Zonder screening op pasgeborenen wordt cystic fibrosis (CF) pas gediagnosticeerd als de symptomen beginnen te verschijnen en voldoende vergevorderd zijn om een vertraagde groei en ademhalingsproblemen te veroorzaken . Meestal gebeurt dit in de eerste twee levensjaren - maar tegen de tijd dat de diagnose is gesteld, is de schade al aangericht.
Bij pasgeboren screening wordt CF echter in de eerste paar weken van het leven gediagnosticeerd en kunnen baby's onmiddellijk met de behandeling beginnen, waardoor ondervoeding en ademnood worden voorkomen die anders onvermijdelijk zouden zijn.
Vroege diagnose en behandeling hebben ook het potentieel om de levensverwachting van mensen met CF te verhogen. Mensen die momenteel met cystic fibrosis leven, kunnen realistisch verwachten dat ze tot midden in de dertig leven, maar sommige studies voorspellen dat baby's die vandaag met CF worden geboren, in de vijftig zullen leven vanwege een vroege diagnose en een betere behandeling.
Screeningproces
Pasgeboren screening op cystische fibrose is een test om de mogelijkheid op cystische fibrose te detecteren. Het is de eerste stap in een proces dat uiteindelijk leidt tot een diagnose van cystische fibrose, identificatie van CF-dragers of het elimineren van beide mogelijkheden. Als de resultaten van de eerste screening positief zijn, betekent dat niet dat een baby cystische fibrose heeft. Een positieve screening betekent simpelweg dat er verder getest moet worden om de significantie van het positieve resultaat te bepalen.
Eerste stap - Het verhogen van de rode vlag
De eerste stap van pasgeboren screening is een bloedtest die een paar dagen na de geboorte wordt uitgevoerd.
Bloed wordt van de baby afgenomen en naar een laboratorium van de staat gestuurd om op verschillende aandoeningen te screenen. De screeningtest voor CF zoekt naar verhoogde niveaus van een stof die immunoreactief trypsinogen (IRT) wordt genoemd, een enzym dat wordt aangemaakt door de pancreas. Baby's geboren met cystische fibrose hebben vaak hoge niveaus van IRT in hun bloed, maar andere aandoeningen kunnen er ook voor zorgen dat het enzym verhoogd is.
Als een screening van pasgeborenen op CF positief is, betekent dit dat hoge niveaus van IRT zijn gedetecteerd. Elke staat bepaalt zijn eigen richtlijnen voor normale en abnormale niveaus van IRT. Sommige staten hebben een vaste waarde die een positief niveau vormt en sommige staten selecteren een percentage van de hoogste IRT-niveaus die elke dag worden gerapporteerd.
Tweede stap - Genetisch testen
Als de initiële screening van pasgeborenen op IRT positief is, doen de meeste staten nog een test op het bloed om uit te zoeken of de baby een mutatie heeft van de Cystic Fibrosis Transmembraan Conductance Regulator (CFTR). Er zijn meer dan 1200 bekende mutaties in het CFTR-gen die cystische fibrose veroorzaken. Het is niet praktisch of financieel haalbaar om ze allemaal te testen, maar de meeste staten testen op enkele van de meest voorkomende mutaties. Opnieuw bepaalt elke staat welke mutaties moeten worden opgenomen in het testpaneel.
Als een mutatie van het CFTR-gen wordt gedetecteerd, is de baby ofwel een CF-drager of heeft cystische fibrose. Het laboratorium van de staat zal de primaire arts van de baby op de hoogte stellen en in sommige staten zullen ze ook de county health department of een ander bureau dat is goedgekeurd en opgeleid om follow-up te geven aan gezinnen op de hoogte brengen.
Als de IRT-niveaus verhoogd zijn maar er geen mutatie van het CFTR-gen wordt gedetecteerd, worden de resultaten van beide tests verzonden naar de huisarts van de baby, die zal bepalen of verder testen nodig is.
Derde stap - Zweettest
De zweettlorietest of zweettest is al jaren de gouden standaardtest die wordt gebruikt voor het diagnosticeren van cystische fibrose. De test meet de hoeveelheid zout in het zweet van een persoon, wat hoger is dan normaal bij mensen met CF. Een chloridegehalte van meer dan 60 mmol / liter wordt als een positief resultaat beschouwd.
Wanneer de huisarts de resultaten van de screening voor pasgeborenen van het laboratorium van de staat ontvangt, beslist hij of er verdere tests moeten worden uitgevoerd. Als de IRT-niveaus verhoogd waren maar er geen CFTR-mutatie was gedetecteerd, kan de primaire arts hoe dan ook een zweettest bestellen, in het geval de baby een van de minder vaak voorkomende mutaties heeft die niet was opgenomen in het panel voor genetisch testen.
Als de screening op pasgeborenen een CFTR-mutatie heeft gedetecteerd, bestelt de huisarts een zweettest om te bepalen of de baby CF-ziekte heeft. Als de zweettlorietest positief is, heeft de baby cystische fibrose en wordt deze meestal doorverwezen naar een erkend CF-centrum om met de behandeling te beginnen. Als genetische testen een mutatie in het CFTR-gen aan het licht brachten, maar de test met zweetchloride negatief is, is de baby een CF-drager, maar deze heeft de ziekte niet en heeft geen behandeling nodig. In beide gevallen wordt genetische counseling meestal met het gezin gedaan om de langetermijngevolgen van de resultaten te verklaren.
Bron:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, en O'Sullivan, BP, MD. "Richtlijnen voor de implementatie van pasgeboren screeningsprogramma's voor blaasbundels": Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report ". Kindergeneeskunde. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 juli 2008.