Genetische spieraandoening
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een van de negen soorten spierdystrofie, een groep genetische aandoeningen die het gebruik van willekeurige spieren in het lichaam beïnvloeden. Duchenne MD is geërfd als een X-gebonden stoornis . Vanwege de manier waarop het wordt overgeërfd, treft Duchenne MD voornamelijk jongens. Meisjes kunnen het gen voor DMD erven maar hebben geen symptomen van de ziekte.
Duchenne MD treft ongeveer 1 op de 3500 levendgeboren mannelijke geboorten (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar). Het treft kinderen van alle etnische achtergronden. Het gen voor DMD veroorzaakt een afwezigheid van dystrofine, een eiwit dat helpt spiercellen intact te houden. Dit betekent dat spiercellen gemakkelijk beschadigd raken en na verloop van tijd zwak worden.
symptomen
Een jongen met Duchenne MD ontwikkelt zich gewoonlijk normaal als een baby. De symptomen van DMD beginnen meestal tussen 2 en 6 jaar. Het getroffen kind kan:
- moeite hebben met lopen, rennen of traplopen vanwege zwakte in de benen en het bekken
- moeite om het hoofd op te tillen, of heeft een zwakke nek
- hulp nodig om van de vloer te komen
- lopen met zijn benen uit elkaar
- sta op en loop met zijn borst en maag naar buiten gestoken (of zwaait terug)
- gebruik de Gower manoeuvre om op te staan van de vloer (loopt zijn handen op zijn benen in plaats van rechtop te staan, vanwege zwakke beenspieren)
Duchenne MD beïnvloedt uiteindelijk alle spieren in het lichaam, inclusief het hart en de ademhalingsspieren, dus als het kind ouder wordt, kunnen de symptomen zijn:
- vermoeidheid
- moeite met ademhalen
- hartproblemen als gevolg van een vergroot hart
- verlies van het vermogen om te lopen op de leeftijd van 12
- zwakte in de armen en handen
Diagnose
Diagnose van Duchenne MD is meestal gebaseerd op de ontwikkeling van de symptomen in de voorschoolse jaren van het kind. Ouders of leraren beginnen de jongen te zien die moeite heeft met traplopen of bijblijven met andere kinderen.
In de vroege stadia van DMD kan een bloedtest voor creatinekinase (CK of CPK) verhoogde niveaus vertonen die 10 tot 100 keer normaal zijn. Deze test laat zien dat er spierbeschadiging optreedt maar de diagnose niet bevestigt. Genetische testen - op zoek naar de aanwezigheid van het DMD-gen - is de beste manier om de diagnose te bevestigen. Als eenmaal bekend is dat een kind DMD heeft, kunnen andere familieleden worden getest om te zien wie nog meer het gen kan hebben.
Behandeling
Hoewel er veel onderzoek naar Duchenne MD wordt gedaan, is er nog geen remedie of een manier om te voorkomen dat de ziekte in de loop van de tijd erger wordt. Het medicijn prednison kan het spierverlies vertragen, de kracht verbeteren en helpen de energie te herstellen, maar het heeft ernstige bijwerkingen als het lange tijd wordt gebruikt. Medicatie kan nodig zijn als er hartproblemen zijn. Fysieke en ergotherapie zijn nuttig om de flexibiliteit te behouden en om te voorkomen dat de verzwakte spieren samentrekken. Aerobe activiteit zoals zwemmen is erg goed voor jongens met DMD. Logopedie kan nodig zijn als het kind problemen heeft met spreken of communiceren.
Naarmate de ziekte vordert, heeft de jongen adaptieve apparaten nodig, zoals beugels en een rolstoel. Vanwege ademhalingsproblemen moeten sommige jongens mogelijk een tracheostomiebuis operatief in hun luchtpijp (luchtpijp) plaatsen en sommige hebben misschien een gasmasker nodig.
Zelfs met de beste medische zorg, overleven jonge mannen met Duchenne MD meestal niet meer dan hun vroege jaren dertig vanwege het levensbedreigende hart en de ademhalingsproblemen die zich als gevolg van de ziekte ontwikkelen.
> Bronnen:
> "Duchenne spierdystrofie (DMD)." Ziekten. Juli 2007. Muscular Dystrophy Association.
> "NINDS informatiepagina spierdystrofie." Aandoeningen. 15 september 2008. Nationaal Instituut > voor > Neurologische aandoeningen en Stroke.
> "Over Duchenne." Duchenne begrijpen. Ouderproject spierdystrofie. 1 oktober 2008