Myelofibrose is een aandoening waarbij littekenvorming (fibrose) optreedt in het beenmerg. Deze littekens maken het moeilijk voor uw beenmerg om bloedcellen normaal te maken.
symptomen
Myelofibrose kan geen symptomen veroorzaken. Het kan echter wel worden afgehaald bij routinematig bloedonderzoek door uw arts. Andere symptomen houden verband met verminderde rode bloedcellen ( bloedarmoede ) en bloedplaatjes ( trombocypenie ), zoals:
- Vermoeidheid of vermoeidheid
- Bleekheid
- Rode stippen op de huid die petechiën worden genoemd
- Verhoogde blauwe plekken
- Enorm bloeden
- Vergrote milt en / of lever - u kunt een volheid onder uw ribben opmerken.
- Botpijn
- Koorts of frequente infecties
Wie loopt er gevaar?
Myelofibrose komt meestal voor bij mensen ouder dan 50 jaar. Het kan voorkomen bij kinderen, maar is uiterst zeldzaam. Patiënten met polycytemie vera of essentiële trombocytose kunnen mogelijk myelofibrose ontwikkelen.
Waarom vergroot je milt?
De milt is een hematopoietisch orgaan, wat betekent dat het de potentie heeft om bloedcellen aan te maken. Bij myelofibrose, waar het beenmerg moeite heeft bloedcellen aan te maken, vergroot de milt om de productie te verbeteren.
Oorzaken
Primaire myelofibrose is een zeldzame vorm van bloedkanker (onderdeel van de chronische myeloproliferatieve neoplasmata). Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Op dit moment weten we niet zeker waardoor de mutatie optreedt.
Myelofibrose kan worden veroorzaakt door andere aandoeningen en wordt secundaire myelofibrose genoemd.
Deze omvatten:
- Andere bloedkankers, met name acute megakaryocytische leukemie (een type acute myeloïde leukemie ) of myelodysplastisch syndroom
- Kanker metastase tot bot
- Auto-immuunziekten zoals lupus, sclerodermie
- Pulmonale hypertensie: in deze toestand is er een verhoogde bloeddruk in de bloedvaten in de longen.
- Hyperparathyreoïdie geassocieerd met vitamine D-tekort
- Grijs-plaatjes-syndroom
- Renale ostoeodystrofie: dit is een aandoening van het mineraal- en botmetabolisme die optreedt bij patiënten met chronische nieraandoeningen.
Diagnose
Aanvankelijk worden de verlaagde bloedtellingen geïdentificeerd bij een volledige bloedtelling . Over het algemeen zijn bloedarmoede en / of trombocytopenie aanwezig. De schade aan de bloedcellen kan vaak worden vastgesteld aan de hand van een uitstrijkje van perifeer bloed, een microscoopglaasje van een druppel bloed. De rode bloedcellen worden vaak beschreven als een traan.
De uiteindelijke diagnose vereist een beenmergbiopsie, een procedure waarbij een klein stukje beenmerg wordt verwijderd. Met speciale kleuring kunnen de vezelachtige strengen in het beenmerg worden geïdentificeerd.
Tijdens het diagnostisch onderzoek zal uw arts proberen te bepalen wat de oorzaak is van de myelofibrose. Inbegrepen in deze opwerking zullen genetische testen zijn voor specifieke mutaties genaamd JAK2, MPL en CALR.
Behandeling
De behandeling is afhankelijk van de primaire oorzaak. Behandeling van primaire myelofibrose wordt bepaald door het risico op ziekteprogressie en totale overleving.
- Observatie: als u geen significante symptomen heeft, kan waakzaam wachten de beste behandelingskeuze zijn.
- Transfusies: De anemie en trombocytopenie die worden gezien bij myelofibrose kunnen ernstig zijn en kunnen frequente bloedtransfusies vereisen. De frequentie van transfusies kan bepalen of een intensievere behandeling nodig is.
- Beenmerg (stamcel) transplantatie: de beslissing om te transplanteren moet zorgvuldig worden afgewogen, waarbij zowel de risico's als de voordelen worden bekeken.
- Ruxolitinib: deze medicatieremmende werking JAK2 kan worden gebruikt bij patiënten met JAK2-mutaties die significante symptomen hebben en niet in aanmerking komen voor beenmergtransplantatie.
- Splenectomie : als de milt niet in omvang afneemt van de behandeling, kan deze operatief verwijderd worden.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea is een oraal medicijn voor chemotherapie dat kan worden gebruikt om de miltomvang en andere symptomen te verminderen.
- Andere medicijnen zoals androgeen en thalidomide
- Bestralingstherapie kan worden gebruikt om de grootte van de milt te verminderen
Behandeling voor secundaire myelofibrose is gericht op de onderliggende oorzaak. Dus als myelofibrose wordt veroorzaakt door een kanker zoals acute myeloïde leukemie (AML), wordt het behandeld met chemotherapie. Als myelofibrose secundair is aan een auto-immuunziekte, kan behandeling van die aandoening het bloedbeeld verbeteren.
Wat de behandeling ook is, uw medisch team begeleidt u bij alle stappen die u moet nemen om de controle te hebben over uw gezondheid. Aarzel niet om uw gedachten, vragen en gevoelens met hen te delen.