Bloedstoornissen die op het pasgeboren scherm kunnen worden gedetecteerd

Vandaag de dag ondergaan alle pasgeborenen in de Verenigde Staten het testen van de pasgeborene . Deze test wordt meestal verzameld voordat de baby uit het ziekenhuis wordt ontslagen. Het bloed wordt verzameld op filtreerpapier, een Guthrie-kaart genoemd en naar het laboratorium van de staat gestuurd.

In sommige staten wordt de test ongeveer twee weken later herhaald. De eerste gescreende aandoening was fenylketonurie (PKU); sommige mensen noemen dit nog steeds de PKU-test, maar tegenwoordig worden talrijke stoornissen gescreend met dit kleine bloedmonster. Het doel van het nieuwe scherm is om erfelijke aandoeningen te identificeren, zodat de behandeling vroeg kan beginnen en complicaties kan voorkomen.

Er zijn verschillende bloedaandoeningen die op het scherm van de baby kunnen worden geïdentificeerd. We zullen ze hier bekijken. Het testen is niet precies hetzelfde in alle 50 staten, maar in het algemeen zullen de meeste van deze worden gedetecteerd.

1 -

Sikkelcelziekte

De eerste bloedstoornis die aan het pasgeboren scherm werd toegevoegd, was sikkelcelziekte . Aanvankelijk was het testen beperkt tot bepaalde rassen of etnische groepen, maar met toenemende bevolkingsdiversiteit worden nu alle baby's getest. Het pasgeboren scherm kan zowel sikkelcelziekte als sikkelcelaandoening detecteren. Kinderen geïdentificeerd met sikkelcelanemie worden gestart met penicilline om levensbedreigende infecties te voorkomen. Deze eenvoudige maatregel veranderde sikkelcelanemie als iets dat alleen wordt gezien bij kinderen met een levenslange ziekte.

2 -

Beta-thalassemie

Het doel van screening op bèta- thalassemie is om kinderen te identificeren met bèta-thalassemie major die een maandelijkse bloedtransfusie nodig hebben om te overleven. Het is moeilijk om te bepalen of een kind levenslange transfusie nodig heeft op basis van het pasgeboren scherm alleen, maar kinderen waarvan is vastgesteld dat ze bètathalassemie hebben, worden doorverwezen naar een hematoloog, zodat ze nauwlettend kunnen worden gecontroleerd op ernstige bloedarmoede.

3 -

Hemoglobine H

Hemoglobine H is een type alfa-thalassemie dat resulteert in matige tot ernstige bloedarmoede . Hoewel deze patiënten zelden maandelijkse bloedtransfusies nodig hebben, kunnen ze ernstige bloedarmoede hebben tijdens ziekten met koorts die transfusies vereist. Door deze patiënten vroegtijdig te identificeren, kunnen ouders worden opgeleid op tekenen en symptomen van ernstige bloedarmoede.

4 -

Hemoglobine C

Vergelijkbaar met hemoglobine S (of sikkelhemoglobine) resulteert hemoglobine C in een rode bloedcel die meer op een roos (doelwitcel) lijkt dan een donut. Als een van de ouders sikkelcelkenmerken heeft en de andere heeft de hemoglobine C-eigenschap, dan hebben ze een kans van 1 op 4 om een ​​kind te krijgen met hemoglobine SC, een vorm van sikkelcelziekte. Er zijn ook hemoglobine-C-ziekten zoals de hemoglobine CC-ziekte en hemoglobine C / beta-thalassemie. Dit zijn geen ziekmakende aandoeningen. Deze resulteren in een variërende hoeveelheid bloedarmoede en hemolyse (rode bloedcelafbraak), maar geen pijn zoals sikkelcel.

5 -

Hemoglobine E

Prevalent in Zuidoost-Azië, hemoglobine E heeft een verminderde productie en heeft moeite zijn vorm te behouden. Het belangrijkste is het combineren van hemoglobine E en bèta-thalassemie, wat kan resulteren in thalassaemia major en levenslange transfusies. Als een baby hemoglobine E van elke ouder erven, kan hij / zij de hemoglobine-EE-ziekte hebben. Hemoglobine-EE-ziekte heeft weinig tot geen bloedarmoede met zeer kleine rode bloedcellen (microcytose).

6 -

Variant Hemoglobine

Naast hemoglobines S, C en E zijn er meer dan 1000 variaties van hemoglobine. Deze hemoglobines hebben ongebruikelijke namen als Constant Spring en Memphis (ze zijn genoemd naar de locatie waar ze voor het eerst werden geïdentificeerd). De overgrote meerderheid hiervan heeft geen klinische betekenis. Voor de meerderheid van de kinderen wordt aanbevolen om het bloed ongeveer 9 tot 12 maanden te herhalen om te bepalen of dit van enige betekenis is.

7 -

Alpha Thalassemia-eigenschap

Soms kan alfa-thalassemie-eigenschap (of kleine) worden geïdentificeerd op het scherm van de pasgeborene. Over het algemeen zal het resultaat hemoglobine Barts of snelle banden vermelden. Alfa-thalassemie-eigenschap kan lichte bloedarmoede en kleine rode bloedcellen veroorzaken, maar wordt meestal niet ontdekt. Echter, alleen omdat een baby een normaal nieuw scherm heeft betekent niet dat hij / zij geen alfa-thalassemie-eigenschap heeft; het kan moeilijk zijn om te detecteren. Later in het leven kan alfa-thalassemie-eigenschap worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.

Ken de resultaten van uw kind

Zorg ervoor dat u de resultaten van het scherm van uw kind op de baby bekijkt met uw kinderarts. Uw kind heeft mogelijk niet één van deze stoornissen, maar kan er misschien drager van zijn. Dit is belangrijke informatie om met uw kind te delen voordat hij / zij een gezin sticht.