Meestal treft zuigelingen
Bij Blackfan Diamond (of Diamond Blackfan) -anemie produceert het beenmerg van het lichaam weinig of geen rode bloedcellen. Blackfan Diamond-bloedarmoede treft ongeveer 600 tot 700 mensen over de hele wereld. De oorzaak is onbekend, hoewel een genetische fout in een gen genaamd RPS19 op chromosoom 19 in ongeveer 25% van de gevallen voorkomt. In ongeveer 10% tot 20% van de gevallen is er een familiegeschiedenis van de aandoening.
symptomen
Blackfan Diamond-bloedarmoede is aanwezig bij de geboorte, maar kan moeilijk te identificeren zijn. Bij ongeveer een derde van de kinderen die met de aandoening zijn geboren, zijn er fysieke gebreken zoals handafwijkingen of hartafwijkingen, maar er zijn geen duidelijke tekens vastgesteld. De symptomen kunnen ook sterk variëren, van zeer mild tot ernstig en levensbedreigend.
Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het hele lichaam, dus een kind met Blackfan Diamond kan symptomen hebben die te maken hebben met onvoldoende bloedzuurstof (bloedarmoede):
- bleekheid (bleekheid)
- onregelmatige hartslag, omdat het hart probeert zuurstof door het lichaam te laten bewegen
- vermoeidheid, prikkelbaarheid en flauwvallen .
Diagnose
Blackfan Diamond-bloedarmoede wordt meestal gediagnosticeerd in de eerste twee levensjaren, soms zelfs bij de geboorte, op basis van symptomen. Een baby kan bijvoorbeeld verdacht worden van bloedarmoede als hij of zij altijd bleek is en kortademig wordt wanneer hij of zij een flesje drinkt of borstvoeding geeft.
Ouders vermoeden vaak dat er 'iets mis' is met hun kind. Vooral de diagnose Blackfan Diamond-anemie wordt misschien niet meteen herkend, omdat de aandoening uiterst zeldzaam is en weinig artsen ermee bekend zijn.
Een volledig aantal bloedcellen (CBC) voor de baby zou een zeer laag aantal rode bloedcellen en een laag hemoglobine vertonen.
Een andere bloedtest zou een hoge adenosine-deaminase-activiteit (ADA) vertonen. Een beenmergmonster (biopsie) zou aantonen dat er weinig nieuwe rode bloedcellen werden aangemaakt.
Behandeling
De eerste behandelingslijn voor Blackfan Diamond-bloedarmoede is om het kind steroïde medicatie te geven, meestal prednison. Ongeveer 70% van de kinderen met Blackfan Diamond-bloedarmoede reageert op deze behandeling, waarbij de medicatie de aanmaak van meer rode bloedcellen stimuleert. Dit betekent echter dat het kind de rest van zijn of haar leven steroïdmedicatie moet nemen, met ernstige bijwerkingen zoals diabetes , glaucoom , botverzwakking ( osteopenie ) en hoge bloeddruk . Ook kan het medicijn plotseling stoppen met werken voor de persoon op elk gewenst moment.
Als iemand niet reageert op steroïde medicatie of een te hoge dosis nodig heeft om het aantal rode bloedcellen op te tellen, wordt de behandeling bloedtransfusie. Regelmatige bloedtransfusies zullen rode bloedcellen opleveren maar ook leiden tot te veel ijzer in het lichaam . Normaal gesproken gebruikt het lichaam het ijzer bij het maken van nieuwe rode bloedcellen, maar omdat de persoon met Blackfan Diamond-bloedarmoede niet veel cellen maakt, bouwt het ijzer zich op. De persoon moet dan medicatie nemen die het overtollige ijzer uit het lichaam haalt.
De enige remedie die beschikbaar is voor Blackfan Diamond-anemie is beenmergtransplantatie , die het defecte beenmerg van de persoon vervangt door gezond beenmerg. Transplantatie is echter een moeilijke procedure om doorheen te gaan en het werkt niet altijd. Het is meestal gereserveerd voor mensen met steroïde medicijnen en bloedtransfusies die niet helpen.
> Bronnen:
> Guinan, EC. "Diagnose en management van Aplastic Anemia." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. "Blackfan Diamond Anemia." Index van zeldzame ziekten, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Wat is Diamond Blackfan Anemia?" 2008.