Er is tot nu toe geen remedie voor de ziekte van Parkinson (PD). Maar er is recentelijk aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het zoeken naar een remedie. In de afgelopen 10 jaar zijn verschillende vormen van erfelijke PD ontdekt en zijn de gendefecten die verantwoordelijk zijn voor deze vormen van PD geïdentificeerd en bestudeerd. Deze ontdekking van genetische vormen van de ziekte kan worden beschouwd als een baanbrekende ontdekking in de zoektocht naar een remedie voor PD, omdat wetenschappers de genen in kwestie kunnen gebruiken om naar de diepere oorzaken van de ziekte te zoeken.
Voor de goede orde, de genetische defecten die erfelijke vormen van de ziekte veroorzaken, omvatten mutaties (veranderingen in de chemische samenstelling van het gen) of duplicaties van delen van het gen in de vraag. De genen die worden onderzocht omvatten het alfa-synucleïne gen, het ubiquitine-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1) gen, de leucine-rijke repeat kinase (LRRK) 2 genen, en de Parkin, PINK1, DJ-1 en de ATPase13A2-genen.
Nu, natuurlijk, kunnen al deze namen van genen voor jou als een betekenisloze vreemde taal klinken. Maar ik verzeker u dat hun ontdekking zal leiden tot aanzienlijke vooruitgang in de zoektocht naar een remedie voor PD.
Genetische defecten herstellen die de ziekte van Parkinson kunnen veroorzaken
We weten nu dat bepaalde soorten genetische defecten op bepaalde genen PD kunnen veroorzaken. Dat betekent dat als we de genen in kwestie kunnen repareren, we de ziekte kunnen voorkomen of mogelijk zelfs genezen. Er is al wat werk op dit gebied verricht en er zijn enkele opwindende projecten aan de gang.
Dit hele onderzoeksgebied wordt gentherapie of genomische geneeskunde genoemd. Tot op heden resulteerde introductie in de hersenen van een rat (een rat die dopami- necellen heeft beschadigd) van een viraal agens dat menselijk Park1 tot expressie brengt in een rattenmodel van PD in bescherming tegen dopaminecelverlies en Parkinson-achtig gedrag bij de rat.
Natuurlijk is het aantonen van verbetering in rattenmodellen van PD nog lang niet bewezen dat hetzelfde kan gebeuren in het menselijk brein.
Hoe erfelijke storingen erfelijke vormen van de ziekte van Parkinson kunnen veroorzaken
Studies van de genetische defecten die erfelijke vormen van PD veroorzaken hebben aangetoond dat PD kan ontstaan wanneer een van meerdere processen uitvalt. Deze processen leiden uiteindelijk tot celschade in de hersenen. Het eerste proces betreft uitval van kwaliteitscontroleprocessen voor het omgaan met eiwitproductie in de hersenen. Eiwitten zijn de bouwstenen van alle weefsels in uw lichaam.
Dus wanneer het productieproces voor de eiwitproductie uitvalt, beginnen kleine groepen slecht gevormde eiwitten zich te accumuleren in cellen en dragen in het geval van alfa-synucleïne bij aan de vorming van Lewy-lichamen . Onderzoeksexperts onderzoeken nog steeds de rol van deze Lewy-lichaampjes bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson, maar een theorie suggereert dat eiwitaggregatie de normale werking van de cel verstoort en dat disfunctie optreedt. Een ander probleem veroorzaakt door gendefecten die leiden tot erfelijke vormen van PD is bekende mitochondriale disfunctie. De mitochondria zijn kleine organellen in je cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van energie voor het lichaam.
Een bijproduct van mitochondriale operaties is de productie van vrije radicalen - kleine moleculen die dopamine-producerende cellen kunnen beschadigen. Wanneer mitochondriën normaal werken, worden deze vrije radicalen opgeruimd en geneutraliseerd. Maar wanneer mitochondria niet normaal werken, bouwen de vrije radicalen zich op in de hersenen en beschadigen ze dopamine-producerende cellen.
Tenslotte zijn gendefecten die tot PD leiden ook aangetroffen in zogenaamde kinase-eiwitten. Deze eiwitten hebben meerdere functies in de cel en onderzoekers proberen nog steeds te begrijpen hoe het gen verandert en PD veroorzaken.
bronnen:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro en Haydeh Payami. Genetica. In: Ziekte van Parkinson: diagnose en klinisch management: tweede druk uitgegeven door Stewart A Factor, DO en William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, de chimera van Parkinson. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gentherapie voor de ziekte van Parkinson. Expert Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.