Naarmate wetenschappelijke en medische ontdekkingen ons helpen beter te begrijpen hoe onze genetische opmaak ons lichaam en onze gezondheid beïnvloedt, worden er ook nieuwe tests ontwikkeld om mensen te helpen te weten of hun genen in overeenstemming zijn met bepaalde ziekten of aandoeningen. Mensen beginnen zich af te vragen of ze genetische tests moeten ondergaan. Die beslissing kan worden genomen door te begrijpen waar het bij genetische tests allemaal om gaat en om de voor- en nadelen van genetische tests te beoordelen.
Waarom zijn genetische tests ontwikkeld?
Duizenden jaren lang hebben menselijke lichamen ziekten of aandoeningen ontwikkeld met weinig kennis over waarom. Waarom ontwikkelt een vrouw borstkanker, maar een andere niet? Waarom ontwikkelt de ene man de ziekte van Parkinson , maar de andere niet? Terwijl omgevingsfactoren een deel van het verhaal konden vertellen, werd erkend dat er iets in het lichaam van die persoon moest zitten dat ook bijdroeg aan de ontwikkeling van deze medische problemen.
Vroege ontwikkeling van de medische wetenschap was vooral gericht op het verzekeren dat ziekten en aandoeningen konden worden genezen of genezen. In de afgelopen 50 of 60 jaar begon de wetenschap de genetische samenstelling van een persoon te bekijken als een manier om meer fundamentele vragen te beantwoorden over waarom mensen verschillend waren in hun ontwikkeling van dit soort problemen.
Andere vragen over het menselijk lichaam werden ook in de loop van de tijd ontwikkeld, vaak als antwoord op juridische vragen. Vragen als, wie heeft een bepaalde baby verwekt? Of wiens bloed werd gevonden op een moordwapen?
Beginnend in de jaren 1950 en '60 toen DNA werd ontdekt als de basis van menselijke cellen en genen werden ontdekt als de basis voor DNA en erfelijkheid, en daarom geen twee menselijke wezens exact dezelfde genen of DNA hadden, realiseerden wetenschappers zich dat ze konden beginnen met beantwoord enkele van die vragen. Als ze bijvoorbeeld de genetische samenstelling van een groep mensen met dezelfde ziekte onderzochten, konden ze enkele conclusies trekken over de overeenkomsten van hun genen en waarom hun genen anders waren dan iemand die die ziekte niet had. Of, als ze iemands DNA in kaart brachten, konden ze het vergelijken met het DNA van iemand anders en weten of de twee mensen verwant waren.
Tegen 2003 was het Human Genome Project voltooid en konden wetenschappers elk gen in het lichaam van een mens identificeren. Andere wetenschappers begonnen ze te koppelen aan de medische problemen die ze veroorzaken. Een van de vroegst door ziekte identificeerbare genen waren de BRCA-genen , waarvan bekend is dat ze de ontwikkeling van borstkanker beïnvloeden. Elke dag worden er meer nieuwe identificaties van genen geïdentificeerd.
Terwijl deze paringen worden ontdekt, kunnen wetenschappers beginnen te zien hoe ze de ontwikkeling van ziekten of aandoeningen beïnvloeden en kunnen ze hopelijk op een dag manieren ontwikkelen om die genen te stoppen van hun bestemming voor het creëren van die medische problemen. Dit zijn de eerste dagen van gepersonaliseerde geneeskunde . Gepersonaliseerde geneeskunde betekent dat iemands genetische samenstelling van invloed is op preventieve stappen om ziekte te vermijden, of op medicijnen of andere medische behandelingen die op maat zijn gemaakt voor een persoon op basis van hun genetische samenstelling.
Welke soorten genetische tests bestaan er?
Sommige genetische tests bestaan al tientallen jaren. Het testen van bloed, speeksel, haar en huid is al tientallen jaren gedaan om alles te bepalen van "whodunnit?" tot vaderschap.
