Informatie over sikkelcelanemie

Inherited blood disorder veroorzaakt bloedarmoede en pijn

Overzicht

Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte. De belangrijkste symptomen zijn langdurige (chronische) bloedarmoede en episoden van pijn. Bij de aandoening zijn hemoglobinemoleculen in de rode bloedcellen, die zuurstof door het lichaam transporteren, defect. Deze defecte moleculen zorgen ervoor dat sommige van de rode bloedcellen veranderen en een sikkelvorm vormen. Deze abnormaal gevormde bloedcellen zijn de bron van bloedarmoede en pijn.

overwicht

Sikkelcelanemieën komen veel voor bij mensen wiens voorouders afkomstig zijn uit sub-Sahara Afrika, Spaanssprekende regio's in de wereld (Zuid-Amerika, Cuba en Midden-Amerika), Saoedi-Arabië, India en mediterrane landen zoals Turkije, Sicilië, Griekenland en Italië.

Ooit gedacht om een zeldzame ziekte te zijn , laat onderzoek nu zien dat in de Verenigde Staten sikkelcelanemie optreedt bij ongeveer 1 op de 500 Afro-Amerikaanse kinderen die geboren zijn en bij 1 op de 900 Latijns-Amerikaans geboren kinderen.

Ongeveer twee miljoen Amerikanen dragen het defecte gen voor sikkelcelanemie, maar hebben zelf niet de ziekte. Als twee mensen met het defecte gen trouwen, is er echter een kans van een op vier dat elk kind dat zij hebben sikkelcelanemie heeft.

Diagnose

De meeste staten in de VS voeren een eenvoudige bloedtest uit op alle baby's die geboren zijn om sikkelcelanemie te detecteren. Als de test aantoont dat de abnormale hemoglobine aanwezig is, wordt een tweede bloedtest gedaan om de diagnose te bevestigen.

symptomen

Behandeling

Pijn van sikkelcelanemie wordt behandeld met pijnstillers en intraveneuze vloeistoffen. De meeste complicaties worden behandeld zoals ze zich voordoen. Het antikankergeneesmiddel hydroxyurea kan de frequentie van pijnlijke sikkelcelcrises en van acuut chest syndroom verminderen.

Jonge kinderen, tot de leeftijd van 5, krijgen vaak tweemaal per dag orale penicilline toegediend om longontsteking te voorkomen. Bloedtransfusies kunnen bloedarmoede corrigeren, beroertes helpen voorkomen en miltuitbreiding behandelen. Er zijn echter ernstige bijwerkingen van frequente transfusies.

Regelmatige medische zorg is belangrijk voor mensen met sikkelcelanemie.

Met goede gezondheidszorg kunnen mensen met de ziekte in goede gezondheid verkeren en leven in hun midden veertig en daarna.

Onderzoek

Onderzoek blijft zoeken naar medicijnen om sikkelcelanemie te behandelen. Wetenschappers hebben laboratoriummuizen ontwikkeld die sikkelcelanemie hebben die op mensen lijkt, dus nieuwe behandelingen kunnen worden getest. Beenmergtransplantatie kan de ziekte genezen, maar het merg moet afkomstig zijn van een gezonde, bijpassende broer of zus donor, en de procedure heeft veel risico's .

Bron:

"Veelgestelde vragen." 2007. American Sickle Cell Anemia Association. 27 juli 2009.