Een overzicht van niet-transfusie afhankelijke thalassemie
Thalassemie is een groep stoornissen die hemoglobine, een eiwit, in de rode bloedcellen (RBC) aantasten. Mensen die thalassemie erven zijn niet in staat om hemoglobine te produceren dat normaal leidt tot bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) en andere complicaties.
Thalassaemie kan worden onderverdeeld in drie grote categorieën:
- Trait: persoon draagt het gen voor mutatie maar heeft geen ziekte. Dit wordt ook wel thalassemia minor genoemd.
- Intermedia: Persoon met thalassemie ergens tussen eigenschap en majoor.
- Major: persoon met thalassemie die levenslange RBC-transfusies nodig heeft.
Hoe wordt Thalassemie Intermedia gediagnosticeerd?
Hoewel het grootste deel van de tijd dat thalassemie major wordt geïdentificeerd op het scherm van de pasgeborene , kunnen mensen met thalassemie intermedia pas jaren later worden geïdentificeerd. Deze mensen worden over het algemeen geïdentificeerd op routine complete bloedbeeld (CBC). De CBC onthult een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.
De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). In bèta-thalassemie intermedia en kenmerk vertoont deze test een stijging in hemoglobine A2 (een 2e vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal). Alfa-thalassemie intermedia wordt in het algemeen de hemoglobine-H-ziekte genoemd, aangezien dit het overheersende hemoglobine is dat op het profiel wordt waargenomen.
Wat zijn de complicaties van Thalassemie Intermedia?
Complicaties van thalassemia intermedia omvatten:
- IJzeroverbelasting
- Osteoporose: verzwakking van de botten
- Extramedullaire hematopoëse: dit verwijst naar vergroting van de milt, lever en / of beenmerg om de productie van rode bloedcellen te verhogen. De botten die het meest getroffen zijn, bevinden zich in de schedel - voorhoofd en jukbeenderen.
- Hypogonadisme: verminderde productie van geslachtsorganen. Dit kan voorkomen dat de puberteit van nature voorkomt.
- galstenen:
- Bloedproppen
Waarom ontwikkelen mensen met thalassemie Intermedia een ijzerstapeling?
Er zijn twee redenen waarom mensen met thalassemie intermedia ijzeroverbelasting ontwikkelen.
- Herhaal rode bloedtransfusies: hoewel kinderen met thalassemie intermedia in het algemeen geen transfusies nodig hebben om de 3 tot 4 weken, zoals kinderen met thalassaemia major , kunnen ze nog steeds meerdere bloedtransfusies nodig hebben elk jaar. Elke ontvangen rode bloedtransfusie is als een intraveneuze (IV) dosis ijzer. Het lichaam heeft geen geweldige manier om dit ijzer uit het lichaam te verwijderen. Dus na verloop van tijd kunnen deze herhaalde transfusies resulteren in de ontwikkeling van ijzerstapeling, hoewel in het algemeen later in het leven (volwassenheid) dan mensen met thalassemie major (kindertijd).
- Verhoogde opname van ijzer uit voedsel: het lichaam herkent dat het beenmerg niet goed werk levert met de productie van hemoglobine en rode bloedcellen. Hepcidin is een eiwit dat de opname van ijzer blokkeert. Bij thalassemie zijn de hepcidine-niveaus laag waardoor meer ijzer kan worden opgenomen dan nodig is. Het wordt aanbevolen dat mensen met thalassemie intermedia een laag-ijzer dieet volgen en thee drinken met maaltijden omdat thee de absorptie van ijzer blokkeert.
Wat zijn behandelingsmogelijkheden voor thalassemie Intermedia?
- Routine medische zorg: niet elke persoon met thalassemie intermedia zal behandeling nodig hebben, maar het is belangrijk om nauwgezette medische zorg te blijven volgen om te controleren op complicaties.
- Transfusies: Mensen met thalassemie intermedia kunnen transfusies nodig hebben, maar over het algemeen niet zo vaak als mensen met thalassaemia tot de volwassen leeftijd. Transfusie kan nodig zijn in tijden van verhoogde groei en ontwikkeling (puberteit), ziekten, vooral die met koorts, zwangerschap of als voorbereiding op een operatie.
- Foliumzuur: sommige artsen adviseren foliumzuur dagelijks om RBC-productie te ondersteunen.
- Splenectomie: bij thalassemie kan de milt groter worden (splenomegalie) in een poging de RBC-productie te verbeteren. Dit is vaak niet effectief en kan bloedarmoede verergeren en / of de transfusiebehoefte verhogen. In deze omstandigheden kan splenectomie worden overwogen.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea is een dagelijks medicijn via de mond in een poging om hemoglobine te verhogen, waardoor de noodzaak voor RBC-transfusies wordt verminderd.
- Laag ijzergehalte dieet: Omdat mensen met thalassemie intermedia het risico lopen om een ijzerstapel te ontwikkelen door een verhoogde opname van ijzer in het dieet, kan een ijzerarm dieet worden aanbevolen. Thee, met name zwarte thee, vermindert de opname van ijzer en kan bij maaltijden worden aanbevolen.
Leren dat thalassemie intermedia kan schokkend zijn omdat je misschien geen symptomen hebt gehad. Zorg ervoor dat u uw arts als schema opneemt, zodat u op mogelijke complicaties kunt worden gecontroleerd.
> Bronnen:
> Benz EJ. Moleculaire pathologie van thalassemiesyndromen, klinische manifestaties en diagnose van thalassemie en behandeling van bèta-thalassemie. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.