Anderen zijn al een aantal jaren in gebruik. Genetische screeningstests kunnen plaatsvinden voordat een baby verwekt wordt om te bepalen of de nakomelingen van de ouders geneigd zijn bepaalde ziektes of aandoeningen te ontwikkelen. Voor de inseminatie ondergaan een vrouw en man beiden een genetische test om te bepalen of hun baby een genetische ziekte zoals cystische fibrose, sikkelcel of de ziekte van Huntington zal ontwikkelen. Zodra ze de kansen kennen, kunnen ze beter bepalen of ze die baby moeten verwekken.
Tegenwoordig worden er nieuwe tests ontwikkeld voor vele soorten ziekten die onze kennis van onze gezondheidsgeschiedenis kunnen verbeteren en mogelijk onze gezondheidstoekomst kunnen voorspellen. Tests zijn ontwikkeld om iemands risico te bepalen voor het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer , hoge bloeddruk of longkanker , of bijvoorbeeld. Dit soort tests staan nog in de kinderschoenen en voor de meesten zijn wetenschappers het oneens over hun nauwkeurigheid.
Waarom zijn er vragen over de voors en tegens van genetische tests?
Er zijn zeer weinig vragen over de betrouwbaarheid van genetische tests voor bloedonderzoek, identificatie van de ouders of prenatale bepalingen, omdat ze vrij definitief zijn en al bewezen hebben dat ze nuttig zijn.
Er ontstaan vragen voor die testen die hun waarde nog niet hebben bewezen. Zelfs als een gen kan worden afgestemd op een bepaalde ziekte, en zelfs als kan worden vastgesteld dat iemand die versie van een gen bezit, garandeert dat niet dat die persoon de ziekte zal ontwikkelen. Zelfs als het zou kunnen bewijzen dat iemand de ziekte zal ontwikkelen, is er misschien geen manier om die ontwikkeling te veranderen of zelfs te behandelen als ze het ontwikkelen. Dat zijn factoren die de waarde van de tests beïnvloeden.
Wetenschappers en onderzoekers zijn er absoluut in geïnteresseerd om ervoor te zorgen dat genetische tests plaatsvinden als ze steeds meer benaderingen van gepersonaliseerde geneeskunde ontwikkelen. Hoe meer tests er plaatsvinden, hoe meer bewijs ze hebben voor procedures, processen en behandelingen die al dan niet kunnen werken.
Maar vandaag is er weinig medische waarde voor patiënten om hun genen te laten testen met betrekking tot toekomstige ziekteontwikkeling. Er zijn een paar uitzonderingen - die gericht zijn op het identificeren van bijvoorbeeld borst- en andere vrouwelijke vormen van kanker. In de loop van de tijd zullen nieuwe, meer definitieve tests en volgende stappen worden ontwikkeld voor nog meer ziekten en aandoeningen.
Daarom doen zich vragen voor over het al dan niet laten screenen van genen op dit soort ziekten door iemand. U wilt bewust zijn van de voor- en nadelen van genetische tests.
Wat zijn de voordelen van genetische tests?
Voor die tests die al regelmatig worden gebruikt, zoals vaderschapstests of prenatale genetische tests, zijn er positieve resultaten met betrekking tot het document. Ze stellen mensen in controle over informatie die hen helpt om degelijke beslissingen te nemen over hun toekomst op medisch, financieel en juridisch vlak. Het hebben van dat soort definitieve kennis is een duidelijke pro voor veel mensen.
Dit geldt ook voor die genetische tests die worden gebruikt voor sommige ziektevoorspellingen, zoals de BRCA-test. Vrouwen die leren dat ze specifieke indicatoren hebben en een goede kans dat ze de ziekte zullen ontwikkelen, kunnen op basis van die kennis beslissingen nemen.
En dat is de belangrijkste "pro" voor elke genetische test-kennis. Als u iemand bent die gewoon wil weten wat de mogelijkheden zijn, zodat u beslissingen kunt nemen, dan wilt u misschien testen. U kunt bijvoorbeeld worden getest op genetische markers voor de ziekte van Alzheimer. Als u erachter komt dat uw lichaam de neiging heeft om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen, kunt u in uw jongere jaren preventieve keuzes maken om uzelf de beste kans te geven om het niet te ontwikkelen.
