Een volledig overzicht van myelofibrose

Myelofibrose is een beenmergaandoening die ervoor zorgt dat het merg fibrotisch of littekens wordt. Het littekenweefsel vormt zich in het bloedvormende mergweefsel, in de holle holten van bepaalde botten. De "littekens" bij myelofibrose zijn echter anders dan de littekens die het gevolg zijn van een helende huidwond. Beenmerg is de plaats van productie voor alle bloedcellen van het lichaam, en dus is een littekenproces dat daar begint niet goedaardig en kan het uiteindelijk leiden tot problemen met het aantal cellen, ernstige complicaties en verkorting van de levensduur.

Wanneer fibrose het overneemt, leidt dit tot een slechtere en slechtere bloedcelproductie, met afwijkingen in het aantal cellen en soms in de bloedcellen zelf. Uiteindelijk, bij gevorderde myelofibrose, kan dit ertoe leiden dat het beenmerg helemaal niet werkt. Wanneer myelofibrose vordert of zich ontwikkelt, zijn levensbedreigende complicaties zoals leukemie en ernstige bloedstolling en bloedingen mogelijk. Het is ook mogelijk dat myelofibrose leidt tot acute leukemie , een levensbedreigende bloedkanker.

Primaire versus secundaire myelofibrose

Myelofibrose kan primair of secundair zijn. Wanneer het zich voor het eerst opnieuw voordoet of voor het eerst zelf wordt gedetecteerd, wordt het primaire myelofibrose genoemd. Wanneer het zich ontwikkelt in combinatie met een andere ziekte, verwonding of bloedtoestand, wordt dit secundaire myelofibrose genoemd. Myelofibrose na een bloedaandoening die bekend staat als polycythaemia vera is bijvoorbeeld één vorm van secundaire myelofibrose.

Is het hetzelfde als kanker?

Het heeft veel dingen gemeen met kanker, maar deskundigen noemen het een "myeloproliferatief neoplasma ". Om het simpel te houden, kan het woord neoplasma worden beschouwd als een mooie term voor "tumor of groei" en tumoren of gezwellen kunnen goedaardig zijn of kwaadaardig. Myelofibrose is zeker niet goedaardig, maar het mist ook enkele kenmerken die mensen gewend zijn geworden wanneer ze denken aan kanker of aan kwaadaardige gezwellen.

Dat gezegd hebbende, of u nu kijkt naar myelofibrose als een kanker of een schadelijke groei van het beenmergweefsel, er is momenteel geen geneesmiddeltherapie die curatief is (maar beenmergtransplantatie kan curatief zijn), en het is een proces dat kan leiden tot oorzaak schade - zij het met verschillende snelheden bij verschillende mensen. Geavanceerde vormen van myelofibrose beperken de levensduur en creëren een aanzienlijke gezondheidsbelasting voor patiënten.

U vindt veel sites met patiëntgerichte instellingen die verwijzen naar myelofibrosis als 'een zeldzame bloedkanker'. Dit kan een efficiënte manier zijn om het algemene concept te communiceren, maar er is ook meer aan het verhaal. Myelofibrose kan leiden tot bloedkanker, maar in sommige gevallen kan myelofibrose het gevolg zijn van bloedkanker.

Soorten

Naast primaire en secundaire zijn er andere manieren om myelofibrose te categoriseren. Eén manier is om gevallen van deze ziekte te groeperen in afzonderlijke risicocategorieën, afhankelijk van de bevindingen van een persoon wanneer de ziekte voor het eerst wordt gediagnosticeerd. Er zijn verschillende hulpmiddelen beschikbaar om artsen te helpen uw risiconiveau te bepalen, de behandeling te begeleiden en uw prognose vorm te geven.

overwicht

Volgens de Leukemia & Lymphoma Society komt myelofibrose bij ongeveer 1,5 van de 100.000 mensen in de Verenigde Staten elk jaar voor.

Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen en wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 60 jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen. Naar schatting hebben ongeveer 16.000 tot 18.500 mensen in de Verenigde Staten myelofibrose.

Oorzaken

Het is bekend dat er meerdere soorten mergcellen en genen bij betrokken zijn, maar de precieze oorzaak van de buitensporige littekens bij myelofibrose is niet helemaal duidelijk. Er zijn veel genetische en chromosomale afwijkingen gevonden, waaronder een mutatie die de "JAK2 V617F missense mutatie" wordt genoemd. Deze mutatie betekent echter niet dat u noodzakelijk primaire myelofibrose ontwikkelt. De reden voor dergelijke mutaties is onbekend en in de meeste gevallen kunnen er geen specifieke blootstellingen of risicofactoren worden gekoppeld aan primaire myelofibrose.

Naast bloedkanker kunnen andere niet-kankerachtige bloedaandoeningen bekend als "myeloproliferatieve neoplasmata" zoals polycythaemia vera en essentiële trombocytose ook leiden tot secundaire myelofibrose. Secundaire of interactieve myelofibrose kan ook optreden als reactie op chemisch of lichamelijk letsel, infectie of verlies van bloedtoevoer naar het beenmerg.

