Polycythemia vera is een aandoening waarbij het beenmerg te veel rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aanmaakt, wat kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels.
Het hebben van teveel rode bloedcellen is het meest prominente klinische teken van polycythaemia vera. Een mutatie in een gen voor JAK2, een eiwit dat betrokken is bij signalering in de cel, is bij veel mensen met deze aandoening gevonden.
Wie krijgt Polycythemia Vera?
Polycythaemia vera kan op elke leeftijd voorkomen, maar gebeurt vaak later in het leven. Als je kijkt naar de leeftijd van alle mensen met deze aandoening, zou het middelste aantal voor de leeftijd bij diagnose 60 jaar zijn, en het wordt niet vaak gezien bij mensen jonger dan 40. De incidentie van polycythaemia vera is iets hoger bij mannen dan bij vrouwen en is het hoogst voor mannen van 70 tot 79 jaar.
Hoeveel mensen hebben er last van?
Het is moeilijk te zeggen, want een persoon kan deze aandoening al heel lang hebben en het niet weten, maar schattingen gaan over een of twee van de 100.000 mensen.
Volgens Incyte Corporation, een in Wilmington, Delaware, gevestigd biofarmaceutisch bedrijf dat gespecialiseerd is in oncologie, zijn er ongeveer 25.000 mensen in de Verenigde Staten die leven met polycythaemia vera en die als ongecontroleerd worden beschouwd omdat ze resistentie tegen of intolerantie voor een steunpilaar van medicamenteuze therapie, hydroxyurea ontwikkelen .
Incyte werkt samen met ongeveer 200 gemeenschaps- en academische medische centra om het onderzoek in de VS uit te voeren, genaamd REVEAL, dat onlangs patiënten is gaan inschrijven, en naar verwachting 2000 patiënten onder toezicht van een arts zal opnemen voor het actieve beheer van deze ziekte gedurende een periode van drie jaar.
Is het een kanker of een ziekte?
Polycythemia vera heeft enkele kenmerken die lijken op kanker, omdat het een ongecontroleerde deling van een onvolgroeide cel betreft en het is niet te genezen. Dit wetende, kan het begrijpelijk zijn dat je weet dat jij of een geliefde deze aandoening stressvol heeft. Weet echter dat deze toestand gedurende zeer lange perioden effectief kan worden beheerd.
Het National Cancer Institute definieert polycythemia vera als volgt: "Een ziekte waarbij er teveel rode bloedcellen in het beenmerg en bloed zitten, waardoor het bloed dikker wordt. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes kan ook toenemen. De extra bloedcellen kunnen zich in de milt verzamelen en deze vergroten. Ze kunnen ook bloedingsproblemen veroorzaken en stolsels vormen in de bloedvaten. "
Volgens de Leukemie & Lymphoma Society hebben mensen met polycythaemia vera een iets groter risico dan de algemene bevolking om leukemie te ontwikkelen als gevolg van de ziekte en / of bepaalde gevestigde medicamenteuze behandelingen. Hoewel dit een chronische aandoening is die niet te genezen is, moet u er rekening mee houden dat deze meestal gedurende lange, lange tijd effectief kan worden beheerd, en over het algemeen verkort deze de levensverwachting niet. Bovendien kunnen complicaties worden behandeld en voorkomen met medisch toezicht.
Gaat het vooruit?
Ja, maar details over het risico van progressie worden nog steeds onderzocht. Hoewel mensen mogelijk al vele jaren geen symptomen hebben, kan polycythaemia vera leiden tot de ontwikkeling van een aantal symptomen en tekenen, waaronder vermoeidheid, jeuk, nachtelijk zweten, botpijn, koorts en gewichtsverlies. Ongeveer 30 procent tot 40 procent van de mensen met polycythaemia vera hebben een vergrote milt. Bij sommige personen kan dit leiden tot slopende symptomen en cardiovasculaire complicaties. De last van deze ziekte wordt nog steeds actief onderzocht.
Hoe is het gediagnosticeerd?
Een test die de hematocrietconcentratie wordt genoemd, wordt zowel gebruikt om polycythaemia vera te diagnosticeren als om de reactie van een persoon op de therapie te meten.
Hematocriet is de hoeveelheid rode bloedcellen in een bloedvolume en wordt meestal gegeven als een percentage of een toename van de hemoglobineconcentratie in het bloed.
Bij gezonde mensen varieert de hematocrietconcentratie van ongeveer 36 tot 46 procent bij vrouwen en 42 tot 52 procent bij mannen. Andere informatie die kan worden verkregen uit bloedonderzoek is ook nuttig bij de diagnose, waaronder de aanwezigheid van een mutatie - de JAK2-mutatie - in bloedcellen. Hoewel het niet nodig is om de diagnose te stellen, kunnen sommige mensen ook een analyse van het beenmerg hebben als onderdeel van hun opwerking en evaluatie.
Hoe wordt het behandeld?
Volgens de Leukemia & Lymphoma Society is flebotomie, of het verwijderen van bloed uit een ader, het gebruikelijke startpunt van de behandeling voor de meeste patiënten. Dit kan de hematocrietconcentratie verlagen, wat meestal resulteert in de verbetering van bepaalde symptomen zoals hoofdpijn, oorsuizen en duizeligheid.
Medicamenteuze therapie kan middelen omvatten die de concentratie van rode bloedcellen of bloedplaatjes kunnen verminderen - verbindingen die myelosuppressieve middelen worden genoemd. Het meest gebruikte myelosuppressieve middel voor polycythaemia vera is hydroxyurea, oraal toegediend. Vaker voorkomende bijwerkingen zijn hoest of heesheid, koorts of koude rillingen, lage rug- of zijpijn en pijnlijk of moeilijk plassen.
Over Jakafi voor Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van mensen met polycythaemia vera die al hydroxyurea hebben gebruikt en het werkte niet goed genoeg of ze konden het niet verdragen. Jakafi wordt ook gebruikt om bepaalde vormen van myelofibrose te behandelen - een littekenvorming in het beenmerg.
Volgens de FDA werkt Jakafi door remmende enzymen genaamd Janus Associated Kinase (JAK) 1 en 2 die betrokken zijn bij het reguleren van bloed en immunologisch functioneren. De goedkeuring van het medicijn om polycythemia vera te behandelen, zal het optreden van een vergrote milt-splenomegalie helpen verminderen - en de noodzaak voor flebotomie, een procedure om overtollig bloed uit het lichaam te verwijderen.
De meest voorkomende bijwerkingen die verband hielden met het gebruik van Jakafi bij deelnemers met polycythaemia vera in klinische onderzoeken die van toepassing waren, waren een laag aantal rode bloedcellen (anemie) en een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). De meest voorkomende niet-bloedgerelateerde bijwerkingen waren duizeligheid, obstipatie en gordelroos.