Spierdystrofie (MD) is een groep van zogenaamde " X-gebonden" genetische stoornissen die progressieve spierzwakte en degeneratie van de skeletspieren veroorzaakt die de beweging beheersen. Volgens de National Institutes of Health worden sommige vormen van MD zichtbaar in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, terwijl andere niet verschijnen op middelbare leeftijd of later.
Risicofactoren
X-gebonden zijn, spierdystrofie bijna uitsluitend van invloed op mannen, met veel jongens erven de mutatie van hun moeder.
In ongeveer een derde van de kinderen met spierdystrofie is hun moeder geen drager voor MD en ontwikkelden ze het als een nieuwe mutatie.
Ongeveer 1 op de 3.500 tot 5.000 jongens worden geboren met MD, met zo'n 400 tot 600 nieuwe gevallen per jaar in de Verenigde Staten.
Duchenne MD is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie en wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine. Dit is een verwoestende aandoening die snel voortschrijdt, waarbij de meeste patiënten (die bijna allemaal jongens zijn) niet in staat zijn om te lopen tegen de leeftijd van 12 en een beademingsapparaat nodig hebben om te ademen.
Becker MD lijkt op maar minder ernstig dan Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD begint meestal in de tienerjaren en veroorzaakt progressieve zwakte in de spieren van het gezicht, armen, benen en rond de schouders en borst. Het gaat langzamer dan Duchenne en de symptomen variëren van licht tot invaliderend.
De meest voorkomende volwassen vorm van de aandoening is Myotonic MD. De symptomen zijn spierspasmen, staar en endocriene en hartafwijkingen.
Volgens de Centers for Disease Control, "zijn er een paar behandelingen die kunnen helpen de progressie van spierverlies te vertragen, zoals het gebruik van steroïden, maar er is geen remedie."
Symptomen van spierdystrofie bij peuters
Tekenen van Duchenne MD beginnen voor het eerst te laten zien wanneer een kind tussen de leeftijd van 3 en 6 jaar oud is en zij merken dat hun kind problemen heeft met motorische vaardigheden.
Het kind kan vaak naar beneden vallen, moeite hebben met opstaan als hij zit of ligt, of moeite heeft met traplopen. Kinderen kunnen lopen met de schouders naar achteren of op hun tenen gedrukt in een soort waggelen, of kunnen worden uitgesteld lopen op hun eigen. Ouders kunnen ook merken dat het kind vergrote kuitspieren heeft, als gevolg van pseudohypertrofie. Moe moe worden tijdens routine fysieke activiteit is een ander symptoom van MD.
Diagnose
Als uw kinderarts vermoedt dat uw kind spierdystrofie heeft, zullen ze waarschijnlijk beginnen met het testen van het creatinekinase (CK) -niveau in het bloed van uw kind. Dit spier-enzym is erg hoog bij kinderen met spierdystrofie.
Als uw arts een hoog CK-niveau ontdekt, zullen zij waarschijnlijk DNA-tests uitvoeren om te zoeken naar mutaties in het gen dat dystrofine maakt. Als dit genetisch testen negatief is, kan een spierbiopt worden uitgevoerd om de diagnose van spierdystrofie te bevestigen.
Pasgeboren screening
Hoewel het mogelijk is om pasgeborenen te screenen op spierdystrofie door hun creatinekinase te testen, is het niet routinematig gedaan. Een van de grote problemen is dat slechts ongeveer 10 procent van de pasgeborenen met een hoog CK-niveau daadwerkelijk spierdystrofie heeft. De andere 90 procent zal CK-niveaus hebben die weer normaal worden als ze een paar weken oud zijn.
Behandeling
De NIH meldt dat "de prognose van MD varieert afhankelijk van het type MD en de progressie van de stoornis." Sommige gevallen kunnen mild zijn en langzaam verlopen gedurende een normale levensduur, terwijl andere gevallen een duidelijkere progressie van spierzwakte, functionele handicaps en verlies van het vermogen om te lopen kunnen hebben. Als uw kind een MD-diagnose had, kunt u meer te weten komen over de situatie van uw kind bij het samenstellen van uw team van vertrouwde gezondheidswerkers.
bronnen:
Centra voor ziektebestrijding. Behandeling en verzorging van Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institutes of Health. Spierdystrofie-informatiepagina.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/ Muscular-Dystrophy-Information-Page.