Primaire myelofibrose, polycythemia vera-gerelateerde myelofibrose en essentiële trombocytose gerelateerde myelofibrose worden soms samengenomen als "myelofibrose", maar wetenschappers zeggen dat er meer te leren valt over verschillen tussen elk type.

symptomen

Veel patiënten hebben geen symptomen op het moment van diagnose, maar veel voorkomende symptomen zijn de volgende:

Het falen van het beenmerg kan leiden tot symptomen van een laag aantal bloedcellen, zoals vermoeidheid door het hebben van te weinig gezonde rode bloedcellen. De impact op bloedplaatjes kan ook leiden tot bloedings- en stollingsproblemen.

Andere symptomen, zoals volheid of druk in de buik, kunnen te wijten zijn aan alles wat zich buiten het gehavende beenmerg afspeelt om nieuwe bloedcellen aan te maken:

Ernstige complicaties van myelofibrose komen in het algemeen voort uit het falen van het beenmerg en de extramedullaire hematopoëse .

Er is een verhoogd risico van transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML) met myelofibrose en ongeveer 20 procent van de mensen met myelofibrose ontwikkelen acute leukemie.

Diagnose

Naast de informatie die uw arts door uw symptomen en lichamelijk onderzoek krijgt, zijn er verschillende tests die waardevolle diagnostische informatie bieden. Deze omvatten bloedtellingen, ander bloedwerk, beeldvormingstests zoals röntgenfoto's en MRI, beenmergtesten en gentests. Een monster bloed of beenmerg kan naar het laboratorium worden gestuurd om te zoeken naar genmutaties (zoals de JAK2-, CALR- of MPL-mutaties) die zeer vaak voorkomen bij mensen met myelofibrose.

Andere dingen die op myelofibrose kunnen lijken, maar dat niet zijn, omvatten chronische myeloïde leukemie, andere myeloproliferatieve syndromen, chronische myelomonocytische leukemie en acute myeloïde leukemie.

Behandeling

Momenteel bestaat er geen genezende drug. Het doel voor de meeste patiënten is om de symptomen te verlichten, een vergrote milt te verminderen en het aantal bloedcellen te verbeteren. In combinatie met deze doelen is het belangrijkste doel ook het risico op complicaties te verkleinen.

Myelofibrose is een ziekte met weinig goedgekeurde behandelingsopties, maar veel nieuwe middelen worden onderzocht en ontwikkeld. De behandeling wordt bepaald door uw specifieke factoren, zoals de aanwezigheid van symptomen, evenals het risico van uw specifieke geval van myelofibrose, en ook op uw leeftijd en algehele / algemene gezondheid.

Voor mensen met een zeer laag risico en geen symptomen, kan observatie alleen goed zijn. Voor een risicovolle aandoening wordt vaak een stamceltransplantatie van een donor overwogen, maar niet alle patiënten komen in aanmerking vanwege de risico's. Sommige patiënten zijn goede kandidaten voor conventionele medicamenteuze therapie of onderzoekstherapie met geneesmiddelen in een klinisch onderzoek.

In 2011 keurde de Food and Drug Administration (FDA) ruxolitinib (Jakafi) goed voor de behandeling van myelofibrose tussen en hoog risico, waaronder primaire myelofibrose, post-polycythaemia vera myelofibrosis en post-essentiële trombocythemie myelofibrosis.

Andere therapieën die effectief blijken te zijn voor vergrote milt en beheersing van symptomen omvatten chemotherapie, verwijdering van de milt of splenectomie en een lage dosis bestralingstherapie voor de milt. Bloedtransfusies kunnen worden gegeven voor anemie en voor patiënten met transfusie-afhankelijke anemie kunnen beenmergstimulerende geneesmiddelen zoals erytropoëtine, androgenen (bijvoorbeeld danazol) en immunomodulatoren (bijvoorbeeld lenalidomide) worden gebruikt.

Prognose

Op basis van eerdere studies leefden enkele groepen mensen gediagnosticeerd met myelofibrose vele jaren, terwijl in andere groepen de overlevingstijden minder waren dan 3 tot 5 jaar na de diagnose. Ongeveer 60 procent van de patiënten met primaire / idiopathische myelofibrose leeft 5 jaar. Er is echter een significante groep patiënten die 10 jaar of ouder is.

Degenen die de neiging hebben om het heel goed te doen, zijn diegenen met een hemoglobinegehalte van meer dan 10 g / dL, een hoger aantal bloedplaatjes dan 100x3 / uL en patiënten met minder leververgroting. Miltgrootte en -slachtigheid lijken geen grote invloed te hebben op de overleving in studies, hoewel het in theorie verminderen van de grootte van de milt in sommige gevallen zou kunnen leiden tot overlevingsvoordelen.

Een woord van

Tot dusver lijkt het voortbestaan ​​van mensen met primaire myelofibrose in het begin meer te maken te hebben met hun individuele symptomen en manifestaties van de ziekte en wordt ze minder beïnvloed door een behandeling of therapie; dit is echter een concept in evolutie dat kan veranderen naarmate de wetenschap zich ontvouwt. Nieuwere behandelingen zijn voortdurend in opkomst en de wetenschap op dit gebied groeit snel.

bronnen:

> Myelofibrose: nieuwe inzichten voor de zorgverlener: editie 2013. ScholarlyEditions, 22 juli 2013.

> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: een verfijnd dynamisch internationaal prognostisch scoresysteem (DIPSS) voor primaire myelofibrose met prognostische informatie van Karyotype, aantal bloedplaatjes en transfusiestatus. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.

> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Myelodysplastische syndromen: richtlijnen voor klinische praktijken in oncologie. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.