Een ander positief resultaat is dat door uw genen te laten screenen, uw informatie in een gegevensbank wordt geplaatst met informatie die door onderzoekers en wetenschappers over de hele wereld kan worden gedeeld. Ze leren meer over hoe ze deze informatie kunnen gebruiken om een behandeling te ontwikkelen om onze kinderen, hun kinderen enzovoort in de toekomst te helpen. Sommige mensen zijn zelfs bereid om te testen om de wetenschap te bevorderen, in de hoop dat dit ten goede komt aan hun nakomelingen.
Wat zijn de nadelen van genetische tests?
Omdat het grootste deel van de wereld van genetische tests en gepersonaliseerde geneeskunde zo nieuw is, zijn er nog steeds veel vragen die niet kunnen worden aangepakt. Omdat de meeste genetische tests alleen meer vragen oproepen, kunnen ze in plaats van antwoorden bieden, in feite meer problemen veroorzaken dan het oplost. Verder zijn er een aantal juridische en ethische implicaties rond genetische testen, waarvan de meeste neigen naar het negatieve.
Hier zijn de vragen die deze mogelijke problemen suggereren:
- Hoe nauwkeurig zijn de tests? Er zijn geen precisiemaatregelen voor de meesten, in het bijzonder degene die uw gezondheidstoekomst voorspellen. Stel dat je wordt getest op het potentieel voor longkanker en leer dat je het op een dag zou kunnen ontwikkelen. Je besluit niet te roken en je ontwikkelt het niet. Maar je kunt niet weten of de test goed of fout was om mee te beginnen, omdat je stappen hebt ondernomen om het niet te ontwikkelen.
- Wie kan de informatie vertalen? Een arts kan een bepaalde genetische test voor u bestellen, of u kunt er zelf een bestellen op internet of er zelfs een kopen in een winkel. Wie kan de resultaten voor u bekijken? Genetici zijn getraind om die vertaling te doen, en zolang u er tijd mee doorbrengt om te leren wat de resultaten betekenen, kunt u iets van hen leren. Maar de meeste artsen zijn niet opgeleid om ze te begrijpen. Als de resultaten per post binnenkomen, moet u uw eigen onderzoek doen om de antwoorden te begrijpen. Het papierwerk zal natuurlijk ook disclaimers omvatten die niet kunnen worden gegarandeerd. Verder kunnen er fouten in het testen zelf zijn.
- Wie is eigenaar van genetische informatie? Het kan eigendom zijn van u, de patiënt, maar het wordt gecontroleerd door anderen. Of het kan eigendom zijn van de testontwikkelaars, in welk geval ze kunnen doen wat ze willen - bewaren, verkopen, delen - wat ze maar willen. Er zijn tot nu toe maar weinig wetten die van invloed zijn op genetische informatie. De wetten die er zijn, GINA, pakken alleen discriminatie en genetische code aan.
- Hoe privé is de informatie? Omdat testen zo nieuw is, bestaan er nog geen wetten om te bepalen hoe de informatie kan worden gebruikt en dus ook of de privacy- en beveiligingswetten van HIPAA worden toegepast.
- Wat ga je doen met de informatie? Weinig van deze ziektevoorspellingstests produceren uitvoerbare resultaten, met de mogelijke uitzondering van preventietactieken zoals het beheersen van het eigen gewicht, niet roken, voldoende lichaamsbeweging krijgen en andere - alle goede stappen, ongeacht de resultaten van een gentest. Noch zijn er voorgestelde behandelingen voor de overgrote meerderheid van deze tests - die tests die uiteindelijk in gepersonaliseerde benaderingen voor patiënten zullen resulteren. Op enkele uitzonderingen na zijn die gepersonaliseerde behandelingen nog niet beschikbaar.
Naarmate de tijd vordert, zullen er meer tests worden ontwikkeld, zullen er meer wetten worden opgesteld om deze aan te pakken, en zal gepersonaliseerde geneeskunde een effectieve benadering worden om mensen te behandelen voor medische problemen. Maar voor nu moeten patiënten de voor- en nadelen van genetische tests voor zichzelf beoordelen om te beslissen of het de juiste stap voor hen is.