Tientallen jaren lang is spierdystrofie in verband gebracht met Jerry's kinderen. Dat wil zeggen, Jerry Lewis omringd door kinderen tijdens de jaarlijkse Labor Day Telethon van de Muscular Dystrophy Association. Van 1966 tot 2010 organiseerde Jerry Lewis deze jaarlijkse telethon ten behoeve van mensen met spierdystrofie. Spierdystrofie (MD) vertegenwoordigt een groep van negen erfelijke spieraandoeningen.
De telethon ging door zonder Lewis van 2010 tot 2014 en eindigde uiteindelijk in 2015.
Hoewel de jaarlijkse telethon voorbij is, bestaat spierdystrofie - alle negen vormen - nog steeds. De negen vormen zijn als volgt.
1. Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende vorm van kindertijd van spierdystrofie, waarbij de symptomen meestal beginnen tussen de leeftijd van 2 tot 6 jaar. DMD treft vooral jongens. Meisjes kunnen de aandoening dragen en kunnen licht aangetast zijn. De eerste tekenen van DMD kunnen zijn: frequent vallen, moeite om op te staan van zitten of liggen en een waggelende loop. Een kind met DMD kan ook een vergrote kuitspier hebben.
De ziekte vordert langzaam, maar hulp bij het lopen zal uiteindelijk noodzakelijk worden - in de aanloop naar een rolstoel. Naarmate de spieren van het lichaam steeds zwakker worden, ontwikkelen zich problemen met de ademhaling. Dit kan leiden tot luchtweginfecties zoals longontsteking, wat voor mensen met DMD moeilijk kan zijn om te vechten.
Dankzij de vooruitgang in onderzoek en technologie is de levensverwachting voor DMD toegenomen tot begin jaren 30.
2. Becker Muscular Dystrophy
Becker spierdystrofie lijkt sterk op DMD, behalve dat de symptomen van Becker MD later in de jeugd kunnen optreden - tot wel 25. Hoewel vergelijkbaar met DMD, verlopen de symptomen van Becker MD langzamer dan die van DMD.
3. Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofie vertegenwoordigt een groep spierdystrofieën die bij de geboorte aanwezig zijn. Deze vorm van MD kan zowel jongens als meisjes beïnvloeden. Niet alle aangeboren vormen zijn geïdentificeerd. Eén vorm, Fukuyama aangeboren spierdystrofie, veroorzaakt ernstige zwakte van de gezichtsspieren en ledematen en kan gewrichtscontracturen, mentale en spraakproblemen, evenals epileptische aanvallen omvatten.
4. Emery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss spierdystrofie is een minder vaak voorkomende vorm van MD bij kinderen die alleen jongens treft. Deze vorm vordert langzaam. In tegenstelling tot DMD kunnen contracturen - spierverkorting - eerder in het leven optreden. De algemene spierzwakte is ook minder ernstig dan die van DMD. Ernstige hartproblemen die verband houden met Emery-Dreifuss MD kunnen een pacemaker vereisen.
5. Limb-gordel spierdystrofie
Limb-girdle spierdystrofie begint in de tienerjaren of vroege volwassen jaren van beide geslachten. De ziekte veroorzaakt spierzwakte die begint in de heupen, beweegt naar de schouders, en strekt zich uit naar buiten in de armen en benen. De ziekte vordert langzaam maar leidt uiteindelijk tot problemen met lopen.
6. Facioscapulohumerale spierdystrofie
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD) begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en treft beide geslachten.
FSH MD heeft voornamelijk effect op de gezichtspieren ("facio-"), schouderbladen ("scapulo-") en bovenarmen ("humeral"). Mensen met FSH MD hebben schouders die naar voren hellen, waardoor het moeilijk is om hun armen boven hun hoofd te heffen. Spierzwakte blijft door het hele lichaam naarmate de ziekte vordert. FSH MD kan variëren van zeer mild tot ernstig. Ondanks de progressieve spierzwakte, kunnen veel mensen met FSH MD nog steeds lopen.
7. Myotone spierdystrofie
Myotone spierdystrofie (de ziekte van Steinert) is de meest voorkomende vorm van volwassen spierdystrofie. Deze vorm van spierdystrofie begint met spierzwakte in het gezicht en gaat vervolgens over naar de voeten en handen.
Myotonic MD veroorzaakt ook myotonia - de langdurige verstijving van spieren (zoals spasmen) - een symptoom dat alleen in deze vorm van MD voorkomt. Myotonic MD beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, het hart, het spijsverteringskanaal, de ogen en endocriene klieren . Het vordert langzaam, met de hoeveelheid spierzwakte variërend van mild tot ernstig. Een vrouw met myotone MD kan een baby baren met een aangeboren vorm van de ziekte.
8. Oculopharyngeale spierdystrofie
Oculopharyngeale spierdystrofie begint over het algemeen in het vierde of vijfde decennium van zijn leven. Hangende oogleden zijn typisch het eerste teken van deze vorm van dystrofie. De aandoening gaat dan over naar spierzwakte in het gezicht en moeite met slikken. Chirurgie kan slikproblemen verminderen en verstikking en longontsteking voorkomen .
9. Distale spierdystrofie
Distale spierdystrofie omvat een aantal spierziekten die beginnen op volwassen leeftijd en vergelijkbare symptomen vertonen van zwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Deze ziekten - inclusief subforms Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka en Miyoshi - zijn minder ernstig en hebben minder spieren nodig dan andere typen spierdystrofie. Distale vorm beïnvloedt zowel mannen als vrouwen.
bronnen:
Muscular Dystrophy Association USA.
Newsweek. De spierdystrofie-telethon is nu slechts een herinnering (2015).