Beta-thalassemie is een erfelijke anemie waarbij het lichaam niet in staat is om hemoglobine normaal te produceren. Hemoglobine A (de belangrijkste hemoglobine bij volwassenen) bevat twee alfaglobineketens en twee beta-globineketens. Bij bèta-thalassemie is het beenmerg niet in staat een normale hoeveelheid bètaglobine te produceren, wat resulteert in weinig tot geen hemoglobine A. Er is ook een overmaat aan alfaglobine niet gebonden aan bètaglobine dat rode celafbraak veroorzaakt, bekend als hemolyse.
Wie loopt er gevaar?
Beta-thalassemie is een erfelijke aandoening. Het vereist dat beide ouders drager zijn van de stoornis die bèta-thalassemie-eigenschap of minor wordt genoemd. Als beide ouders een bèta-thalassemie-eigenschap hebben, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met bèta-thalassemie te krijgen. Helaas, omdat bèta-thalassemie-eigenschap geen symptomen veroorzaakt, zijn ouders mogelijk niet op de hoogte van dit risico voorafgaand aan de zwangerschap.
Wat zijn de soorten bèta-thalassemie?
Beta-thalassemie kan op twee manieren worden geclassificeerd: door de erfelijke mutatie die wordt geërfd of door transfusiebehoefte.
Genetische mutaties
Beta nul thalassemie : de nul in bèta-nulmutatie geeft aan dat er geen beta-globine door dat chromosoom kan worden aangemaakt.
Beta plus thalassemie : Betaglobine wordt geproduceerd in kleinere hoeveelheden. De hoeveelheid geproduceerde beta-globine varieert sterk met de bepaalde geërfde mutatie. Sommige mutaties produceren bijna geen bètaglobine waardoor ze klinisch lijken op bèta-nul.
Transfusie nodig
Beta thalassemia major: Beta thalassemia major wordt gedefinieerd door de behoefte aan levenslange transfusies, meestal maandelijks (hypertransfusietherapie genoemd).
Beta-thalassemie intermedia : meestal matige bloedarmoede die incidentele transfusies (tijdens ziekten, puberteit, enz.), Maar niet op regelmatige basis kan vereisen.
Beta-thalassemie-eigenschap / minder belangrijk : dit resulteert in een milde asymptomatische bloedarmoede die meestal wordt opgepikt door een routinematig volledig bloedbeeld.
Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?
In het algemeen wordt bètathalassemie major op het scherm van de pasgeborene geïdentificeerd. Bij deze kinderen zal de test alleen hemoglobine F (of foetaal), geen hemoglobine A identificeren. Deze kinderen worden doorverwezen naar de hematoloog om nauwlettend gevolgd te worden. Sommige meer ernstig getroffen bètathalassemie intermedia-patiënten zullen ook op deze manier worden geïdentificeerd.
Sommige meer licht getroffen patiënten zullen worden geïdentificeerd op routine complete bloedbeeld (CBC). De CBC onthult een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). In bèta-thalassemie intermedia en kenmerk vertoont deze test een stijging in hemoglobine A2 (een 2e vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal).
Wat zijn de behandelingen voor bèta-thalassemie?
Beta-thalassemia eigenschap vereist geen behandeling. Mensen met een bèta-thalassemie-eigenschap zullen levenslange lichte bloedarmoede hebben.
Transfusie: patiënten met bèta-thalassemie major hebben levenslange transfusies nodig. Transfusietherapie wordt gebruikt om de productie van rode bloedcellen in het beenmerg te onderdrukken.
Beta-thalassemie intermedia-patiënten kunnen transfusietherapie nodig hebben tijdens ziekten en puberteit (tijdens groeispurt).
IJzerchelatietherapie: patiënten met bèta-thalassemie-major krijgen overtollig ijzer via transfusies van rode bloedcellen. Dit overtollige ijzer kan schade aan organen, met name het hart, veroorzaken. IJzerchelatie helpt het lichaam bij het verwijderen van ijzer. Deze kunnen worden gegeven als een orale medicatie of een infusie onder de huid. Patiënten met bètathalassemie intermedia kunnen ijzerstapeling ontwikkelen, zelfs in de afwezigheid van bloedtransfusies als gevolg van verhoogde absorptie van ijzer in de dunne darm.
Splenectomie : de milt kan enorm worden vergroot door de afbraak van rode bloedcellen (hemolyse) en de productie van rode bloedcellen in de milt. Als transfusie stijgingen of andere bloedceltellingen nodig heeft als gevolg van het invangen van de milt, moet de milt mogelijk operatief worden verwijderd.
Hydroxyurea: Hydroxyurea werd gebruikt om de hemoglobineproductie van de foetus te verhogen. Het succes was variabel.