Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN), voorheen myeloproliferatieve aandoeningen genoemd, zijn een groep stoornissen die de overproductie van één of meer bloedcellen (witte bloedcellen, rode bloedcellen en / of bloedplaatjes) karakteriseert. Hoewel u het woord neoplasma kunt associëren met kanker, is het niet die duidelijke grens.
Neoplasma wordt gedefinieerd als een abnormale groei van weefsel veroorzaakt door een mutatie en kan worden geclassificeerd als goedaardig (niet-carcinomateus), pre-cancereus of kwaadaardig (kwaadaardig).
Bij diagnose zijn de meeste myeloproliferatieve neoplasma's goedaardig, maar na verloop van tijd kan deze evolueren naar een kwaadaardige (kanker) ziekte. Dit risico op het ontwikkelen van kanker met deze diagnoses onderstreept het belang van een nauwgezette follow-up met uw hematoloog.
De classificaties van myeloproliferatieve neoplasmata zijn de afgelopen jaren nogal veranderd, maar we zullen de algemene categorieën hier bespreken.
Klassieke myeloproliferatieve neoplasma's
De "klassieke" myeloproliferatieve neoplasmen omvatten:
- Polycythemia vera (PV): PV resulteert uit een genetische mutatie die de overproductie van rode bloedcellen veroorzaakt. Soms zijn de aantallen witte bloedcellen en bloedplaatjes ook verhoogd. Deze verhoging van het aantal bloedcellen verhoogt het risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. Als je de diagnose PV hebt, heb je een kleine kans op het ontwikkelen van myelofibrose of kanker.
- Essentiële trombocytose (ET): de genetische mutatie in ET resulteert in een overproductie van bloedplaatjes. Het verhoogde aantal bloedplaatjes in omloop verhoogt uw risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. Je risico op het ontwikkelen van kanker bij de diagnose ET is erg klein. ET is uniek onder de MPN's omdat het een diagnose van uitsluiting is. Dat betekent dat uw arts andere oorzaken van verhoogd aantal bloedplaatjes ( trombocytose ) inclusief de andere MPN's zal uitsluiten.
- Primaire myelofibrose (PMF): Primaire myelofibrose is eerder idiopathische myelofibrose of agnogene myeloïde metaplasie genoemd. De genetische mutatie bij PMF resulteert in littekenvorming (fibrose) in het beenmerg. Deze littekens maken het voor je beenmerg een uitdaging om nieuwe bloedcellen aan te maken. In tegenstelling tot PV resulteert PMF doorgaans in bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen). Het aantal witte bloedcellen en het aantal bloedplaatjes kan worden verhoogd of verlaagd.
- Chronische myeloïde leukemie (CML) : CML kan ook chronische myeloïde leukemie worden genoemd. CML resulteert uit een genetische mutatie die BCR / ABL1 wordt genoemd. Deze mutatie resulteert in de overproductie van granulocyten, een soort witte bloedcellen. Aanvankelijk heeft u mogelijk geen symptomen en wordt CML vaak incidenteel ontdekt met routinematig labwerk.
Atypische myeloproliferatieve neoplasma's
De "atypische" myeloproliferatieve neoplasmen omvatten:
- Juvenile Myleomonocyic Leukemia (JMML): JMML heette vroeger juveniele CML. Het is een zeldzame vorm van leukemie die voorkomt in de kindertijd en de vroege kinderjaren. Het beenmerg overlevert de myeloïde witte bloedcellen, met name één die monocyten wordt genoemd (monocytose). Kinderen met neurofibromatose type I en het Noonan-syndroom lopen een hoger risico om JMML te ontwikkelen dan kinderen zonder deze genetische aandoeningen.
- Chronische neutrofiele leukemie: Chronische neutrofiele leukemie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overproductie van neutrofielen, een type witte bloedcellen. Deze cellen kunnen vervolgens in uw organen infiltreren en de lever en milt vergroten (hepatosplenomegalie).
- Chronische eosinofiele leukemie / hypereosinofiele syndromen (HES): Chronische eosinofiele leukemie en hypereosinofiliesyndromen vertegenwoordigen een groep stoornissen die worden gekenmerkt door een verhoogd aantal eosinofielen (eosinofilie), wat resulteert in schade aan verschillende organen. Een bepaalde populatie van HES werkt meer als myleoproliferatieve neoplasma's (vandaar de naam chronische eosinofiele leukemie).
- Mastceldisease: systemisch (betekent over het hele lichaam) mastcelziekte of mastocytose is een relatief nieuwe toevoeging aan de categorie myeloproliferatieve neoplasma's. Mastcelaandoeningen zijn het gevolg van de overproductie van mestcellen, een soort witte bloedcellen die vervolgens het beenmerg, het maag-darmkanaal, de huid, de milt en de lever binnendringen. Dit is in tegenstelling tot cutane mastocytose die alleen de huid aantast. Mestcellen geven histamine af, wat resulteert in een allergische reactie in het aangetaste weefsel.
bronnen:
Roufosse F, Klion AD en Weller PF. Hypereosinofiele syndromen: klinische manifestaties, pathofysiologie en diagnose. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Toegankelijk op 27 juni 2016.)
Teferri A. Overzicht van de myeloproliferatieve neoplasmata. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Toegankelijk op 26 juni 2016.)
Van Eatton RA. Klinische manifestaties en diagnose van chronische myeloïde leukemie. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Betreden op 28 juni 2016.)