Geërfde en verworven stoornissen van het bloed die leiden tot abnormale hemolyse
Hemolyse is de afbraak van rode bloedcellen. Rode bloedcellen leven normaal gesproken ongeveer 120 dagen. Daarna gaan ze dood en breken ze af. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar het hele lichaam. Als rode bloedcellen abnormaal afbreken, zullen er minder van hen zuurstof vervoeren. Sommige ziekten en aandoeningen zorgen ervoor dat rode bloedcellen te snel afbreken, wat vermoeidheid en andere, meer ernstige symptomen veroorzaakt.
Typen hemolytische anemie
Er zijn veel soorten hemolytische bloedarmoede en de aandoening kan worden geërfd (je ouders hebben het gen voor de aandoening doorgegeven aan jou) of verworven (betekent dat je niet bent geboren met de aandoening, maar je ontwikkelt het ergens in je leven). De volgende aandoeningen en aandoeningen zijn enkele voorbeelden van verschillende soorten hemolytische anemieën:
Inherited Hemolytic Anemias. U kunt problemen krijgen met de hemoglobine , het celmembraan of enzymen die uw gezonde rode bloedcellen in stand houden . Dit komt meestal door een of meerdere defecte genen die de productie van rode bloedcellen regelen. Tijdens het bewegen door de bloedbaan kunnen abnormale cellen fragiel zijn en afbreken.
Sikkelcelanemie. Een ernstige erfelijke ziekte waarbij het lichaam abnormaal hemoglobine maakt. Hierdoor krijgen de rode bloedcellen een halve maan (of sikkel). Sikkelcellen sterven meestal na slechts ongeveer 10 tot 20 dagen omdat het beenmerg geen nieuwe rode bloedcellen kan aanmaken die snel genoeg zijn om de stervende cellen te vervangen.
In de VS treft de bloedarmoede van de sikkelcel vooral Afrikaanse Amerikanen.
Thalassemias . Dit zijn erfelijke bloedaandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg van bepaalde typen hemoglobine kan maken, waardoor het lichaam minder gezonde rode bloedcellen maakt dan normaal.
Erfelijke sferocytose. Wanneer de buitenste laag van rode bloedcellen (het oppervlaktemembraan) is overgelopen, hebben rode bloedcellen een abnormaal korte levensduur en een bol- of kogelachtige vorm.
Erfelijke elliptocytose (ovaleocytose). Ook met een probleem met het celmembraan, rode bloedcellen zijn abnormaal ovaal van vorm, zijn niet zo flexibel als normale rode bloedcellen en hebben een kortere levensduur dan gezonde cellen.
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) Deficiëntie. Wanneer uw rode bloedcellen een belangrijk enzym missen genaamd G6PD , dan heeft u een G6PD-tekort. Het ontbreken van een enzym zorgt ervoor dat je rode bloedcellen scheuren en sterven als ze in contact komen met bepaalde stoffen in de bloedbaan.
Voor degenen die G6PD-deficiënt zijn, kunnen infecties, ernstige stress, bepaalde voedingsmiddelen of geneesmiddelen de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken. Enkele voorbeelden van dergelijke triggers zijn antimalariamiddelen, een spirine , niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), sulfamedicijnen , naftaleen (een chemische stof in sommige mottenballen) of tuinbonen.
Pyruvate Kinase Deficiency. Wanneer het lichaam een enzym mist dat pyruvaatkinase wordt genoemd, hebben rode bloedcellen de neiging gemakkelijk af te breken.
Verworven hemolytische anemieën. Wanneer uw hemolytische bloedarmoede wordt verworven, kunnen uw rode bloedcellen normaal zijn, maar een of andere ziekte of andere factor zorgt ervoor dat uw lichaam de rode bloedcellen in de milt of bloedbaan vernietigt.
Immuun hemolytische anemie. In deze toestand vernietigt je immuunsysteem gezonde rode bloedcellen .
