Inherited Metabolic Disorder
De ziekte van Leigh is een erfelijke stofwisselingsstoornis die het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg en oogzenuwen) beschadigt. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door problemen in de mitochondria, de energiecentra in de lichaamscellen.
Een genetische aandoening die de ziekte van Leigh veroorzaakt, kan op drie verschillende manieren worden overgeërfd. Het kan op het X (vrouwelijk) chromosoom worden overgeërfd als een genetische tekortkoming van een enzym dat pyruvaat dehydrogenase-complex (PDH-Elx) wordt genoemd.
Het kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening die de assemblage van een enzym genaamd cytochroom-c-oxidase (COX) beïnvloedt. Het kan ook worden overgeërfd als een mutatie in het DNA in de mitochondria van de cel.
symptomen
De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar. Omdat de ziekte het centrale zenuwstelsel aantast, kunnen de volgende symptomen optreden:
- slecht zuigvermogen
- moeite om het hoofd op te houden
- motorische vaardigheden verliest die het kind had, zoals een rammelaar vastgrijpen en schudden
- verlies van eetlust
- braken
- prikkelbaarheid
- continu huilen
- toevallen
Naarmate de ziekte van Leigh na verloop van tijd erger wordt, kunnen de volgende symptomen optreden:
- gegeneraliseerde zwakte
- gebrek aan spiertonus (hypotonie)
- afleveringen van lactaatacidose (ophoping van melkzuur in het lichaam en de hersenen) die de ademhaling en de nierfunctie nadelig kunnen beïnvloeden
- hart problemen
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Leigh is gebaseerd op de symptomen die het kind of kind heeft.
Tests kunnen een tekort aan pyruvaatdehydrogenase of de aanwezigheid van melkzuuracidose vertonen. Personen met de ziekte van Leigh hebben mogelijk symmetrische beschadigingen in de hersenen die door hersenscans kunnen worden ontdekt. Bij sommige personen kunnen genetische tests de aanwezigheid van een genetische mutatie identificeren.
Behandeling
Behandeling van de ziekte van Leigh omvat meestal vitamines zoals thiamine (vitamine B1). Andere behandelingen kunnen zich richten op de aanwezige symptomen, zoals anti-epileptica of hart- of niermedicijnen. Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken.
bronnen:
> "NEGEN Leigh's informatiepagina over ziekten." Aandoeningen. 13 februari 2007. Nationale organisatie voor neurologische aandoeningen en beroerte.
> "Leigh's Disease." Index van zeldzame ziekten. 17 december 2007. Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Juli 2006.