Mensen met Cat Eye-syndroom hebben een zeer onderscheidend uiterlijk
Cat eye-syndroom (CES, ook bekend als Schmid-Fraccaro-syndroom) is een aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale abnormaliteit en is genoemd naar de katachtige oogvorm die het veroorzaakt. CES is het resultaat van een genetisch defect in chromosoom 22, dat een extra chromosoomfragment veroorzaakt.
Incidentie van Cat Eye Syndrome
Cat eye-syndroom treft zowel mannen als vrouwen en wordt geschat op 1 op 50.000 tot 1 op 150.000 personen.
Als u CES heeft, bent u waarschijnlijk de enige in uw familie die de aandoening heeft, omdat het een chromosomale afwijking is in tegenstelling tot een gen.
Symptomen van Cat Eye Syndrome
Als u of uw kind CES heeft, kunt u een breed scala aan symptomen ervaren. Ongeveer 80 procent tot 99 procent van de mensen met het cat eye-syndroom hebben de volgende drie symptomen gemeen:
- Kleine gezwellen van de huid (tags) van de buitenste oren
- Depressies in de huid (putten) van de buitenoren
- Een afwezigheid of obstructie van de anus (anale atresie)
Andere, meer algemene, symptomen van het Schmid-Fraccaro-syndroom omvatten:
- De afwezigheid van weefsel uit het gekleurde deel van een of beide ogen (iris coloboma)
- Aangeboren hartafwijkingen
- Rib-afwijkingen
- Naar beneden hellende openingen tussen de bovenste en onderste oogleden
- Defecten van de urinewegen of nieren
- Korte gestalte
- Gespleten gehemelte
- Brede ogen
- Verstandelijk gehandicapt
Er zijn andere, minder vaak voorkomende geboorteafwijkingen, die ook zijn opgemerkt als onderdeel van de aandoening.
Oorzaken van Cat Eye Syndrome
Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) is de precieze oorzaak van het kattenoogsyndroom niet helemaal duidelijk. In sommige gevallen lijkt de chromosomale abnormaliteit willekeurig te ontstaan als gevolg van een fout in de verdeling van de voortplantingscellen van de ouder. In deze gevallen heeft je ouder normale chromosomen.
In andere gevallen lijkt dit te resulteren uit een gebalanceerde translocatie bij een van je ouders.
Translocaties treden op wanneer delen van bepaalde chromosomen afbreken en opnieuw worden gerangschikt, resulterend in verschuiving van genetisch materiaal en een gewijzigd stel chromosomen. Als een chromosomale herschikking in evenwicht is, wat betekent dat het een gewijzigde maar uitgebalanceerde reeks genen is, is het meestal onschadelijk voor de drager. Als u echter een CES heeft, kan uw chromosomale herschikking uw risico op het doorgeven van uw abnormale chromosoomontwikkeling aan uw kinderen vergroten.
In sommige gevallen kan een ouder van een getroffen kind het markerchromosoom in sommige van de lichaamscellen hebben en, in sommige gevallen, bepaalde, mogelijk milde, kenmerken van de aandoening manifesteren. Er zijn aanwijzingen dat deze chromosomale abnormaliteit in sommige families gedurende meerdere generaties kan worden overgedragen; zoals hierboven vermeld, kan de uitdrukking van bijbehorende functies echter variabel zijn. Als gevolg hiervan kunnen alleen die met meerdere of ernstige kenmerken worden geïdentificeerd.
Chromosomale analyse en genetische counseling kunnen worden aanbevolen voor ouders van een getroffen kind om te helpen bij het bevestigen of uitsluiten van de aanwezigheid van bepaalde afwijkingen met betrekking tot chromosoom 22 en om herhalingsrisico's te evalueren.
Diagnose en behandeling van Cat Eye-syndroom
Als u het syndroom van Cat Eye hebt, betekent dit dat u ermee bent geboren. Meestal zal uw arts u of uw kind diagnosticeren op basis van de symptomen die u heeft. Genetische testen, zoals een karyotype, kunnen de aanwezigheid van het specifieke genetische defect in chromosoom 22-verdrievoudigen of verviervoudigen van delen van het chromosoom bevestigen - dat is geassocieerd met CES.
Hoe CES wordt behandeld, is gebaseerd op de symptomen die u of uw kind heeft. Sommige kinderen kunnen een operatie nodig hebben om geboorteafwijkingen in hun anus of hart te herstellen. De meeste mensen met het kattenoogsyndroom hebben een gemiddelde levensverwachting tenzij ze levensbedreigende lichamelijke problemen hebben, zoals een ernstig hartfalen.
> Bronnen:
> Informatiecentrum voor genetica en zeldzame ziekten. Cat Eye-syndroom. National Center for Advancing Translational Sciences. US Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. Bijgewerkt op 13 april 2015.
> Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Cat Eye-syndroom. Gepubliceerd 2017.