Testopties
Indien niet behandeld, veroorzaakt cystische fibrose (CF) onomkeerbare schade aan het lichaam. Hoe vroeger CF werd gediagnosticeerd, hoe sneller de behandeling kan beginnen om de schade te voorkomen en de progressie van de ziekte te vertragen. In het verleden werden mensen erg ziek van cystische fibrose voordat een diagnose kon worden gesteld. In de afgelopen decennia zijn tests ontwikkeld die diagnose mogelijk maken nog voordat het eerste symptoom verschijnt.
Genetische test
Genetische tests zijn de enige manier om te bepalen of een persoon de cystische fibrose-eigenschap draagt. Het wordt soms ook gedaan om uit te zoeken of een persoon cystische fibrose heeft, of om te identificeren welke mutaties een persoon met CF heeft.
Prenatale testen
Genetische tests kunnen prenataal worden uitgevoerd om te bepalen of een baby met mucoviscidose geboren wordt. Als een aanstaand paar weet of vermoedt dat ze drager kunnen zijn van het defecte gen, kunnen ze kiezen voor testen om hen te helpen bij het kiezen of ze de zwangerschap al dan niet willen beëindigen. Als een paar van plan is om door te gaan met de zwangerschap, is de CF-diagnose bekend voor de geboorte en heeft de baby het voordeel dat hij een vroege behandeling krijgt.
Er zijn twee tests die kunnen worden gedaan in de prenatale periode. Beide tests zijn invasief en dragen een klein risico dat voorafgaand aan het testen met de arts moet worden besproken.
Chorionic Villus Sampling (CVS): een kleine hoeveelheid weefsel wordt uit de placenta verwijderd en naar een laboratorium gestuurd om te bepalen of het defecte CFTR-gen aanwezig is.
Deze test wordt meestal gedaan rond de 11e week van de zwangerschap.
Vruchtwaterpunctie: een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt met een naald en spuit door de buik verwijderd en naar een laboratorium gestuurd om te bepalen of het defecte CFTR-gen aanwezig is. Deze test wordt meestal gedaan rond de 16e week van de zwangerschap.
Pasgeboren screening
Pasgeboren screening diagnosticeert CF niet, maar een positief resultaat verhoogt een rode vlag om de arts te waarschuwen voor verdere tests.
In de Verenigde Staten zijn de meeste staten nu cystic fibrosis-tests aan het uitvoeren in hun routinematige screeningstesten voor pasgeborenen.
Zweettest
De zweettest is al jaren de gouden standaard diagnostische test voor CF. De zweettest is een snelle, niet-invasieve, pijnloze test die de niveaus van natrium en chloride meet die worden uitgescheiden in het zweet. Het is een vrij goede indicator voor cystische fibrose, maar is niet waterdicht.
Bron: Bilton, D (2008). Fysische fibrose. Geneeskunde. 36, 273-278.