De 3 belangrijkste soorten immuun hemolytische anemie zijn:
- Auto-immune hemolytische anemie (AIHA). Dit is de meest voorkomende hemolytische anemie-aandoening (AIHA is verantwoordelijk voor de helft van alle gevallen van hemolytische anemie). Om een onbekende reden zorgt AIHIA ervoor dat het immuunsysteem van uw lichaam antilichamen aanmaakt die uw eigen gezonde rode bloedcellen aantasten. AIHIA kan serieus worden en snel toeslaan.
- Alloimmune hemolytische anemie (AHA). AHA treedt op wanneer het immuunsysteem getransplanteerd weefsel, een bloedtransfusie of bij sommige zwangere vrouwen, de foetus, aanvalt. Aangezien AHA kan optreden als het getransfundeerde bloed een ander bloedtype is dan uw bloed, kan AHA ook tijdens de zwangerschap optreden wanneer een vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar baby Rh-positief bloed heeft. Rh-factor is een eiwit in rode bloedcellen en "Rh-negatief" en "Rh-positief" verwijst naar of uw bloed Rh-factor heeft.
- Geneesmiddelgeïnduceerde hemolytische anemie. Wanneer een geneesmiddel het immuunsysteem van uw lichaam activeert om zijn eigen rode bloedcellen aan te vallen, kunt u een door drugs geïnduceerde hemolytische anemie zijn. Chemicaliën in geneesmiddelen (zoals penicilline) kunnen zich hechten aan de oppervlakken van rode bloedcellen en de ontwikkeling van antilichamen veroorzaken.
Mechanische hemolytische anemieën. Fysieke schade aan rode bloedcelmembranen kan sneller vernietigen dan normaal. De schade kan worden veroorzaakt door veranderingen in de kleine bloedvaten, bepaalde medische hulpmiddelen, hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap (pre-eclampsie) of eclampsie (een aandoening die toevallen bij zwangere vrouwen veroorzaakt), kwaadaardige hypertensie of een zeldzame bloedstoornis zoals trombotische trombocytopenische purpura , waardoor bloedstolsels in kleine bloedvaten door het hele lichaam worden gevormd. Bovendien kunnen inspannende activiteiten soms leiden tot bloedcelbeschadiging in de ledematen (zoals het uitvoeren van een marathon)
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH). Je lichaam zal abnormale rode bloedcellen (veroorzaakt door een tekort aan bepaalde eiwitten) sneller vernietigen dan normaal bij deze aandoening. Personen met PNH lopen een verhoogd risico op:
- Bloedstolsels in de aderen
- Lage niveaus van witte bloedcellen en bloedplaatjes
Andere oorzaken van schade aan rode bloedcellen. Bepaalde infecties, chemicaliën en stoffen kunnen ook de rode bloedcellen beschadigen, wat leidt tot hemolytische anemie. Enkele voorbeelden zijn giftige chemicaliën, malaria, door teken overgedragen ziekten of slangengif.
Bloedonderzoeken gebruikt om hemolyse te diagnosticeren
Het zien van uw arts is de eerste stap naar het krijgen van een diagnose van hemolytische anemie. Uw arts kan uw medische en familiegeschiedenis evalueren naast een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Sommige bloedonderzoeken gebruikt om hemolyse te diagnosticeren zijn:
- Aantal rode bloedcellen (RBC), ook wel aantal erytrocyten genoemd
- Hemoglobinetest (Hgb)
- Serum haptoglobinetest
Pasgeboren screeningsprogramma's, zoals verplicht gesteld door elke staat, screenen meestal (met behulp van routinetests) op sikkelcelanemie en G6PD-tekort bij baby's. Vroegtijdige diagnose van deze erfelijke aandoeningen is van vitaal belang, zodat kinderen de juiste behandeling kunnen krijgen.
bron:
National Institutes of Health. Typen hemolytische anemie. www.nhlbi.nih.gov. Betreden op 9 maart 2016.