Genetica testen bij de ziekte van Parkinson kan een belangrijke rol spelen bij de diagnose
Genetische testen bij de ziekte van Parkinson kunnen een belangrijke rol spelen bij de diagnose van de ziekte. Wetenschappers hopen dat de kennis die door de genetica wordt verschaft uiteindelijk zal helpen de progressie te vertragen of te stoppen.
Genen worden in ons DNA gedragen, eenheden van overerving die de eigenschappen bepalen die van ouder op kind worden doorgegeven. We erven ongeveer 3 miljard paar genen van onze moeders en vaders.
Ze bepalen de kleur van onze ogen, hoe groot we zijn en, in sommige gevallen, het risico dat we hebben bij het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
Als arts weet ik welke rol genetica speelt bij het bepalen van onze gezondheid. De mate van invloed die onze genen hebben varieert afhankelijk van de ziekte, maar zowel omgevingsfactoren als genetica dragen tot op zekere hoogte bij tot de ontwikkeling van ziekte.
Genetica testen bij de ziekte van Parkinson
Bij de ziekte van Parkinson zijn de overgrote meerderheid van de gevallen wat we sporadisch noemen zonder een aanwijsbare oorzaak. Deze "niet-familiale" gevallen betekenen dat geen andere familieleden Parkinson hebben. Ongeveer 14 procent van de mensen met Parkinson heeft echter een eerstegraads familielid (ouder, broer of zus of kind) dat ook met de ziekte leeft. In deze familiale gevallen kunnen de gemuteerde genen die deze ziekte veroorzaken worden overgeërfd in ofwel een dominant patroon of recessief.
Veel aangetaste familieleden in verschillende generaties worden meestal gevonden in families met een dominant Parkinson-gen. Een voorbeeld van dit type overerving is de genetische mutatie SNCA die resulteert in de productie van een eiwit dat alfasynucleïne wordt genoemd. Dit eiwit bestaat uit Lewy-lichaampjes die worden aangetroffen in de hersenen van personen met Parkinson.
Andere mutaties - LRRK2, VPS35 en EIF4G1 - worden ook voornamelijk overgeërfd.
Daarentegen worden recessieve mutaties die als een risicofactor voor de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson fungeren, vertegenwoordigd door gevallen binnen één generatie als in broers en zussen. De genetische mutaties PARKIN, PINK1 en DJ1-genen zijn voorbeelden van dit type overerving.
Dit zijn enkele van de mutaties die bekend zijn, maar er zijn er meer die op permanente basis worden ontdekt. Houd er echter rekening mee dat de meeste genetische vormen lage percentages van expressie of penetrantie hebben, wat in feite betekent dat alleen omdat u het gen hebt, niet betekent dat u Parkinson zult krijgen. Zelfs in het geval van LRRK2-mutaties, die dominant van aard zijn, is de aanwezigheid van het gen niet gelijk aan de ontwikkeling van de ziekte.
Wanneer moeten genetische tests voor Parkinson worden uitgevoerd?
Uw arts kan het voorstellen als de diagnose van Parkinson al op jonge leeftijd (jonger dan 40 jaar) wordt gesteld, als meerdere familieleden in uw familiegeschiedenis ook zijn gediagnosticeerd met hetzelfde of als u een hoog risico loopt op familiale Parkinson op basis van uw etniciteit (mensen met de joodse of Noord-Afrikaanse achtergrond van Ashkenazi).
Wat is echter het voordeel van het testen op dit moment?
De informatie kan van belang zijn voor de gezinsplanning van sommige personen hoewel, zoals ik zei, zelfs als het gen wordt doorgegeven, dit niet noodzakelijk gelijk is aan de ontwikkeling van de ziekte. Het risico is echter hoger in dominante genetische mutaties versus recessieve, gemiddeld als een persoon een eerstegraads familielid heeft met Parkinson (dwz een ouder of een broer of zus) is hun risico om de ziekte te ontwikkelen 4 tot 9 procent meer dan de algemene bevolking.
Houd er rekening mee dat momenteel voor de persoon die wordt getest, er geen verandering is in de behandeling van hun ziekte van Parkinson op basis van genetische bevindingen. In de toekomst echter, wanneer er behandelingen zijn om het begin van de ziekte te vertragen of om te voorkomen dat het überhaupt ontstaat, dan is de identificatie van de risicopersonen zeer belangrijk.
Genetica testen en onderzoek voor Parkinson
Hoewel u op dit moment misschien geen direct voordeel voor u heeft, kunnen de resultaten van genetische testen helpen het Parkinson-onderzoek verder te zetten door wetenschappers de ziekte beter te laten begrijpen en bijgevolg nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit alfa-synucleïne (SNCA) leidt bijvoorbeeld tot een specifiek type van familiaire ziekte van Parkinson. Hoewel deze mutatie slechts een klein percentage van de gevallen uitmaakt, heeft kennis van deze mutatie een breder effect gehad. Studie van deze genetische mutatie leidde tot de ontdekking dat alfa-synucleïne samenklontert om Lewy-lichamen te vormen die consistent zijn gevonden in de hersenen van alle individuen met de ziekte van Parkinson, niet alleen die met de SNCA-mutatie. Zo heeft één genmutatie geleid tot een kritische bevinding op het gebied van Parkinson-onderzoek.
Genetica testen is een zeer persoonlijke beslissing, maar een waarschuwing: wanneer genetisch onderzoek wordt overwogen, met name in een ziektetoestand waarbij er geen verandering is in de behandeling op basis van genetische bevindingen, zou het mijn aanbeveling zijn om een genetisch adviseur te raadplegen om de impact te bespreken deze informatie zal voor u de patiënt en uw familie hebben.
Referenties:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetic Testing and You." Parkinson's Insights: Genetic Testing and You . Parkinson's Disease Foundation (PDF), 26 maart 2013. Web. 29 maart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetica: een basis voor toekomstige Parkinson-behandelingen." - Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. Web. 29 maart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetica van Parkinson." Genetica van Parkinson . European Parkinson's Disease Association, en Web. 29 maart 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons