ziekte komt ook voor in andere rassen, maar veel minder vaak.
Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een defect in het cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gen.
Er zijn meer dan 1200 bekende mutaties van het CFTR-gen die cystic fibrosis kunnen veroorzaken. De manier waarop dit CFTR-gendefect wordt doorgegeven van ouders naar kinderen, is afhankelijk van een aantal factoren.
Autosomaal recessief en niet-geslachtsgebonden
Alle mensen hebben 22 paar niet-geslachtsgebonden chromosomen en twee geslachtsgebonden chromosomen. De 22 niet geslachtsgebonden paren worden autosomale chromosomen genoemd. Het gen dat defect is in cystische fibrose (CFTR-gen) komt voor in het zevende paar chromosomen. Omdat het voorkomt in een van de eerste 22 paren chromosomen, is het cystic fibrosis-defect autosomaal. Het is niet geslachtsgebonden, dus de ziekte werd niet alleen door de moeder of vader doorgegeven en kan in beide geslachten voorkomen.
Recessief betekent dat beide chromosomen in een paar defect moeten zijn om de ziekte te hebben - beide ouders moeten drager zijn van het gen voor het kind om CF te hebben. Als een persoon slechts één defect chromosoom heeft, zal hij of zij drager zijn, maar zal hij de ziekte niet hebben.
Hoe kan een kind CF overnemen als niemand anders in de familie het heeft?
Omdat CF een recessieve eigenschap is, moet een kind twee defecte genen ontvangen om met de ziekte te worden geboren. Zoals met alle chromosoomparen, wordt één geërfd van de moeder en wordt één geërfd van de vader. Dit betekent dat beide ouders de cystic fibrosis-eigenschap moeten dragen of zelf CF moeten hebben om een baby met CF te krijgen.
Mensen die drager zijn, hebben slechts één defect gen. Ze zullen geen CF hebben en zullen geen symptomen hebben. Ongeveer 4% van alle blanken zijn CF-dragers.
Als beide ouders drager zijn van een gemuteerd CFTR-gen, dan is er een kans van 25% dat hun baby CF krijgt of een kans van 50% dat de baby drager van het gen zal zijn maar de ziekte niet heeft en een kans van 25% dat de baby zal helemaal geen drager zijn.
Er kunnen vele generaties dragers zijn in een familie zonder dat iemand ooit de ziekte heeft. Vaak weten mensen niet dat ze drager zijn totdat hun baby met CF is geboren. Genetische tests zijn beschikbaar om te bepalen of een persoon het CF-defect heeft, maar het wordt meestal niet gedaan tenzij een paar redenen heeft om te vermoeden dat ze drager kunnen zijn.
In feite kunnen zowel kinderen als volwassenen worden getest op het gemuteerde CF-gen via een mondstaafje of een bloedmonster om te zien of ze drager zijn. Hoewel het testen van draaggolven zeer nauwkeurig is, zijn sommige mutaties niet detecteerbaar, dus een persoon die negatief test op een CF-mutatie, kan feitelijk een drager zijn.
bronnen:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
De genetica van Cystic Fibrosis. University of Virginia Health System. 7 november 2005.