10 dingen die u moet weten over sikkelcelaandoeningen

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen abnormaal lang en puntig worden, vergelijkbaar met de vorm van een banaan. Het treft ongeveer 100.000 mensen in de Verenigde Staten en miljoenen wereldwijd. In de VS komt het voor bij ongeveer één op de 365 Afro-Amerikaanse geboorten en meer zelden bij Spaans-Amerikaanse geboorten. Hoewel sikkelcelziekte geen extreem zeldzame aandoening is, zijn er enkele minder bekende feiten en misvattingen die iedereen zou moeten kennen.

1 -

Het kan voorkomen in elke race of etnische groep

Hoewel sikkelcelziekte al lang in verband wordt gebracht met mensen van Afrikaanse afkomst, is het te vinden in vele rassen en etnische groepen, waaronder Spaans, Braziliaans, Indiaas en zelfs blank. Vanwege dit feit worden alle baby's geboren in de Verenigde Staten getest op deze aandoening.

2 -

Een erfelijke ziekte

Sikkelcelziekte is niet besmettelijk als een verkoudheid. Mensen worden ermee geboren of zijn dat niet. Als u met sikkelcelziekte wordt geboren, hebben beide ouders sikkelcelkenmerken (of één ouder met sikkelcelkenmerken en de andere met een andere hemoglobinekarakteristiek). Mensen met sikkelcelkenmerken kunnen geen sikkelcelziekte ontwikkelen.

3 -

Gediagnosticeerd bij de geboorte

In de Verenigde Staten wordt elke baby getest op sikkelcelziekte. Dit maakt deel uit van het pasgeboren scherm dat kort na de geboorte wordt uitgevoerd. Sommige mensen noemen dit mogelijk de PKU-test. Het identificeren van kinderen met sikkelcelziekte in de kindertijd kan ernstige complicaties voorkomen.

4 -

Verbinding tussen sikkelcelaandoening en malaria

Mensen met sikkelcelkenmerken kunnen het zwaarst worden gevonden in gebieden in de wereld met malaria. Dit komt omdat een sikkelcel-eigenschap een persoon kan beschermen tegen besmetting met malaria. Dit betekent niet dat iemand met een sikkelcel-eigenschap niet met malaria kan worden geïnfecteerd, maar het is minder gebruikelijk dan een persoon zonder sikkelcel-eigenschap.

5 -

Niet alle typen zijn gelijk gemaakt

Er zijn verschillende soorten sikkelcelziekte die variëren in ernst. Hemoglobine SS (ook het meest voorkomende type) en sikkel nul zijn de meest ernstige, gevolgd door hemoglobine SC en sikkel bèta plus thalassemie.

6 -

Meer dan alleen pijn

Er is veel meer aan sikkelcelziekte dan alleen pijnlijke crises. Sikkelcelziekte is een aandoening van de rode bloedcellen, die zuurstof leveren aan alle organen. Omdat sikkelcelziekte in het bloed voorkomt, kan elk orgaan in het lichaam worden aangetast. Patiënten met SCD lopen risico op een beroerte, oogaandoeningen, galstenen, ernstige bacteriële infecties en bloedarmoede, om er maar een paar te noemen.

7 -

Kinderen met een risico voor een beroerte

Hoewel alle mensen met sikkelcelanemie een risico lopen op een beroerte, hebben kinderen met sikkelcelziekte een veel hoger risico dan de kinderen zonder sikkelcelziekte. Vanwege dit risico gebruiken artsen die kinderen met sikkelcelziekte behandelen een echografie van de hersenen om te screenen en te bepalen wie het grootste risico op een beroerte heeft en start de behandeling om deze complicatie te voorkomen.

8 -

Een eenvoudig antibioticum verandert de levensverwachting

Het antibioticum penicilline is levensreddend. Mensen met sikkelcelanemie hebben een verhoogd risico op ernstige bacteriële infecties. Het twee keer per dag starten van penicilline gedurende de eerste vijf levensjaren heeft het verloop van deze aandoening veranderd van iets dat alleen bij kinderen wordt gezien als een toestand waarin mensen leven naar volwassenheid.

9 -

Behandelingen zijn beschikbaar

Er is meer dan pijnmedicatie voor de behandeling van sikkelcelziekte. Tegenwoordig veranderen bloedtransfusies en een medicijn genaamd hydroxyurea het leven van mensen met een sikkelcel. Deze therapieën zorgen ervoor dat mensen met sikkelcelziekte langer kunnen leven met minder complicaties. Er zijn meerdere onderzoeken gaande om aanvullende behandelingsopties te vinden.

10 -

There Is a Cure

Beenmerg (ook stamceld) transplantatie is de enige remedie. Het beste succes is afkomstig van donors die broers of zussen zijn wiens genetische samenstelling overeenkomt met de persoon met sikkelcelanemie. Soms worden soorten donors gebruikt, zoals niet-verwante individuen of ouders, maar meestal in klinische onderzoeksstudies. In de komende jaren ziet gentherapie eruit als een veelbelovende behandeling.

Als u of uw familielid sikkelcelziekte heeft, is het belangrijk om regelmatig een arts te raadplegen om ervoor te zorgen dat er actuele zorg wordt geboden.

> Bron:
National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management van sikkelcelziekte: rapport van deskundigenpanel, 2014.